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Stéroïdogénèse - Coggle Diagram
Stéroïdogénèse
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Médullosurrénale
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Phénycétonurie
Du à une anomalie phénylalanine hydroxylase causera manque tyrosine et en neurotransmetteurs => phénylalanine va s’accumuler dn cerveau causant intoxicat° et déficit moteur
Dépistés dès naissance afin éviter retard psychomoteur progressif et irréversible qui peu survenir avec accumulat° intra-cérébrale + accumulation° myéline
1ere maladie métabolique identifié avec 1er ttt proposé, maladie identifié par Guthrie en 1963
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Signes fonctionnels -> troubles neuro graves (retard, épilepsie), trouble comportement (hyper agressivité), troubles f° exécutives et planificat° taches
Phénylalanine trans en tyrosine gtrâce au cofacteur BH4 puis tyrosine en L-dopamine grâce à la tyrosine hydroxylase qui donnera noradrénaline et adrénaline
=> phénylcétonurie peut ^tre causée par déficience BH4 qui peut être apporté médoc Kuvan
Catabolisme 2 hormones :
Pris en charge par MAO (monoamine oxydase)
-> Adrénaline transf en normétanéphrine
-> Noradrénaline en métanéphrine
=> vont donner acide vanillymandélique
Enzyme COMT (catéchochol-O-méthytransférase) qui agit avt ou après MAO pr donner dérivés urinaires inactifs
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Prod finaux des voies de dégradation des catécholamines :
- Métanéphrine
- Acide vanillymique issu act° MAO sur métanéphrines
- Acide homovanillique issu act° successive 2 enzymes sur dopamine
Corticosurrénale
Généralités
Prod aldostérone (minéralocorticoïdes) dn zone glomérulée -> forte concentrat° CYP11B2 = aldosynthase -> spé zone et prod aldostérone
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Prod delta 4 androstenedione (androgènes surrénalien) dn zone réticulée -> forte concentrat° autres enzymes -> libérer pr agir au niveau gonades et être trans en estradiol et testostérone
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Diff voies
1ere étape : cholestérol C27 va franchir mb ext mito par intermédiaire rc spé pr subir act° CYP450 scc = cholestérol 20-22 desmolase + autres réactions vont aboutir format° composé en C21 = prégnénolone
Prégnénolone peut emprunter 2 voies métaboliques : 1 pr aboutir testostérone et autre conduit 17 hydroxy-prégnénolone (17OHP5)
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Voie des minéralocorticoïdes -> P4 subit une hydroxylat° en C21 C11 pr former la corticostérone, une
hydroxylat) en C18 associée à une déshydrogénat° donne l’aldostérone
Voie des androgènes -> 2 voie parallèles : cholestérol aboutira DHEA et sulfate de cholestérol qui aboutit au SDHEA (+imp)
Androstènedione obtenue, soit par réarrangement de la DHEA soit par clivage de la
17OH progestérone
SCHEMA
Cholestérol trans en prégnénolone soit trans en 17 hydroxy prégnénolone soit en progestérone pr aboutire suite plusieurs réact°cortisol
17OHP -> élément clé pr explorat° stéroïdes sexuelles et anomalies enzymatiques
Ex -> augmentée en cas hyperplasie congéniales des surrénales
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17 HSD
Forme active = forme réduite posit° 17 => 17 HSD de type 1 qui va permettre de transf estrones en estradiol
17 HSD de type 3 permet de transf : Delta4 androstènedione en testostérone qui sera transf niveau périphérie en dihydrotestostérone (par act° 5 α réductase type 1 et 2) qui est forme active et puissante sur laquelle act° vont se prod au niveau tissus cibles, cell qui se liera aux rc nucléaires pr engendre mécanismes de transc et diff act° niveau cellR
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Delta4 androstènedione va être possiblement transf en 17 bêta œstradiol sous act° aromatase ou CYP450
HSD
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Ex 17 β HSDB3 -> existe sous forme de type 1, 3 et 7
Lors déficit :
- altérat° spé biosynthèse testostérone
- ambiguïté organes génitaux ext -> ? tissu gonadique masculin ou féminin avec explorat° biologique pr conclure sur anomalies
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