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SCREENING, Diagnosi confermata:
Trattamento adeguato
Follow up anche a…
SCREENING
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CARATTERISTICHE DEL TEST
TECNICHE
- Facile da usare
- Rapido
- Basso costo
- Eseguibile su spot
- Accurato
- Ripetibile
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SCREENING PKU
- Test di Guthrie (1957): semiquantitativo, valutazione delle dimensioni dell'alone di crescita del Bacillus Sottilus che si nutre di Phe --> maggiore dimnesione dell'alone = maggior contenuto di Phe.
- Oggi spettrometria di massa in tandem.
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COSA
- Test
- Individuazione precoce
- Malattie congenite che mettono a rischio la salute o la sopravvivenza del neonato.
- Non è diagnosi.
FALSI NEGATIVI
- Mancato screening (es. parti domestici)
- Errore di identificazione (es. doppio screening su soggetto sano, quello malato non viene testato)
- Errori di registrazione, punzonatura o biochimici.
Diagnosi confermata:
- Trattamento adeguato
- Follow up anche a lungo termine.