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Pathologies du SN périphérique, Amyotrophie spinale ant héréditaire ;…
Pathologies du SN périphérique
Poliomyélite Aigüe antérieure
Amyotrophie spinale infantile
Déficit progressif de la force musculaire
Prédominant en proximal et aux MI
Pas d'atteinte sensitive, ni des voies longues, ni cognitive
Génétique = autosomique récessif
Délétion ou mutation gène SMN1 / suppléance par SMN2 (moins performant)
3-10/10000 naissances
Destruction progressive des neurones moteurs de la corne antérieure
Renflement cervicaux et lombaires +++
Clinique = paralysie de type périphérique
5 types
0 = anténatal ou néonatal = atteinte respiratoire majeure + tétraparésie flasque, rapidement létal
1 = post natal, avant 6m = pas de station assise voire pas de tenue de tête ; létal avant 2 ans
2 = 6-18m = acquisition initiale tenue assise +/- debout, pas de marche
3 = après acquisition de la marche
4 = début à l'âge adulte
Clinique
Tableau de neuropathie périphérique
Amyotrophie
Déficit musculaire prédominant en proximal
ROT absents
Fasciculations langue - mains - pieds
Regard vif, intense, mimiques longtemps conservées
Prise en charge
Ttt depuis 2017
Voie intrathécale tous les 4 mois / thérapie génique 1 fois
Pluridisciplinaire
PEC du handicap
Kinésithérapie = lutte contre les rétractions
Evolution sans ttt
Evolution progressive des paralysies
Insuffisance respiratoire
Apparition troubles déglutition
Décès par insuffisance respiratoire
Lésion obstétricale du Plexus Brachial
Paralysie +/- complète du plexus brachial
Origine = traumatisme obstétrical, accouchement dystocique
Facteurs de risque = 1er enfant, macrosomie
Plexus brachial = C5-T1, branches motrices ; racines les plus souvent touchées = C5-C6
Clinique nouveau-né
Membre sup touché = paralysie flasque +/- douloureux
Asymétrie de gesticulation et de tonus passif
Articulations normales
Clinique nourrisson / enfant
MS en rotation interne, flessum du coude, supination de l'avant-bras +/- main ballante (paralysie complète)
Articulations = positions vicieuses secondaires aux rétractions
Présentation
Paralysie proximale 75% (C5-C6), mobilité de la main correcte
Paralysie totale, plus rare
Paralysie distale avec relatif respect de l'épaule (C8-T1)
Signes associés
Claude Bernard Horner = ptosis, myosis, énophtalmie (C8-T1)
Paralysie diaphragmatique unilatérale si atteinte du nerf phrénique
Prise en charge
Initialement écharpe coude au corps
Rééducation après 3 semaines de vie
Maintien des mobilités articulaires
Mobilisation passives et actives
Amyotrophie spinale ant héréditaire ; amyotrophie spinale proximale