Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

Kolestaz - Coggle Diagram

- - - - OD
      - JAG1(ALG1) veya NOTCH2 geninde mutasyon vardır
        
        Bu mutasyon nedeniyle organogenezde bozukluklar meyd gelir
        
        Safra yolları gelişmemiştir, hipoplazik kalmıştır. Safra yolları azdır yani
      - Klasik bulgular bu 5'inden 3ünün olmasıdır
        
        Kolestaz-Safra yolları hipoplazisi
        
        Okuler bulgular-Posterior embriotokson
        
        Kemik-Kelebek vertebra
        
        Kardiyak-Pulmoner stenoz, Fallot Tetralojisi
        
        İntraabdominal anormali-At nalı böbrek
        
        Tipik yüz görünümü
        
        Sivri çene
        
        Kepçe kulak
        
        Geniş alın
        
        Uzak gözler-hipertelarizm
    - - Nadir
      - Akolik gayta+kolestaz sarılık fln old için Biliyer Atreziyle karışır. Ayırıcı tanıda aklına gelsin
    - - Safra yolları gelişim anormalisidir. Ductal plak gelişim anormalisi.
      - Intrahepatik safra kanallarının kistik dilatasyonudur
      - Fibrozis gelişebilir. Fibrozis gelişirse portal HT görürüz. Bunların olup olmamasıyla Caroli Hastalığı ya da Caroli Sendromu adını alır
    - - Ductal plate gelişim anormalisi
      - KCde fibrozis var+ductuler kistler var. Fibrozis old için kolestaz ve portal HT göürlür
      - Polikistik böbrek hastalığı eşlik eder genelde
    - - Biyopside dev hc transformasyonu görülür, ayırt edici özelliğidir
      - Prematür ve IUGRlılarda görülür daha çok
    - - Diğer
        
        Alfa 1 Antitripsin Eksikliği
        
        OR
        
        Varyantları
        
        Null varyant
        
        Alfa 1 antitripsin ya hiç üretilmez ya da E.Rde erken yıkılır
        
        Serumda hiç yoktur
        
        Erken amfizem olur KC hastalığı yok ama
        
        Disfonksiyonel varyant
        
        Az bi şey var ama fonksu bozuk
        
        Eksik Varyant(Deficiency)
        
        Asıl patojene neden olan varyanttır
        
        Alfa 1 antitripsin normalde KC ERsinde üretilir ve sirkülasyona verilir. ERden atılamadığı zaman hepatositte birikmeye başlar
        
        Her birikmede klinik tablo oluşmayabilir çünkü koruyu mekanizmalar var. Koruyucu mekanizmalar artık işe yaramadığı zaman klik oluşmaya başlıyor
        
        Yani klinik asemtomatikten siroza kadar değişik şekilde karşımıza gelebilir
        
        Klinik
        
        Uzamış sarılık neonatal kolestaz ya da asemptomatik
        
        Hipertransaminazemi
        
        GGT ve ALP yüksek
        
        Nötrofil proteazlarımız var serpinler, elastaz vb. gibi. Bunlar bulundukları dokuya zarar veriyor. Alfa 1 antitripsin de bunları inh ediyor. Alfa 1 antitripsin eksikliğinde dokular zarar görmüş oluyor
        
        Suicide inh.leri grubundan pozitif akut faz reaktanıdır
        
        Kistik Fibrozis
        
        YDyi neonatal kolestaz ve malabs ile getirir karşımıza
      - Aa Metabolizması Bozuklukları
        
        Tirozinemi Tip 1
        
        Olay tirozin birikmesi değiil. Fumarilaseto asetaz enzim aktivitesinin yoktur. Bu yüzden Fumarilaseto asetik asit birikir ve başka yola sapar. Başka yola sapınca Suksinil asetona dönüşür ve süksinil aseton KC için toksiktir
        
        Tdvde NTBS vererek süksinil asetonun oluşmasını engelleriz
        
        Tanısı hızlı konulmalı
        
        Akolik gayta yoktur
        
        Tanı için idrarda süksinil aseton bakılır
        
        OR
      - Khidrat Metabolizması Bozuklukları
        
        Galaktozemi
        
        Kolestaz+Katarakt+Hipoglisemi(GALT düşüklüğü)+İdrarda redüktan madde
        
        E.coli sepsisiyle karışabilir
        
        Galaktoz 1 fosfat üridiltransferaz enzimi bozuktur ve buna bağlı Galaktitol birikir. Bu da KCde toksik
        
        Tanı hızlı konmalı
      - Lipid Depo Hastalıkları
        
        Gaucher Hastalığı
        
        Vücudun her yerinde Glukozil Seramid birikiyor
        
        Tanı: K.İ aspirasyonu KÖPÜK HÜCRELERİ görürüz
        
        Nieman Pick tip C
        
        NPC1 ve NPC2de mutasyon
        
        Kİ ve dokuda köpük hc ve sea blue histiosit
  - - - Tip 1: Byler Sendromu
        
        PİR SaKaL BeHÇeT Byler
        
        Pankreatit-Pankreas Yetmezliği
        
        İshal
        
        Renal tübülopati
        
        Sarılık-sensörinöral işitme kaybı
        
        Kaşıntı
        
        Likenifikasyon
        
        Büyüme geriliği
        
        Hipopigmente saç
        
        Çomak parmka
        
        Tırnak distrofisi
      - Tip 2
        
        Hızlı seyirli. Tanısı hızlı konulmalı
        
        HCC riski var
        
        Sendrom denmesine rağmen başka sistemik bulgular görmeyiz. Sadece kolestaz bulguları hakimdir
    - - PFIC 1-2den farklı olarak KAŞINTI YOKTUR
      - Kolestaz, GGT düşük, Kaşıntı yok
    - - PFICte hepatosit içinde kolestaz vardır, safra hepatosit içinde birikir, kanaliküle atılamaz. Bu yüzden GGT yükselemez
      - SABB'de ise kanalikülde safra asidi yoktur, yine GGT yükselemez
- - - - Acil kolestaz nedenlerinden biridir
        
        60 günden önce tanıya ulaşmalıyız ki hastada sirotik process gelişmemiş olsun veya siroz ilerlememiş olsun. Çok hızlı seyirlidir.
        
        Eğer geç kalırsak ve siroz gelişirse KC transplantasyonu dışında başka şansımız kalmaz
        
        Yapılacak operasyon PORTOENTEROSTOMİ'dir. KASİ OPERASYONU
        
        Bu operasyon yapılsa bile olay süreğen olduğu için intrahepatik safra yolu atrezisi gelişmeye devam edicek ama en azından hasta YD zamanı KC nakli olmicak 10 yaşında fln olcak
      - Progresif bir olaydır. Safra yolları ekstrahepatikten başlayıp intrahepatiğe doğru oblitere olmaya başlar
        
        Yani daha önce safra yolları açıktır, bebek safra yolları açık doğar, sonradan atreziye gider. Bir nedende(CMV), gelişen inften ötürü fln atreziye gitmeye başlar.
      - Neonatal kolestazların en sık sebebi. 2/3ü
      - Formları
        
        Perinatal/Edinsel BA(%80)
        
        Bebekler safra yolları atrofik doğmaz, bir nedenden dolayı inf gelişir ve 3-6.haftalarda safra yolları atreziye gitmeye başlar.
        
        Hasta çok hızlı bir şekilde sirotik processe girer ve KC yetmezliğine kadar gider. 90 günde her şey olup bitmiştir. O yüzden erkenden tanımak önemli, acildir
        
        Fetal/Embriyonik Form
        
        Splenik(polispleni)
        
        Bebek safra yolu atrofik doğar. Doğar doğmaz sarılıkları, kolestazları belirginleşmeye başlar
        
        Beraberinde konjenital anomaliler eşlik eder, en sık görüleni birden fazla aksesuar dalağın olmasıdır. O yüzden bu ad konulmuş zaten
        
        IUGRlı bebeklerde de görüyoruz bunu
        
        Situs Inversus-Lateralizasyon
      - Klinik
        
        Akolik gayta+sarılıklı bebek
        
        Bu ikili aksi iddia edilene kadar BA'dır.
        
        Bunlara safra kesesi yokluğu da eşlik edebilir safra kesesi embriyonik hayatta safra yollarıyla beraber oluştuğu için ama %100 olcak diye bir şey yok.
      - Tanı
        
        Klinik şüphede yardımcılar
        
        USG
        
        Safra kanalları var mı yok mu onu gösterirr atreziyi göstermez
        
        Sintigrafi
        
        Atrezi var mı yok mu gösterir ama BA için özel değildir diğer kolestaz hastalıklarında da + olabilir
        
        Altın standart
        
        KC biyopsisi. Kesin tanı koydurur
        
        Duktuler proliferasyon
        
        Safra tıkaçları
        
        Portal ve perilobüler fibrozis
        
        Ödem ve zemin KC yapısının korunmaması