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LA SINDROME DELL'X FRAGILE - Coggle Diagram
LA SINDROME DELL'X FRAGILE
che cos'è?
è una patologia genetica ereditaria, risulta essere la seconda causa di disabilità intellettiva su base genetica, dopo la sindrome di down
quali sono le cause scatenanti?
è provocata da una mutazione del gene situato sul cromosoma X; non è facile da individuare perché, pur presentando alcune caratteristiche fisiche, queste non sono mai così evidenti alla nascita come in altre patologie analoghe
come si manifesta?
I soggetti interessati manifestano problemi in ambito cognitivo, comportamentale e fisico.
A livello comportamentale comporta
aggressività
alcuni comportamenti di tipo autistico
iperattività
disagio nell’essere toccati
difficoltà di attenzione
difficoltà a mantenere il contatto visivo
ansia e timidezza
A livello fisico comporta
scarso tono muscolare
otiti frequenti
orecchie sporgenti
fronte e mandibole prominenti
viso stretto e allungato
piedi piatti
In ambito cognitivo comporta
difficoltà di comunicazione e di apprendimento
difficoltà nello sviluppo della motricità fine
un ritardo nello sviluppo del linguaggio
disturbi della memoria a breve termine e di lavoro
disabilità intellettiva che può avere una gravità variabile