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Dystrophies musculaires progressives, Dystrophinopathies = anomalie de la…
Dystrophies musculaires progressives
Dystrophies musculaires progressives de l'enfant
Maladies hétérogènes
Anomalies musculaires d'origine génétique
Fragilité de la structure musculaire primitive (fibre musculaire)
Destruction progressive des fibres musculaires
Processus dystrophique
Nécrose - régénération
Puis fibrose cicatricielle des muscles + dépôts lipidiques = définition histologique (diagnostic sur biopsie)
CPK sanguin :arrow_upper_right:
Dystrophies musculaires les plus fréquentes
Duchenne (phénotype "classique")
Dystrophie musculaire avec développement initial normal, puis
Faiblesse progressive proximale (ceinture pelvienne +++) avec perte de la marche vers 10 ans
Atteinte respiratoire et cardiaque = décès vers 25 ans
CPK :arrow_upper_right: , EMG myogène
Biopsie = anomalie quantitative ou qualitative de la dystrophine
Symptômes musculaires
Déficit musculaire global avec amyotrophie progressive
Prédominance proximale
Pseudo-hypertrophie des mollets + équin bilatéral
ROT présents
Symptômes orthopédiques
Rétractions musculaires (équins précoces, puis coudes, genoux)
Scoliose 2/3, aggravation +++ après la perte de la marche
Autres atteintes
Cardiaque, respiratoire
Nutritionnelle
Cognitive
Prise en charge
Régulière, pluridisciplinaire
Kinésithérapie +++ = lutte contre les rétractions, réadaptation pour palier aux déficits
Neurologue, orthopédiste, cardiologue, pneumologue
Médicaments = corticoïdes, cardiotropes
Becker (phénotype "atténué")
Dystrophinopathies = anomalie de la dystrophine (protéine de membrane de la fibre musculaire)