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TEMA 6.2 ENF. NEUROMUSCULARES - Coggle Diagram

- - - - Ingesta
        
        Dieta rica en hidratos de carbono (parálisis periódica)
        
        Ayuno
      - Fármacos (estatinas, corticoides)
      - Ejercicio
        
        Durante o inmediatamente después (miastenia gravis)
        
        Con el reposo posterior (parálisis periódica)
        
        Mejora con ejercicio (distrofia miotónica)
    - - Agudo · Subagudo · Crónico
      - Constante · Episódico
      - Monofásico · Recurrente
      - Edad de inicio
      - Estable · Progresivo
    - - Ligada al cromosoma X (distrofia muscular de Duchenne)
      - Autosómica dominante (distrofia miotónica)
      - Autosómica recesiva
      - Transmisión materna
    - - Miopatías (NO fluctuación)
        
        Positivos
        
        Rigidez
        
        Calambres, Mialgias
        
        Pseudohipertrofia
        
        Negativos
        
        Debilidad
        
        Intolerancia al ejercicio, Fatiga
        
        Atrofia
      - Enf. unión neuromuscular (Fluctuación)
        
        Ptosis
        
        Diplopía
        
        Oftalmoparesia
        
        Disartria
        
        Disfagia
        
        Disnea
        
        Debilidad extremidades
        
        Fatiga
    - - PATOLOGÍA ASOCIADA
        
        Miastenia gravis → Timoma
        
        Miopatías inflamatorias → Enfermedades del tejido conectivo
      - TÓXICOS
        
        Estatinas
        
        Corticoides
  - - - Estudios conducción nerviosa: normal en general
      - Estimulación repetitiva: DD. Miopatía y Enfermedades unión neuromuscular
      - EMG inserción
    - - Dudas diagnósticas con resto exploraciones
      - Miopatías adquiridas, especialmente inflamatorias
    - - Miopatías
        
        K (potasio) · Ca · Tiroides · PCR · ANA
        
        CK (creatinquinasa) · AST · ALT · LDH · Aldolasa
      - Enf. unión neuromuscular
        
        Ac. anti-MUsK (Miastenia gravis)
        
        Ac. receptor acetilcolina (Miastenia gravis)
    - - ADN
        
        Sangre periférica
        
        Saliva
- - - - Receptor acetilcolina
      - Potencial postsináptico induce contracción de la fibra muscular
    - - Liberación Acetilcolina
  - - - Ac. receptor acetilcolina (80% generalizada, 50% ocular)
      - Ac. anti-MUsK (1/3 seronegativas a Ac. receptor acetilcolina)
      - Estimulación repetitiva: decremento >10%
      - Tests edofronio o hielo: mejoría
      - Descartar:
        
        Timoma: TC tórax
        
        Otras autoinmunes: analítica
    - - Exacerbación aguda: Inmunoglobulinas IV o Plasmaféresis
      - Tratamiento sintomático: Piridostigmina ± Corticoides
      - Tratamiento medio-largo plazo: Inmunomoduladores (corticoides, otros)
      - Timoma Timectomía
    - - Autoinmune (adquirida)
      - Cualquier edad: mujeres jóvenes, hombres mayores
      - Debilidad con fatigabilidad
        
        Ocular (ptosis, diplopía, oftalmoparesia)
        
        Bulbar (disartria, disfagia)
        
        Extremidades proximal
      - Exacerbaciones (infecciones, fármacos)
      - Crisis miasténica: insuficiencia respiratoria
    - - Mortalidad <5%
      - Exacerbaciones en fase inicial
- - - - Debilidad uno o más miembros hasta parálisis total
      - Arreflexia
      - Alteración K: hipo o hiperpotasemia
  - - - Diagnóstico
        
        Genética: mutación DMD
        
        Biopsia muscular: ausencia de distrofina → confirma diagnóstico
      - Debilidad de EEII
        
        Inicio marcha retrasado (>15 meses)
        
        Dificultad marcha, marcha puntillas
        
        Caídas
        
        Signos Gowers
        
        Pérdida deambulación 12-13 años
      - Tratamiento
        
        Corticoides (inicio 4-7 años prolonga deambulación 2 años)
        
        Soporte ventilatorio
        
        Fisioterapia (movilidad, prevención contracturas)
        
        Ortopedia (escoliosis)
        
        Consejo genético
      - Miocardiopatía, Taquicardia
      - Con evolución
        
        Debilidad diafragmática (fallecimiento)
        
        Disfagia, Disartria
      - Pseudohipertrofia pantorrillas, Hiperlordosis
      - Debilidad proximal extremidades
      - Inicio primer año de vida: niños con retraso motor
      - Cromosoma X, gen DMD, proteína distrofina
    - - Sin tratamiento específico
      - Diagnóstico por test genético
      - Pocos síntomas asociados
      - Inicio adolescencia, progresión lenta
        
        “Facio” Ojos abiertos, dificultad soplar y silbar
        
        “Escápulo” Escápula alada
        
        “Humeral” Afectación desproporcionada brazo frente a antebrazo
      - FSHD1 (95%) autosómica dominante
    - - Clínica
        
        Debilidad distal, cara
        
        Miotonía (mejora con ejercicio, empeora con frío)
        
        Cataratas precoces
        
        Alopecia
        
        Fatiga
        
        Cardiopatía: fallecimiento sobre 50 años
      - Mexiletina para miotonía
      - Autosómica dominante (diagnóstico genético)
    - - Atrofia
      - Debilidad muscular progresiva (distribución y curso variable)
      - Genes responsables conocidos en su mayoría
      - Enfermedades hereditarias (distintos patrones)