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NUCLEO, RIBOSOMI, SINTESI dei RIBOSOMI un ribosoma è formato da: …

- - - - ASIMMETRICO
        = versante interno ≠ versante esterno
        
        la COMPLESSITA' del poro permette di selezionare le sostanze in transito
    - - proteine di ancoraggio
        allo spazio perinucleare
        
        nucleoporine FG, costituiscono una rete idrofobica, ricche in
        fenilalanina e glicina
        rendono flessibile la struttura del poro
    - - NON è governato da gradienti di concentrazione
        segnale di localizzazione nucleare è una sequenza consensus = conservata di aa
        
        NLS
        ricche in aa basici
        es. lisina e arginina
      - importazione
        
        proteina che deve entrare si lega al recettore eterodimerico: importina a e importina ß
        
        importina a riconosce NLS e funge da adattatore per il legame con impß
        
        proteina + impa lega impß
        
        l'intero complesso viene riconosciuto
        
        attraverso il dominio FG il complesso [impa + impß + proteina] entra nel poro
        
        importina ß
        è una proteina Ran quindi ha un dominio che riconosce GTP e GDP
        
        RanGTP nel nucleo
        
        RanGDP nel citosol
        
        funzionamento
        
        RanGTP lega importina ß
        
        destabilizzazione del complesso
        
        rilascio della proteina nel nucleoplasma
        
        importina ß legata a Ran GTP torna nel citosol (secondo gradiente di GTP)
        
        RanGTP nel citosol viene indrolizzato in GDP
        
        RanGDP, secondo gradiente di GDP, rientra nel nucleo dove diventa di nuovo RanGTP
        
        l'importina adesso è libera di eterodimerizzare
        
        importina a
        viene riportata nel citosol tramite una esportina
        
        PROTEINA Ran
        piccola proteina G monomerica GTPasi (attività fosfatasica = idrolizza GTP in GDP)
        
        stato attivo lega GTP
        
        stato inattivo lega GDP
    - - sono dotate di segnale di localizzazione nucleare (NLS) = sequenza ricche di aa positivi come lisina e arginino
- - - - funzioni
        
        sostegno
        
        organizzazione strutturale della cromatina nucleare
        
        aggregazione e disgregazione del nucleo
        
        capacità di contattare le regioni eterocromatiniche del genoma
        
        aggancio per i telomeri
  - - - mutazione nel gene che codifica per la proteina lamina A
        
        lamina NO sostegno = invecchiamento precoce
        
        perdita delle estremità telomeriche =
        senescenza cellulare
      - causa
        
        nell'esone 11 (ex11) una
        C viene sostituita da una T
        
        sito criptico di splicing diventa sito costitutivo di splicing
        
        il sito viene riconosciuto e l'esone 11 viene tagliato
        
        = lamina presenta meno aa
        
        lamina NON riesce a stabilizzare l'involucro nucleare
        
        sito criptico di splicing = poco riconosciuto dallo spliceosoma
        
        sito costitutivo di splicing = sempre riconosciuto
      - distrofie muscolari
- - - - esempio di territorio nucleare, è
        sede di biogenesi dei ribosomi
      - si divide in:
        
        ZONA GRANULARE
        
        costituita da particelle ribosomiali a vari stadi di assemblaggio
        cosa avviene?
        ASSEMBLAGGIO degli rRNA maturi con le proteine ribosomiali
        
        ZONA FIBRILLARE
        
        contenente l'organizzatore nucleare (che possiede rDNA) anche detto NOR = regione di organizzazione nucleolare
        codifica per rRNA
        rDNA = NOR
        cosa avviene?
        TRASCRIZIONE dei geni che codificano per gli rRNA
        = PRODUZIONE e MATURAZIONE degli rRNA
      - è presente in relazione al momento funzionale
        
        struttura specializzata che comprende i geni che portano l'informazione per gli rRNA
        
        NON circondati da membrana
        
        il numero e la dimensione varia in base alle funzioni della cellula
    - - i geni per esprimere la loro funzione devono avvicinarsi in zone dette 'fabbriche di trascrizione'
        
        REGOLAZIONE TRIDIMENSIONALE del genoma
        
        loci genici co-localizzano
        
        tratti di cromosoma fisicamente distanti si avvicinano
        
        ATTIVAZIONE o REPRESSIONE genica
        sono associate alla posizione del locus genico
        
        un esempio
        di regolazione genica
        
        SEQUENZE MODERATAMENTE RIPETUTE
        
        situazione fenotipicamente silente
        se 1 o 2 dei bracci corti dei cromosomi acrocentrici venissero deleti allora le altre copie compenserebbero questa mancanza
        = trascrizione compensativa
        
        funzione
        
        1 more item...
        
        definizione
        
        1 more item...
        
        esempi
        
        1 more item...
        
        sistema di copie multiple di un gene
        è utile per:
        
        up-regolare l'espressione di tali geni
        
        rendere tollerabili/silenti eventuali mutazioni a carico di questi importanti geni
      - FATTORI TRASCRIZIONALI
        
        proteine che co-attivano più geni che servono per la stessa risposta
        
        esempio
        
        complesso recettore-ormone (es. D-VDR) co-attiva i responsive elements
        ovvero i geni che rispondono a quel segnale o stimolo
        
        complesso ormone-recettore riconosce promotori di geni su cromosomi diversi
        perchè questi devono essere co-attivati per la stessa risposta cellulare
      - geni di cromosomi diversi o di regioni diverse dello stesso cromosoma possono interagire a livello di queste fabbriche
        
        all'arrivo di un segnale più fattori trascrizionali possono essere co-reclutati per l'espressione di più geni
      - definizione
        
        tratti genici (zone del nucleo) ad alta concentrazione di fattori trascrizionali ed RNApol II
  - - - questo significa che
        
        geni di cromosomi diversi che hanno:
        
        stessa funzione
        
        sono trascritti dalla stessa RNApol
        
        co-localizzano a livello del nucleolo
- - - - LEUCEMIA ACUTA a PROMIELOCITI 🚩
        accumulo di promielociti indifferenziati
        
        causa:
        t(15;17)
        traslocazione SENZA perdita di materiale genetico tra cromosomi 15 e 17
        (rottura di un tratto di cromosoma e suo scambio)
        .
        
        conseguenza:
        
        scomparsa dei corpi nucleari
        
        mancata maturazione dei trascritti utili al differenziamento del promielocita in cell del sangue (eosinofili, basofili, neutrofili)
        
        promielocita → tipo cellulare della linea maturativa dei granulociti
- - - - ANSE
        proteine scaffold (secondo la prof)
        
        SUPERANSE
        
        CROMOSOMI METAFASICI
        condensine secondo la prof e libro
        proteine scaffold secondo libro