Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

Ozmotik - Coggle Diagram

- - - - Deamine gliadin, antijen sunan hclerdeki HLA DQ 2 veya HLA DQ 8 ile etkileşir ve CD4 T helperlera sunulur ve onlara karşı Ak oluşur
    - - Anti Doku transglutaminaz
      - Anti deamine gliadin IgA
      - Anti endomisyal
    - - arpa
      - buğday
      - çavdar
      - abç
      - yulafta aslında fazla yok ama yulaf da bunlarla işlenir o yüzden dikkat edilmeli
    - - kript hiperplazisi
      - lamina propriada lenfosit artışı
      - villuslarda atrofi
    - - İntestinal
        
        Kronik ishal
        
        Karın şişliği
        
        Kilo kaybı
      - Ekstraintestinal
        
        Demir eksikliği anemisi
        
        Genel malabs bulguları her şey yani büyüme kemik sss dahil
        
        Dermatitis Herpetiformis. Ekstremilerin ekstensör yüzünde papüloveziküler döküntüler
    - - Glutensiz diyet. Gluten sanayide yapıştırıcı, kıvam arttırıcı olarak da kullanılıyor ama unutma
  - - - Malrotasyon(konjenital), divertikül, stenoz vb.
    - - Yağ malabsı olmasına rağmen K vit.i azalmamıştır çnk bakteriler üretir
  - - - Terminal ileumda daha fazla görürüz malabsı çnk msl jejenum alınırsa ileum kendini jejenum gibi görevlendirir ama jejenum bunu ileum için yapamaz
- - - - Genel
        
        ACde rekürren enf
        
        OR
        
        7.kromozomdaki CFTR geninde mutasyon vardır
        
        Bu genin bulunduğu yerler
        
        Gastrik epitel
        
        İnce barsak
        
        Kolon
        
        Pankreas
        
        Hava yolu
        
        En sık tutulan organ ACdir
        
        Kolanjiosit(safra yolları)
        
        Ter bezlerinde eksprese olur
        
        CFTR proteininin görevi
        
        Bu kanal Cl'ın salgılara sekresyonlara geçişini sağlar. Bu çalışınca beraberinde Na kanalı da açılır yani salgıya Na ve Cl geçer. Bunların geçmesiyle çevreden salgıya sıvı geçişi olur. Böylece bu kanal sayesinde salgı inceltilmiş olur, akışkanlık kazanır. Bu kanalde bi sıkıntı olursa salgılar kalınlaşır.
        
        Jeneralize malabs yapar
        
        Ekzokrin pankreatik yetmezlik
      - Tanı
        
        Ter Testi >60 mEq/L Cl
        
        CFTR bazı yerlerde sekresyon yapar bazı yerlerde absorbsiyon. Mesela ter bezlerinde absorsiyon yapıp Na Cl'yi abs. eder. Böylece terlemeyle tuz kaybı minimuma indirilir. Ama CFTRde mutasyon olunca tere atılıyor Na ve Cl. Hatta aile bebeğin tuzlu olduğunu fln söylüyor.
        
        İşte bu testte hastayı terletip terindeki Cl miktarını ölçüyoruz
        
        Mutasyon analizi
      - Klinik
        
        AC
        
        Bronşlardaki sekresyonlar akışkanlığını kaybettiği için hava yollarında tıkaçlar oluşur. Amfizematöz AC gelişir, atelektaziler meyd gelir. Rekürren pnömoniler bronşiolitler görürüz.
        
        Ilerleyen dönemde kronik AC hastalığı olur. Hastada mortaliteyi belirleyen bu AC problemleridir
        
        İntestinal
        
        Malabs sendromu
        
        Mekonyum peritonit
        
        Mekonyum plug sendromu
        
        Kanal çalışmadığı için bok tıkaçları oluşabiliyor. İntrauterin bebekte mekonyum ileus oluyor mekonyum plug sendromu. bebekler mekonyum peritonitiyle doğabiliyorlar
        
        Rektal prolapsus
        
        Biliyer Sistem/KC
        
        Kolelitiazis
        
        Safta akışkanlığını kaybettiği için tıkaçlar oluor
        
        Fokal bilier ve multinodüler siroz oluşabiliyor bunun sonucunda 1-2 yaş civarında
        
        Pankreas
        
        Ekzokrin pankreatik yetmezlik
        
        Pankreasın sindirim enzimleri de katı kıvam kazanacağı için duonun 2.kısmına geçemezler, pankreasta tıkaç oluştururlar. Buna bağlı khidrat, yağ, proteinler tam sindirilemez ve malabs oluşur. Yani jeneralize malabs.
        
        Yağda eriyen vitamin eksiklikleri olur ve buna bağlı
        
        Nörolojik disfonks
        
        Gece körlüğü
        
        Kanama
        
        Hemolitik anemi
        
        Endokrin pankreatik yetmezlik
        
        Pankreastaki enzimler normalde zimojen yapıda yani aktif değiller, duo 2.kısmına geçince aktifleniyorlar. Ama tıkaç oluştuğu için pankreasta hapsoluyorlar ve bir süre sonra pankreastaki ph değişiyor ve aktifleniyolar. Böylece pankreasta bir otosindirim başlıyor.
        
        Bu otosindirim sonucunda ß adacık hcleri zarar görür ve endokrin yetmezlik meyd gelir. Hasta DM kliniğiyle gelir
        
        GÜR
        
        Spermatik hareketler bozulduğu için infertilite görebiliriz
    - - OR
      - Bunda da Ekzokrin Pankreas Yetmezliği vardır
        
        Kistik fibrozisten sonra en sık nedenidir ekzokrin pankreas yetmezliğinin
      - K.İ disfonks.u vardır
        
        Lökopeni, nötropeni, trombositopeni
        
        Buna bağlı immun bozukluk da vardır, piyojenik enflere yatkınlık var.
        
        Anemi var
      - İskelet bozuklukları, boy kısalığı
      - Myelodisplazi ve AML riski artmıştır
      - SKAPULA COSTA görüntüsü vardır grafide
    - - Mitokondrial hastalıktır. O yüzden laktik asidoz da görülür
      - Dirençli anemi(refrakter/dirençli)+yağ malabs.ı+laktik asidoz
      - Yine pankreatik yetmezlik var. Yağ malabsının nedeni budur
      - K.İ hclerinde vakualizasyon vardır
  - - - Apo B=lipoproteinlerdir.
        
        MTP= mutasyona uğramış bir protein. Bunun sonucunda Apo B'ler üretilemiyor.
        
        Apo B'ler üretilemediği için şilomikronlar, VLDL, LDL üretilemiyor. Böylece yağ malabs.ı olmuyor şilomikronlarla taşınamadıkları için
        
        Klinik
        
        Yağ malabs.ı old için doğumdan itibaren yağlı, sulu, kötü kokulu dışkılama
        
        Spinoserebellar hasar olur E vit. eksikliği sonucunda
        
        Ataksi, periferik nöropati, mental gerilik, DTR'lerde azalma
        
        Retinitis pigmentosa
        
        A vit eksikliğine bağlı
        
        Lab
        
        TG, kolesterol, Apo B düşük
- - - - ALO aalarının dolaşıma geçişi bozuktur
        
        arginin
        
        lisin
        
        ornitin
      - Bu aalar üre siklusunun da enzimleri. Bunlar az old. için Hiperamonyemi de görüyoruz
      - Hastalar kliniğe aralıklı tekrar eden hiperamonyemi, buna bağlı koma ve İSHAL şikayeti ile gelir. Bunun dışında böbrek AC KC kemik tutulumu da vardır
  - - - Lenfatik sıvı kaybedilcek. Buna bağlı lenfopeni görülcek
      - Ödem görcez çünkü hipoproteinemi var
      - Steatore ve azetorea görcez