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세분생 4주차 - Coggle Diagram

- - - - 기본 정보
        
        의미 : 유전 정보를 가진 유의미한 서열
        
        functional product(단백질)을 coding하고 있음
        
        위치 : intron에 의해 분리되어 존재
        
        수 : 유전자당 10개 / 4.3kb(coding sequence 1.7kb + UTR 2.6kb)
      - UTR
        
        exon의 양 끝에 존재 (엑손에 포함)
        
        final mRNA에 붙어서 나옴 (번역은 X)
        
        단백질을 암호화하진 않지만, mRNA 버역을 위해 반드시 필요
    - - 기본 정보
        
        위치 : 엑손-엑손 사이 또는 유전자-유전자 사이
        
        히스톤 유전자에는 인트론 X
        (히스톤은 필요량이 많아 빠른 전사, 번역 필요하므로)
        
        수(인간 기준) : 유전자 1개 당 약 9개 / 빈도 : 35% / 약 52kb
        
        인트론 빈도와 유전자당 인트론의 개수는 인간이 가장 높음
        
        인간 유전자의 90%이상을 인트론이 차지
        
        인트론의 빈도는 유전체의 크기와 복잡성에 비례해서 증가
        
        의미 : 비암호화 서열 (noncoding sequence)
      - 발견
        
        아데노바이러스 연구
        
        Single-stranded DNA의 intron이 RNA와 상보적 결합을 하지 못하고 DNA 고리(loop)를 형성
        
        mRNA는 주형 DNA로부터 한 줄로 이어져 전사되지 X
        바이러스 mRNA는 바이러스 DNA의 여러 곳에서 유래한 RNA 조각의 조합
        
        베타글로빈 유전자
        
        엑손 내부에서도 번역되지 않는 부분 존재(5'-UTR, 3'-UTR)
      - 역할
        
        조절 서열 regulatory sequence
        
        다른 유전자의 발현 조절
        
        전사 과정을 활성화 or 방해하며 속도 조절
        
        위치적으로 자유로워 엑손/인트론 내부에 존재 가능
        
        선택적 스플라이싱 alternative splicing
        
        mRNA 형성 과정에서 엑손들이 선택적으로 다양하게 조합
        
        인트론 뿐 아니라 엑손도 버리는 과정
        
        하나의 유전자로부터 다양한 단백질 산물 합성 가능
        ex) cell type의 차이 : 간세포-창자세포
        
        중첩 유전자 nested gene
        
        기능을 가진 산물(단백질) 암호화
        
        종류
        
        microRNA
        
        소형 인 RNA small nucleolar RNA
        
        유사유전자 pseudogenes
        
        더 큰 호스트 유전자의 인트론에 위치
- - - - 단순 반복 서열
        simple sequence repeats
        (=satellite DNA)
        
        1-500 nucleotides의 짧은 서열이 수천 번씩 직렬 반복
        
        일반적인 DNA와 달리 특정 뉴클레오타이드 비율이 높음
        
        원심분리 시 밀도에 따른 peak 가 나옴
      - 산재적 반복 서열
        
        역전위 인자 O
        
        SINEs(short interspersed elements)
        LINEs (ling interspersed elements)
        
        대부분 lncRNA에 들어 있음
        
        역전위인자 retrotransposon 임
        
        RNA를 역전사 후 특정 위치로 이동
        
        다만 레트로바이러스와 달리 세포 간 이동은 X
        
        LINE을 통해 recombination이 일어나기도 함
        ex) 유사한 LINE 서열 두 개가 상호작용, 인트론의 일부를 바꿔 유전자 구조 변경
        
        전위인자 (transposable element) 임
        
        유전체에서 빠져나와 원하는 특정 위치로 들어갈 수 있음
        
        SINEs : 100-300bp, 인간 DNA의 약 13%
        LINEs : 평균 약 1kb, 인간 유전체의 약 21%
        
        SINE에는 reverse transcriptase, integrase 포함 X (LINE에는 포함O)
        
        활성화되어 다른 곳에 끼어들어가면 암, 혈우병, 낭성섬유증 등 질병 유발
        
        그러나 종의 진화에 긍정적으로 기여하기도 함 (ex 나방의 색)
        
        레트로바이러스 유사 인자
        retrovirus-like element
        
        역전사에 의해 유전체를 옮겨다님
        
        reverse transcriptase나 integrase 자체적으로 포함
        
        역전위 인자 X
        
        DNA 전위인자
        DNA transposon
        
        역전사 과정 없이 DNA가 복사되어 유전체 내 삽입
        
        transposon이 무작위로 들어가는 것을 방지하기 위해,
        인간 유전자 내 대부분의 transposon은 불활성화 상태
  - - - 진화 과정의 흔적으로 남아있는 유전자
      - 기능을 갖지는 않고, 유전체 크기 자체를 증가시키는 역할
      - 접합 후 유사유전자
        processed pseudogene
        
        유전자가 mRNA로 전사되었다가 다시 역전사되어 유전체 내로 끼어들어간 것
        
        엑손 서열이 그대로 존재하긴 하나, 인트론이 빠져나갔기 때문에 발현되어야 할 유전자로 인식 X
        
        예외적으로 기능이 남아있는 경우도 드물게 있음
        (ex fgf4 - 다리 성장 방해 유전자로, 웰시코기나 닥스훈트 등에서 발현)
    - - 의미 : 유전적으로 유사해 서로 관련된 유전자 그룹, 혹은 같은 유전자의 multiple copy
      - 예시 : 알파 글로빈 / 베타 글로빈
        
        유전자군에 속한 유전자들의 발현 양상이 조직 및 시기에 따라 다름
        
        태아 시기 발현되는 유전자(ex fetal β-globin)는 산소 친밀도가 강함
      - 항상 활성화되는 건 아님(ex pseudogene)
      - 조직이나 시기에 따라서 발현되는 경우도 있음
    - - 유전체 중복 : 주로 식물
      - DNA 수준 중복
  - - - 짧은 비암호화 RNA
        small noncoding RNA
        
        마이크로 RNA (miRNA)
        
        가장 먼저 주목을 받은 noncoding sequence
        
        역할 : RNA 간섭
        
        과정
        
        miRNA gene이 전사되어 헤어핀 구조의 pri-miRNA 생성
        
        Drosha라는 효소에 의해 5'과 3' 부위가 잘려 pre-miRNA 형성
        
        dicer(효소)에 의해 머리 부분을 잘라 miRNA duplex 형성
        
        miRNA duplex 가 RISC 단백질에 결합
        
        RISC 단백질이 duplex 중 한 가닥을 버리면 이중가닥이 풀어짐.
        
        버리는 부분 : passenger strand / 취하는 부분 : guide strand
        
        남은 단백질-miRNA 복합체가 상보적인 염기를 가진 mRNA에 결합, mRNA 번역을 방해 or mRNA 분해
        
        22 nucleotide size
      - 긴 비암호화 RNA
        long noncoding RNA, lncRNA
        
        200 nucleotides 이상
        
        기능 : 특정 유전자의 표현형 조절
        
        현재 트렌드
        
        종류
        
        Xist
        
        기능: X chromosome inactivation
        
        여성은 X염색체에 암호화된 유전자가 남성의 2배
        →둘 중 하나는 미발현
        
        배아 단계에서부터 세포에서 무작위로 비활성화할 X염색체를 고름
        → Xist가 그 염색체에 붙어 발현하지 못하는 상태 유지
- - - - 진정염색질
        euchromatin
        
        세포의 염색질의 대부분이며 핵 전체에 고루 분포
        
        간기에 응축되지 않은 상태
        
        유전자 전사, DNA 복제
      - 이질염색질
        heterochromatin
        
        간기 염색질의 약 10%
        
        전사X, 불활성화 상태, 반복 서열 많음
        
        전사 인자가 특정 유전자를 전사할 공간 X
        
        세포분열 동안의 염색질처럼 고도로 응축된 상태
        
        동원체
        centromere
        
        세포분열기에 복제된 염색체가 딸세포로 정확히 분리되는 데 결정적 역할을 수행하는 염색체의 특징적 부위
        
        독특한 DNA 서열 존재
        
        반드시 염색체의 중간 위치
        
        자매 염색분체가 서로 접하는 부위
        
        동원체의 kineteochore에 방추사의 미세소관이 부착
        
        실험
        
        동원체 서열이 없는 plasmid DNA와 서열이 있는 plasma DNA를 각각 효모에 넣는다
        
        동원체 서열이 없는 효모는 세포분열 시 plasmid DNA가 두 개 있거나 없는 것이 있음
        
        동원체 서열이 있는 효모는 복제 시 plasmid DNA를 한 개씩 나누어 가짐
        
        결론 : 동원체는 세포분열 시 복제된 DNA를 양극으로 옮길 때 중요한 역할
        
        동원체 부위 염색질 특징
        
        히스톤 H3 대신 H3 유사 변이 히스톤인 CENP-A가 나타남
        
        CENP-A는 새로 복제된 2개 동원체에 나뉘며, CENP-A가 포함된 뉴클레오솜은 빈 부분을 채우기 위해 동원체 주변에 새로 형성된 CENP-A 함유 뉴클레오솜이 오도록 유도
        
        이를 통해 복제 시 CENP-A 뉴클레오솜의 위치가 유지됨
        → 후성 유전 epigenetics
        
        말단소체
        telomere
        
        진핵생물 염색체의 선형 DNA 양 끝의 염기서열
        
        복제가 안 되어 세대를 거듭할수록 짧아짐
        
        노화나 불임의 원인
        
        끝부분에 뉴클레오솜 형성 X
        → 효소로부터 보호 위한 독특한 구조
        
        고리 모양, 많은 단백질(shelterin)과 결합
        → 분해되거나 서로 붙는 것을 방지
        
        수 kb 길이
        
        끝부분에 항상 짝을 이루지 않은 3' 단일 가닥 DNA 존재
        
        세포의 수명 및 분열 능력 유지와 관련
        
        DNA 중합 효소에 의해 복제 X
        telomerase라는 효소 필요
    - - DNA
      - 히스톤 단백질
        
        종류 : H1, H2A, H2B, H3, H4
        (H1이 가장 크고 나머지는 크기 비슷)
        
        기능 : 고차원적 구조 형성에 필수적
        
        양전하 띄는 아르기닌, 라이신의 함량이 높아,
        음전하를 띠는 DNA 분자와 쉽게 결합
        
        affinity가 높아 tight하게 packing
        
        DNA를 많이 감싸고 있으며 염색질 구조에 큰 역할을 함
      - 비히스톤 단백질
        
        히스톤과 동량으로 포함
        
        DNA 복제, 유전자 발현 등 다양한 기능 수행
        
        Ex transcription factor, 복제에 필요한 단백질 등
    - - 기본 구조 단위 : 뉴클레오솜
        
        200염기쌍 단위로 반복되며 염색질 구성
        
        뉴클레오솜 핵심 입자 : 히스톤 단백질 4가지(H2A, H2B, H3, H4)가 2분자씩 모여 핵(histone octamer) 형성
        
        H1 히스톤 한 분자가 핵심입자를 둘러싸는 DNA의 끝을 클립처럼 매듭지음
        
        뉴클레오솜 핵심 입자 + H1 히스톤 = chromatosome
        
        뉴클레오솜들이 연결되어 있고, 비히스톤 단백질이 linker DNA에 붙어 있음
        
        핵산 가수분해 효소로 처리 후 전기영동 시 200bp씩 끊어져 나타남
        → 뉴클레오솜 간 200bp (직접 감싸는 150bp + linker DNA 50bp) 간격 존재
        
        염색사
        chromatin fiber
        
        30nm fiber
        
        더욱 고차원적으로 발전해 규칙적으로 꼬인 구조
        
        50배 이상 응축되어 감길 수 있음
        
        직경 약 10nm
  - - - 진핵생물
        
        히스톤 단백질
        
        선형(linear)DNA분자
      - 원핵생물
        
        원형 DNA 분자
        
        염색체 1개가 유전체 구성