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Testes Triagem Neonato(E) - Coggle Diagram

- - - - def.
        
        acumulo de fenilalanina(FAL) sanguínea, leva a retardo mental, consulsoes, atraso des. neuropsicomotor.
    - - Dim. Horm. tiroidianos, pro defic. na hipofise ou hipotalamo, ou tiredoide ou resistencia periferica
      - Dx
        
        1o pezinho
        
        TSH<10 - normal
        
        TSH 10-20 Límitrofe (rep. pezinho)
        
        TSH >20 - colher T4 e TSH no soro
      - Clinica
        
        Macroglosia, letardia, DNPM, constipação, engasgos, hernia umbilical, fontanelas amplas, hipotermia, bx implan. cabelo fronte
    - - Hemoglobina FA(normal para RN), AA(normal p/ adulto), S(falciforme).
    - - inf. respiratória, DM, insuf. hepatica, desnutrição.
      - Dx
        
        PezinhoTIR ou IRT - marca lesao pancreatica.
        
        Triagem
        
        1o até 5o d
        
        2o até 30d
        
        se alt. faz teste do suor
        
        60mmol/l
        
        repete teste de suor > se 60 > dx f. cisitica
        
        59-30mmol/l
        
        repete teste de suor > se 59-30 > teste genetico
        
        <=29mmol/l
        
        improvável FC
      - até 30 dias
    - - Def.
        
        prod. de esteroides, + comum 21-hidroxilase, Aum. CRH/ACTH por ñ produzir cortisol, ocorre a hiperplasia adrenal.
      - Clinica
        
        aum. testo, genitalia ambigua(menina), bx aldo e cortisol, sin. perdedora de sal.
      - formas
        
        clássica
        
        ñ prod. 21 hidro., sind. perdedora de sal(vomito, perda de peso, hipercalemica, hiponatremica, pelo 8odia de vida, pd chegar a choque.
        
        ñ clássica
        
        prod. pouca 21 hidro., sintomas em fase escolar.
      - Dx
        
        pezinho verifica enz. 17-hidroxiprogesterona.(precursor)
        
        encaminhar atend. especializado (repor hormonios)
    - - def.
        
        ñ prod. Biotina Suficiente
      - Clinica
        
        Convulsão, hipotonia, microcefalia, DNPM, alopecia, dermatite
      - tto
        
        rep, diaria de biotina
      - Dx
        
        Pezinho > confirmaçao teste quantitativo da atividade de biotinidade
- - - - Sat deve ser >95%
      - deve ter menos de 3% de dif.
        
        se alterado > repertir em 1h
        
        persistindo Ecorcardio até 24h
- - - - encaminha especialista: PEAT (potencial evocado auditivo de tronco encefálico)