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Con mutación, Sin mutación, C10P1 Grupo 7, 1.Colesterol HDL: Cómo aumentar…
Con mutación
Alteración en el cromosoma
Alteración en las bases nitrogenadas
Ocurre una mutación por sustitución de bases.
Codón con mutación: TGC
Se genera una mutación de un cambio de una base nitrogenada por otra (pirimidina por pirimidina: transición).
Alteración en el aminoácido
El cambio de la base nitrogenada genera que se codifique para otro aminoácido. En vez de ARG se codifica CYS, causando mutación missense.
Se genera proteína APO-A1 Milano
Genera bajos niveles de colesterol en la sangre
Arterias limpias, no posee aterosclerosis, bajo riesgo de infarto o problemas cardiacos. incluso cuando se tenga o no una buena alimentación.
Al cuerpo leer ese código genético, se genera una proteína que resulta precisa para limpiar el colesterol de los vasos sanguíneos y arterias esto porque la APO-A1hace mas eficaz a las HDL.
Esta proteína es una versión más eficaz que la proteína normal.
Cromosoma 11, Gen Milano A1
Sin mutación
Cromosoma normal
Combinación de bases nitrogenadas normales
Codón: CGC
Aminoácido normal
Se forma proteína APO-A1
La proteína es el principal componente proteínico de las HDL, y aporta a su función primordial; reducir el nivel de colesterol en las células.
APO-A1 como componente principal de las HDL
Ingesta aumentada de alimentos ricos en grasas
Acumulación de colesterol en las células
El exceso de colesterol genera aterosclerosis, lo que tapona los vasos sanguíneos.
Riesgos de infarto
Infarto de miocardio
Genera altos niveles de colesterol, conllevando a acumulación de este en los vasos sanguineos y arterias.
Codificación para ARG a partir del codón.
Gen APO - A1
C10P1 Grupo 7
1.Colesterol HDL: Cómo aumentar tu colesterol “bueno” [Internet]. Mayo Clinic. Available from:
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/high-blood-cholesterol/in-depth/hdl-cholesterol/art-20046388#:~:text=El%20HDL%20recoge%20el%20exceso
2.Castillo Arocha I, Armas Rojas NB, Dueñas Herrera A, González Greck OR, Arocha Mariño C, Castillo Guzmán A. Riesgo cardiovascular según tablas de la OMS, el estudio Framingham y la razón apolipoproteína B/apolipoproteína A1. Revista Cubana de Investigaciones Biomédicas [Internet]. 2010 Dec 1 [cited 2023 Mar 23];29(4):479–88. Available from:
http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-03002010000400008#:~:text=La%20Apo%20A1%20es%20el