Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
ธาลัสซีเมีย (Thalassemia) - Coggle Diagram
ธาลัสซีเมีย (Thalassemia)
สาเหตุการเกิด
Trait / heterozygous>>ลูกเป็นพาหะ
Homozygous มียีนผิดปกติทั้สองถือว่า เป็นโรค
เกิดจากพันธุกรรมแบบ autosomal recessive
ชนิดของธาลัสซึเมีย
แอลฟา thalassemia
เกิดจาก alpha globin โครโมโซมคู่ที่ 6 ลดลงหรือไม่สร้าง
พ่อเเละเเม่ type เดียวกัน เกิด hydrops fetalis
เบต้า thalassemia
เกิดจากโครโมโซม คู่ที่ 11 ลดลงหรือไม่สร้างเลย
อาการและอาการแสดง
Chronic hemolytic anemia (Megaloblastic anemia)
Hemochromatosis
Cardiac arrythmia
Hemostatic defect
ผลกระทบ
ต่อมารดา
รกลอกตัวก่อนกำหนด
เสี่ยงภาวะ PIH ในรายที่มีภาวะ Hb Bart’s
hydrops fetalis
ติดเชื้อง่าย
ต่อทารก
มีภาวะน้ำคร่ำน้อย (Oligo hydramnios)
ทารกเจริญเติบโตช้าในครรภ์
คลอดก่อนกำหนด
Fetal distress
พิการหรืออาจเสียชีวิต
การตรวจคัดกรอง
erythrocyte osmotic fragility test (EOFT) ให้ผล
positive
MCV /MCH ต่ำกว่าปกติ
dichorophenol indophenol precipitation (DCIP) test ผล บวก
การป้องกันเเละการรักษา
วินิจฉัยก่อนคลอด (prenatal diagnosis) ในรายเสี่ยงสูง
รักษาระดับฮีโมโกลบินให้ได้ 7-10 g/dl
ให้ pack red cell ในรายที่ซีดมาก
ให้ยาขับเหล็ก desferioxamine ขนาดไม่เกิน 6 mg
Prenatal diagnosis For Severe thalassemia
Crorionic Villus Sampling (CVS) ตรวจหาความผิดปกติทาง DNA
Ultrasound เพื่อดูว่าทารกเป็น Hydrops Fetalis
Cordocentesis ตรวจ Hemoglobin Typing หรือ PCR
การพยาบาล
ป้องกันภาวะปทรกซ้อนจากการติดเชื้อ การทำงานของหัวใจล้มเหลว
หลีกเลี่ยงการทำหัตถการ ดูแลให้คลอดทางช่องคลอด
คัดกรองกลุ่มเสี่ยงโดยการตรวจหา Hb. typing คู่สมรส
หลักเลี่ยงอาหารที่มีธาตุเหล็กสูงหรือรับประทานอาหารเสริมธาตุเหล็ก ใช้ Folic acid แทน
หากรายที่เป็นพาหะมีบุตรเพียงพอแล้วคุมกำเนิดแบบถาวร