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Tema 28 y 29 - Patología extrapiramidal/Trastornos del movimiento, Smes…
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Smes hipercinéticos
Temblor
Temblor esencial
Ttno del movimiento más frecuente. Mayor prevalencia en España en >65 años (4.8-8.6%).
Distribución bimodal aún así (20 y 60 años)
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Temblor familiar inicio en primeras décadas de la vida y esporádico en fases más tardías. La evolución es más rápida cuanta más edad tiene la persona
Criterios diagnósticos
- Temblor de acción bilateral de los miembros superiores aislado
- Duración de al menos 3 años
- Con o sin temblor en otras localizaciones (cabeza, voz o miembros inferiores)
- Ausencia de otros signos neurológicos como distonía, ataxia o parkinsonismo
Escalas
Se centran en valorar la localización y severidad del temblor, tareas motoras específicas con escritura, dibujar o vasos, y la discapacidad funcional como consecuencia del temblor (calidad de vida)
Fisiopatología
Se considera que el cerebelo (alteración de células de Purkinje), el tracto cerebelotalámico-cortical y núcleo ventral intermedio del tálamo están implicados en esta enfermedad. El ppal neurotransmisor implicado es el GABA
Tratamiento
Quimioterápico:
- Propanolol y primidona de elección (el último no en anciano y porfiria aguda interminente)
- Benzodiacepina (evitarlos)
- Tox botulínica A (solo en muy localizados como la mano)
- Topiramato
Quirúrgico:
Talatomía quirúrgica con muchas complicaciones, la técncia invasiva más ideal actualmente es la talatomía por radiofrecuencia
Estimulación cerebral profunda:
Técnica de elección, es reveresible y la eficacia es mayor si es bilateral. TIene un alto coste y riesgo sobre todo con las complicaciones asociadas al procedimiento y al dispositivo (hemorragias, infecciones)
No invasiva (solo en privada actualmente):
Radiocirugía con gamma Knife y HIFU (Ultras focalizados de alta intensidad). El último sobre todo está limitado por el grosor del cráneo por depender de ultrasonidos
Movimiento involuntario rítmico, regular y oscilatorio de una parte del cuerpo, debido a la activación alternante de músculos agonistas y antagonistas. Puede aparecer en reposo, al mantener una determinada postura o con la acción
Criterios de exclusión
- Temblor focal aislado (voz o cabeza)
- Temblor ortostático con una frecuencia >12Hz
- Temblor de tarea o posición específica
- Inicio agudo y deterioro escalonado
Corea
Movimientos involuntarios, irregulares, aleatorios, arrítmicos e impredecibles. Tipos de movimiento:
- Baja amplitud y reptantes (Atetosis)
- Alta amplitud y velocidad (Balismo)
Etiología
Corea genética: Neuroacantocitosis, ataxia espinocerebelosa
Lesiones estructurales de los ganglios basales (vascular, tumoral o infecciosas)
Mielinosis extrapontina
Isquemia hemodinámica
Policitemia vera (no relacionada con lesiones vasculares) Corea generalizada tras circulación extracorpórea
Ttnos parainfecciosos y autoinmunes: corea de Sydenham, Ac antifosfolipídicos, PANDAS
Primoinfección por VIH, toxoplasmosis, difteria, herpes simple o parvovirus B19
Corea gravidarum (durante el embarazo)
Encefalopatías metabólicas
Inducidas por drogas (cocaína, anfetas, heroína, cannabis)
Corea de Sydenham
Enfermedad autoinmune postinfecciosa tras faringitis por STC grupo A en niños de 6 a 15 años (PANDAS)
De inicio subagudo.
Tratamiento de la fiebre reumática y anticoreicos. En casos graves corticoides e Ig
Corea de Hungtiton
Herencia autosómica dominante por expansión patológica del triplete CAG en el gen IT15 en el cromosoma 4 que codifica la prot hungtigitina
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Existen tres patrones
Juvenil
Herencia paterna. Parkisnonismo, distonía y epilepsia
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Clásico
En la 4º-5º década de la vida con predominio de parkinsonismo. Alteraciones psiquiátricas que llegan a provocar la ideación suicida
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Distonía
Contracciones musculares prolongadas que dan lugar a posturas anormales en diferentes regiones corporales
Mejora con trucos sensitivos
Distribución
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Adultos: focal cabeza y cuello (torticolis, distonía oromandibular)
Se supone que tiene un nombre
Etiología
- Distonía primaria o idiopática: distonía asociada a mioclonía 11 (mutación en el gen DYT11). Distonía con respuesta a dopa
- Parálisis cerebral infantil espástico-distónicos
- Distonía secundaria por lesiones focales
- Sme de distonía plus. Niemman-Pick tipo C o enf de Wilson
- Distonía asociada a Sme parkinsonianos
Tratamiento
Trihexifenidilo, Biperideno o botox
TICS
Movimientos o sonidos "involuntarios", breves, repetitivos, precedido de un impulso premonitorio y seguido de alivio una vez hecho
Clasificación
- Tics motores simples: clónicos, distónicos y tónicos
- Tics motores complejos
- Tics vocales o fónicos simples y complejos
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Mioclonía
Movimientos súbitos y breves que afectan a un grupo muscular y dan lugar a mioclonías positivas o negativas. Suelen ser movimientos arrítmicos o rítmicos que recuerdan al temblor
Etiología
Muchas razones:
- Encefalopatías mioclónicas progresivas
- Enfermedades neurodegeneraticas (Creutzfeldt-Jakob)
- Quirúrgica
- Autoinmune, sobre todo en encefalitis de Hashimoto
- Enf celiaca
- Tumor
Fisiopatología de corea, TICS, y distonía
La función alterada en los ganglios basales que ocurre con los trastornos del movimiento hipercinéticos presumiblemente conduce a la desinhibición de la vía tálamo-cortical-estriatal, que se manifiesta clínicamente por movimientos involuntarios anormales.
Smes hipocinéticos
Enfermedada de Parkinson
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Factores
De riesgo
- Edad
- Sexo
- Genético (el más importante)
- Exposición ambiental (pesticidas, contaminacación del aire, alto consumo de lácteos, vivir en áreas urbanas)
- Comorbilidades médicas: DM tipo 2, melanoma o cáncer de próstata, exceso de peso corporal o sme metabólico...
- Depresión: se encontró asociación pero no causalidad
Protectores
- Fumar, correlación inversa y robusta por efecto protector de la nicotina
- Cafeína
- Ejercicio
- Ibuprofeno, estatinas, IECA (evidencia baja) o agonistas del receptor GLP1
Fisiopatología
La vía inhibitoria indirecta mediada por los receptores estriatales D2 es hiperactiva, mientras que la vía inhibitoria directa mediada por los receptores estriatales D1 es hipoactiva. Como resultado, la principal vía de salida palidotalámica proporciona una entrada inhibitoria excesiva al tálamo, lo que causa la supresión de la vía tálamo-cortical-espinal, que se manifiesta clínicamente por escasez y lentitud de movimiento (bradicinesia)
Anatomía patológica
Se visualiza despigmentación, pérdida neuronal y gliosis en pars compacta de la sustancia negra, locus ceruelus pontino, núcleo dorsal del vago (estreñimiento), bulbo raquídeo (hiposmia).
Cuerpos de Lewis son patognomónicos pero no imprescindibles
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Genética
Formas monogénicas
EP de LRRK2/RK8: forma más común, Dom/Rec. Se asocia a una buena respuesta a levodopa, no demencia e inicio asimétrico
EP asociada aSNCA (PARK1-4): Auto.Dom. Depósito de cuerpos de Lewy
EP PRKN/RK2: Auto. Rec
EP de PINK1/RK6 o Dj-1/RK7: Auto.Rec, y la PINK1 está asociada a menores de 50
Clínica
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Síntomas motores
Cardinal
Temblor: Típico de reposo se caracteriza por un temblor de baja frecuencia y alta amplitud, en cuenta monedas, menos incapacitante pero más problemática
Bradicinesia: Lentitud con disminución de la amplitud. Suele presentarse a nivel distal y progresar a bilateral. Al caminar pueden arrastrar las piernas. No siempre aparece al principio pero siempre en el progreso de la enfermedad, ppal razón de discapacidad
Rigidez: Resistencia al movimiento pasivo, con rigidez en rueda dentada o en tubo de plomo, y mano campana (disminución del braceo y postura encorvada)
Inestabilidad postural: caidas por deterioro de los reflejos posturales. Menor respuesta a levodopa y aparece en etapas más avanzadas. Si aparece al inicio, sospechar PSP o Atrofia multisistémica
Otros
Craneofacial: Hiponimia, disminución del parpadeo, disartria hipocinética, disfagia y/o sialorrea
Visual: sacadas hipométricas, apraxia de la apertura ocular
Musculoesquelético: micrografía, distonía, dificultad para girar en la cama
Paso-marcha: pasos cortos/arrastrada, bloqueos de la marcha, festinación
Síntomas no motores
Disfunción cognitiva y demencia (las funciones ejecutivas y visioespaciales se afectan en las fases tempranas al contrario que el deterioro de la memoria. La prevalencia aumenta con la edad y la duración de la enfermedad. Permite el diagnóstico diferencial con la demencia por cuerpos de Lewi)
Ttno del estado del ánimo: La depresión aparece en el 50%, seguido de la ansiedad, suele dejar de dar probleams con tto dopaminérgico
Síntomas psicóticos: aparece en 20-40% de los pacientes tratados con fcos. Disfunción cognitiva y delirios, sobre todo en cuerpos de Lewi
Ttnos del sueño: insomnio, sme de piernas inquietas y ttnos del sueño REM
Fatiga
Hiposmia, disfunción autonómica, gastrointestinal
Dolor
Hallazgos dematológicos: melanoma (más frecuente en estos pacientes) y queratitis seborreica (20-60% y actúa como síntoma temprano)
Diagnóstico
Enfermedad de Parkinson
Clínicamente establecida
- Parkinsonismo (Bradicinesia+temblor o rigidez)
- Al menos 2 criterios de apoyo
- Sin criterios de exclusión absolutos
- No hay banderas rojas
Clínicamente probable
- Parkinsonismo
- Sin criterios de exclusión absolutos
- Solo se permiten 2 banderas rojas, y por cada una de ellas tiene que haber al menos un criterio de apoyo
Pruebas complementarias
- Analítica: Cu, Fe, Pb y ceruloplasmina
- RM cerebral
- DaRscan
- PET 18F: disminución de la captación en caudado y putamen
- Ecografía transcraneal de la sustancia negra
- Pruebas autonómicas
- Pruebas de alfa-sinucleína no se realiza por ser muy cara, solo en caso de aparición de signo prodrómico que permita retrasar el desarrollo
Criterios
De exclusión absolutos
- Diagnóstico alterantivo plausible
- Alteración cerebelosa
- Parálisis de la mirada supranuclear vertical
- Diagnóstico de probable demencia frontotemporal variante conductual o afasia primaria progresiva
- En tto previo con antipsicóticos
- Ausencia de respuesta a levodopa en altas dosis
- Imagen funcional Spect o PET normal
De apoyo
- Respuesta a levodopa, fluctuaciones motoras o empeoramiento al disminuir levodopa
- Presencia de discinesia (parecido a distonía) inducida por levodopa
- Temblor de resposo en una extremidad (asimétrico al inicio)
- Presencia de pérdida olfativa o denervación simpática en prueba de gammagrafía
Banderas rojas
- Deterioro de la marcha rápidamente progresivo (silla de rueda en menos de 5 años)
- Ausencia completa de progresión de síntomas y signos motores durante 5 años
- Ausencia de cualquier característica no motor común de la EP en los primeros 5 años
- Caidas recurrentes (más de 1 vez al año) durante los 3 primeros años
- Disfunción bulbar temprana
- Disfunción respiratoria inspiratoria (estridor)
- Anterocolis desproporcionada (distonía cervical? Buscar más información) o contractura de manos o pies
- Signos piramidales
- Parkinsonismo bilateral simétrico
Tratamiento
No farmacológico
- Ejercicio físico
- Bailes
- Cafeína
Farmacológico
motor
- Levodopa-carbidopa
- Agonistas dopaminérgicos (pramipexol, induce compras compulsivas en mujeres, ludopatía e hipersexualidad en hombres; rotigotina..) Apomorfina subcutánea y sublingual va a salir
- Inhibidores de la IMAO-B: Rasagilina, selegilina
- Inhibidores de la MAO-B y anti-glutamatérgico: Safinamida
- Inhibidores de la COMT (tolcapona es la única con actividad en SNC por atravesar la BHE, opicapona, entacapona)
Farmacológico no motor
- Demencia: antiacetilcolinesterásicos
- Alucinaciones: retirar anticolinérgiocs, amantidina, IMAO; reducir levodopa o añadir antipsicóticos
- Depresión: duloxetina o escitalopram
- TCI: reducir agonistas o suspender
- Insomnio o nicturia duloxetina, clonacepam, safinamida
Tto de EP avanzada
- Cirugía funcional
- Apomorfina subcutánea y sublingual
- Duodopa intestinal o subcutánea
Atrofia multisistémica
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Clínica
- Fallo autonómico
- Parkinsonismo +/- signos cerebelosos
- DIstonía orofacial, tronco
Diagnóstico
RM cerebral donde se observa atrofia de pedúnculos cerebelosos medios y protuberancia, hiperintensidad en forma de cruz en protuberancia, la cruz de santiaguinho (Cruz más atrofia de vermid, forma de crustáceo)
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Pueden ser alfa-sinucleínopatías o tautopatía (La primera provoca más generalmente alteraciones del sueño REM)
Introducción
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Recuerdo anatómico del sistema excitatorio/inhibitorio de los ganglios basales. Pregunta sobre el tema en el examen, especialmente sobre receptores implicados en cada vía