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Síndrome de Persona Rígida (SPR) - Coggle Diagram
Síndrome de Persona Rígida (SPR)
Síndrome de Persona Rígida
Definición
Enfermedad neurológica rara caracterizada por rigidez muscular progresiva, espasmos musculares y dificultad en la marcha.
Primera descripción
Moersch y Woltman (1956).
Fisiopatología
Origen autoinmune con presencia de autoanticuerpos.
Anticuerpo principal: AntiGAD65 (presente en 60-80% de los casos).
Disminución de GABA, el principal neurotransmisor inhibitorio.
Manifestaciones clínicas
Rigidez axial y en extremidades proximales.
Espasmos musculares dolorosos provocados por estímulos táctiles, sonoros o estrés emocional.
Dificultad en la marcha y caídas frecuentes.
Síntomas asociados
Ansiedad y ataques de pánico.
Diplopía, trastornos digestivos y disautonomía.
Hipertrofia muscular y hiperlordosis lumbar.
Formas clínicas del SPR
Clásico (2/3 de los casos): Rigidez y espasmos en tronco y extremidades proximales.
Focal (1/3 de los casos): Afecta solo una extremidad o el tronco.
SPR Plus (5-10%): Afecta cerebelo, causa convulsiones y otros movimientos anormales.
Diagnóstico
Clínico
Basado en rigidez, espasmos y respuesta a diazepam.
Pruebas complementarias:
Electromiografía: Muestra actividad muscular continua.
Anticuerpos AntiGAD65 en suero.
Estudios de imagen: Para descartar neoplasias (TAC de tórax).
Asociación con Neoplasias
4-6% de los casos están relacionados con tumores.
Timoma: Tumor más frecuente asociado al SPR.
Otros tumores: Mama, tiroides, riñón y colon.
Síndromes asociados al timoma:
Miastenia gravis (presente en 40% de los casos).
Síndrome de Good.
Encefalitis límbica.
Tratamiento
Manejo sintomático:
Benzodiacepinas (diazepam, clonazepam).
Baclofeno para reducir la rigidez.
Terapias inmunomoduladoras:
Gammaglobulina IV (tratamiento preferido, mejora en 70% de los casos).
Corticoides (metilprednisolona)
Plasmaféresis en casos graves.
Fármacos de segunda línea: Rituximab, ciclofosfamida, micofenolato.
Tratamiento del cáncer subyacente (timectomía en casos de timoma).
Pronóstico
30-50% de los pacientes persisten con alteraciones en la marcha.
Positividad de AntiGAD65 se asocia a peor evolución.
Diagnóstico tardío y falta de conocimiento llevan a subdiagnóstico.