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Metabolismo e principi di bioenergetica - Coggle Diagram

- - - - sono reazioni che producono co2 h2o e nh3, sono accoppiati ad altri processi che producono co2, la produzione di energia (ATP), il rapporto di concentrazione tra ATP, ADP, AMP, quando il rapporto è favorito maggiore ADP, quando il rapporto è sfavorito concentrazione di AMP maggiore, sono favoriti processi che producono ATP
        
        è un processo ossidativo (co2 forma più ossidata del carbonio, sono pattern ossidati) si riducono gli enzimi (classe deidrogenasi FAD (gruppo prostatico, legato covalentemente con gli enzimi), NAD, questi vengono riossidati per produrre ATP, attraverso la fosforilazione ossidativa), il rapporto NAD+/NADH, più utilizzato
        
        i pathway catabolici sono convergenti, convergono verso la produzione di un prodotto l'AcetilCoA, proviene da diverse fonti energetiche, evidente che se vi è molto la cellula deve bloccare la degradazione degli acidi grassi. L'AcetilCoA entra nel ciclo di Krebs, (Hans Krebs) viene ossidato a Co2, è un ciclo, si producono anche metaboliti utilizzati per altri scopi, si produce NAD e FADH2, legati poi alla respirazione cellulare, l'ossigeno viene ridotto ad acqua, se non vi è ossigeno non può avvenire l'ossidazione, il nostro metabolismo e aerobico, dipende fortemente dalla disponibilità di ossigeno, alcune reazioni producono il GTP al posto dell'ATP
        
        sono seprarate dalle anaboliche, perché avvengono in organuli diversi, principalmente avvengono nei mitocondri, vi è una suddivisione in modo che la cellula possa controllarle, importante il passaggio tra le membrane, permettono il passaggio attraverso trasportatori, che fanno entrare ed uscire sostanze,
      - pathway ossidativi
    - - biosintesi, utilizza precursori (basi azotate, acidi grassi, amminoacidi) necessitano ATP, sono reazioni che contengono almeno una reazione di riduzione, utilizzano i co-enzimi producendo un enzima ossidato, tenere separati in maniera chimica in modo da far . Viene utilizzato il NADPH
        
        è divergente, alcuni precursori vengono allungati/modifcati, per fare fosfolipidi, polisaccaridi, colesterolo
        
        avvengono pricnipilamente nel citoplasma
      - pathway riduttivi
    - - trasferimento di gruppi funzionali
        
        molti riguardano gruppi elettrofili e nucleofilici
      - di oss/rid
        
        molto presenti, alcool, aldeide(o chetone), acidi carbossilici, co2 (molecole con stato di ossidazione più alto)
        
        reazione di lattato deidrogenasi, utilizzata per ristabilizzare le concentrazione di NAD(P)+ e FADH
      - rompono o formano legami carbonio-carbonio
      - che coinvolgono radicali liberi
      - isomerizzazione
        
        queste passano per un intermedio che non è stabile e può essere stabilizzato perché all'interno del sito attivo vi sono catene laterali che stabilizzano
      - deidrogenasi
        
        le molecole assorbono una lunghezza d'onda, per tutto le reazioni che producono o consumono NADH, lo spettrofotometro misura la assorbimento, se questa reazione produce NADH (facile da monitorare) possiamo notare un innalzamento del segnale, molte reazioni enzimatiche vengono monitorate perché vengono accoppiate con una redox,
        
        hanno molecole legate con legami deboli
        
        FAD/FADH2, presenza di un intermedio radicalizzo tra i due i due, il fan è legato all'enzima protetto da una tasca, durante disfunzioni può avvenire un rilascio di specie radicaliche comportando danni, differenza tra i coenzimi è il loro potenziale riduttivo, NAD e FAD non sono interscambiabili, evidenti dalla reazione che viene catalizzata, potenziali di reazioni diversi,
        
        enzima legato covalenetemente, non si dissocia, affinché l'enzima possa catalizzare una nuova reazione, deve essere accoppiata un qualcosa che ripristina le condizioni iniziali, (2-3 modi)
  - - - fototrofi
        
        fissano la co2 come precursore per costruire macromolecole
      - chemoautotrofi
        
        energia di origine organica
    - - usano sostanze che contengono carbonio per produrre energia, utilizza per diversi scopi cellulari, utilizzata per sintetizzare macromolecole,
        
        i gradienti elettrici, energia chimica richiesta utilizzata per il movimento cellulare
- - - - glucosio + ATP fa glucosio 6 fosfato + ADP, il sito attivo del glucosio lega l'ATP, esclude l'acqua e porta l'ossidrile in posizione 6 del glucosio vicino al fosfato dell'ATP, l'enzima sfruttando il sito attivo, produce il glucosio 6 fosfato, ciò perché viene utilizzata ATP, tutte le reazioni accoppiate utilizzano ATP
        
        dalla degradazione degli amminoacidi, si produce ammoniaca, la quale deve essere portata al fegato (pathway ciclo dell'urea) il trasportatore è la glutammina, la reazione che la forma è sfavorita a livello enrgetico, la sforilizaione del gruppo carbossilico permette l'attacco del gruppo amminico, le reazioni sfavorite possono essere rese possibili perché vi è l'accoppiamento dell'idrolisi (non acqua) dell'ATP, utilizzo di enzimi che producono ATP come ADP + fosfato, alcuni composti in cui l'energia di idrolisi è maggiore di quella per formare ATP
- - - - glucosio 6 fosfato a secodna delle necessità cellulari può essere utilizzato per diversi scopi come la via del ventoso fosfato, produce il ribosio 5 fosfato, la glicolisi produce energia, la via del ventoso fosfato no produce energia viene utilizzata per produrre il ribosio 5 fosfato e il NADPH, attiva in momenti come la divisione cellulare,
        
        ribosio monomero costitutivo del glicogeno, il glucosio è il precursore di polimeri strutturali, costituisce la matrice e le pareti cellulari
        
        il glucosio è la molecola più utilizzata per produrre energia, è molto stabile, si può scrivere una forma ciclica di esso, quando l'anello chiude possiamo avere due forme
        
        avviene sia in assenza che in presenza di ossigeno, il prodotto viene ossidato a CO2, in assenza di ossigeno può andare in contro a processi di fermentazione lattica / alcolica, la lattica avviene nel muscolo scheletrico, la alcolica avviene in microorganismi aerobici
        
        il glucosio trova i sui trasportatori sulla membrana cellulare, vi sono diversi tipi a seconda del tessuto, riflette anche la necessità di glucosio che necessità quel tessuto,
        
        per produrre il glucosio 6 fosfato viene spesa una molecola di ATP, avviene una esochinasi del glucosio, l'esigenza di fosforilare il glucosio non gli permette più di uscire dalla cellula, si compone di due parti
        
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  - - - investe energia per poi recuperarla nella seconda fase, la produzione massiccia di energia avviene nella fosfolirazione ossidativa e respirazione cellulare (più lenti) rispetto alla glicolisi molto veloce,
        
        scopo produrre ATP; ma vengono prodotti metaboliti intermedi, AcetilCoA e , questi producono anche il glicerolo fosfato, precursore dei trigliceridi
        
        alcuni tipi cellulari come gli eritrociti, il cervello fanno solo la glicolisi
        
        nel muscolo scheletrico, fa la contrazione la misogina e latina interagiscono tra di loro mediante ATP (fonte di energia nei primi momenti), fa moltissima glicolisi
        
        tessuto adiposo, la via glicolitica serve per la sintesi dei trigliceridi
        
        il fegato governa la concentrazione di glucosio nel sangue, dialoga con il tessuto adiposo per quanto riguarda i ltrasporto di lipidi, non fa molta ATP, ma quando la fa serve per afre sintesi di acidi grassi e trigliceridi,
        
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  - - - metabolismo specifico nel fegato, coinvolto nel metabolismo degli amminoacidi, catalizza una reazione di fosforilazione, fruttosio 1 fosfatochinasi, riconosce come substrato il fruttosio, producendo gliceraldeie e diidrossiacetono fosfato
        
        questa aldolasi del fegato, disfunzioni di questa sono dovute ad intolleranze al fruttosio è ereditaria, si riducono ad un enzima non efficace, se vi è questa patologia ereditaria, troviamo un difetto nella scissione del fruttosio,
        
        l'espressione di una proteina non è distribuita su tutti tessuti, in questi casi funziona approcci di terapia genica veicolando il gene al fegato, quando vi è su tutti i tessuti vi sono problemi a livello, possono essere veicolati su un organo,
  - - - nel fegato vi è il pathway di Leloir, galatto chinasi, un enzima che catalizza tramite ATP, la fosforilazione di galattosio, il galattosio 1 fosfato insieme al UDP glucosio forma l'UDP galattosio viene convertito in UDP glucosio attraverso l'UDP glucosio
    - - patologia ereditaria, rare, GALT più diffusa, la gallatochinasi molto rara, la GALE molto più rara. Principalmente forme asintomatiche, sono mostrate solo dallo screening genetico
        
        una disfunzione enzimatica, la cellula cerca di smaltire il substrato utilizzando pathway alternativi, la cellula riduce il galattosio producendo il galatticolo, il quale porta allo sviluppo della cataratta,
        
        spettrometri di massa, tecnica utilizzata nello screening, in modo da misurare più analiti, ma nel caso del galattosio viene utilizzata una tecnica con fluorescenza analitica, misurando il rilascio dell'energia, fluorescenza intrinseca o indotta della molecola, indotta perché utilizziamo un fluoroforo, utilizzata anche per avere informazioni sulla posizione interan o esterna della molecola. Il fruorimetro è lo strumento che misura la fluorescenza
        
        il campione di sangue viene trattato con una fosfatasi alcalia, il galattosio 1 fosfato, l'accoppiamento di reazioni con prodotti, in assenza di una tecnica per misurare la concentrazione, accoppio la galattosio perossidi, mettendo un substrato artificiale che produce una molecola fluorescente, la quantità di questa molecola fluorescente che si produce è uguale alla quantità di galattosio prodotto, se non si vede il fluoroforo allora l'enzima non funziona , misuro l'attività enzimatica in base alla produzione dei prodotti
        
        deficit del trasportatore, facilmente superabile aggiungo geni direttamente implicati, in caso dia lei livelli di glucosio osta al medico dopo lo screening valutare, ciò può comportare problemi al fegato e ai reni
  - - - in questo pathway si formano specie intermedie condivise con altri pathway come quello della sintesi degli acidi grassi
        
        nelle vie metaboliche il punto di controllo è la prima reazione, l'esochinasi è controllata, ma il vero punto di inizio unico è la fosfofruttochiansi 1
      - le isoforme enzimatiche, sono enzimi che catalizzano la stessa reazione, catalizzano la reazione di un esosio, producendo tap dal glucosio con lo stesso metodo di reazione, le isoforme si differenziano per affinità con il substrato e per regolazione, la diversità sta nel fatto che non codificate dallo stesso gene
        
        esochinasi (1-4), 1 e 3 sono inibite dal loro prodotto, un meccanismo di inibizione da prodotto, la 4 è la forma espressa nel fegato, è così speciale infatti chiama glucochinasi, non è inibita dal glucosio 6 fosfato (precursore del glicogeno), si trova anche nelle cellule beta del pancreas, ed ha bassa affinità per il glucosio
        
        la glucochinasi parte lenta, ma ha una Vmax superiore alla esochinasi
        
        la glucochinasi agisce come sensore del glucosio, è guidata dal concetrazione di glucosio, sulla membrana epatica è presente un trasportatore GLUT2, il glucosio entra nella cellula e l'esochinasi 4, una quota di questo viene trattenuta perché forma una proteina regolatori, quando le concentrazioni glucosio sono basse , quando invece aumentano il glucosio regola l'equilibrio dissociando il complesso arriva nel citosol e fosforila il glucosio
    - - ha modulatori allosterici positivi e negativi, sono costituiti da una struttura quaternaria, l'enzima ha il sito catalitico ed un sito di binding per molecole che fungono da moderatori positivi e negativi, per esempio l'ATP è un modulare negativo della fosfofruttochinasi 1 inibendone l'attività, situazione inversa nel caso dell'AMP
      - è un enzima all'isterico risponde al controllo delle molecole che segnalano lo stato energetico della cellula, anche il fruttosio 2,6 bisfosfato è un modulaore all'isterico positivo, è regolata dalla concentrazione di protoni, con l'aumentare la concentrazione d questi agisce come modulatore allosterico negativo, se abbiamo alti livelli citrato o corpi chetonici questi sono modulatori allosterici negativi
        
        insulina e glucagone, sono secreti alla variazione di glucosio, ormoni proteici che viaggiano nel sangue e vengono trasportati ai tessuti su cui agiscono, afficnhè un tessuto sia bersaglio deve avere un recettore per un determinato ormone, presente sulla membrana, che funzionano con meccanismi diversi, trasducono (agisce sulla fosfofruttochinasi 2 e ) questo segnale producendo all'interno della cellula molecole che hanno un effetto di fosfatasi, mentre il glucagone attiva una segnalazione a cascata che attiva la fosforilazione (chinasi),
        
        a basse concentrazioni di atp ho un'alta attività della fosfofrtuttochiansi 1, e viceversa
        
        questa reazione non utilizza gli stessi enzimi della via glicolitica e gluconeogesica
        
        il fruttosio 2,6 bisfosfato, è sintetizzato da un enzima la fosfofruttochiansi 2, ha bisogno di fruttosio 6 fosfato e ATP, se c'è molto fruttosio 6 fosfato viene fosfolierato in posizione 1 e ,
        
        la fruttosio 2,6 bisfosfatto,
        
        attività catalitiche presenti sullo stesso enzima, utilizza la fosforilazione come modifica post-traduzionale reversibile per switchare le due attività, quando viene fosfroilato si rimuove il fosfato si attiva la fosfatasi e si attiva la fruttosio 2,6 bisfofato attiva la glicolisi, quando invece viene defosforilato, la fosfatasi attiva
        
        è presente in due stai controllati dalla fosforilazione, il glucagone interagisce con il recettore, si ha la fosforilazione dell'enzima bifunzionale, attiva l'attività fosfatasica
    - - forse isoenzimatiche, la forma L predomina nel fegato, mentre la M nel muscolo e nel cervello, è attivata dal fruttosio 1,6 bisfosfato, è inibita dall'ATP e dalla alanina e l'AcetilCoA inibisce il complesso della piruvato deidrogenasi, reazione di transaminazione dell'alaninaf , mentre l'AcetilCoA definisce la non necessità di formare piruvato, scheletrico carbonio degli amminoacidi, la forma L è controllata da modifiche covalenti post-tradizionali, sono fosforilazioni
        
        il glucagone agisce sul fegato, fosforila la piruvato chinasi mettendola nella forma attiva, gli altri tessuti glicolitici hanno alte regolazioni.
        
        il glucosio entra nelle cellule, via del pentoso fosfato, lo xilosio 5 fosfato si lega, provacando la fosforilazione di una proteina che trasloca nel nucleo, una fosfatasi rimuove la seconda [metabolismo dei carboidrati]
        
        nel fegato, vi è un la SREBP-1c è una proteina che lega gli sterioli, questa proteina attiva la sintesi della piruvato chinasi, dell'esochiansi 4 e ecc., insulina e glucagone controllano la sintesi di questa proteina
        
        CREB
        
        AMPK, fosforila proteine bersagli deviando in una serie di tessuti, attivando metabolismi
    - - GLUT1, è distribuito su molti tessuto, non espresso sugli epatociti, negli entrociti, rappresenta un'alta percentuale delle proteine totali, il glucosio viene legato se vi è un'alta concetrazione di esso all'esterno, l'evento di fosforilazione, assicura un trasporto basale di glucosio
      - GLUT3, si trova sui neuoroni non è sensibile all'insulina
      - GLUT2, nell'intestino nel pancreas e nei reni, ha il ruolo di sensore di glucosio, presente sulle membrane plasmatiche, assicura che il trasporto quando vi sono alte concentrazioni glucosio nel sangue
        
        il rene può fare gluconegenisi partendo dalla glutammica, fa filtrazione glomerulare, e riassorbimento del filtrato, due proteine, trasportatore sodio/glucosio, in seguito a riassorbimento di glucosio attraverso GLUT2, fa anche clearance di insulina e glucagone
      - GLUT4, insulino dipendente
      - GLUT5, è un trasportatore esclusivo del fruttosio, espresso in intestino, è presente in: rene, testicoli, muscolo scheletrico, tessuto adiposo e cervello
    - - patologia careterizzata da molti meccanismi molecolari, forma più grave è quello di tipo 1 scarsa sintesi di insulina, attraverso la determinazione del peptide C si può capire se è un problema di sintesi o secrezione, esistono una serie di condizioni, come la resistenza all'azione di insulina, può essere indotta disfunzioni non primarie dell'insulina, un organismo può avere una disfunzione nel reagire, difetto di traslazione del GLUT4 sulla membrana, un altro difetto potrebbe essere presente nella via glicolitica che non produce ATP
      - diverse manifestazioni, caratterizzate da meccanismi e condizioni diverse
        
        tipo 1, aumento di corpi chetonici, stato di chetoni altera l'equilibrio acido/base
        
        tipo 2, tutto quello che provoca una resistenza all'insulina, difetto insulina recettore, oppure un difetto post-recèttoriale, possibili antagonisti per l'insulina in circolo, il MODY (insorgenza tardiva) è una forma di diabete, impedisce l'aumento di ATP e la secrezione di insulina, riducono la produzione di ATP
      - il numero di recettori può variare, e la loro inefficienza può essere causa di anomali accoppiamenti tra insulina e recettore e trasporto del glucosio
- - - - fase ossidativa, due reazioni di ossidazione con produzione di NADPH, utilizzato per le biosintesi di steroidi,
        
        il glucosio 6 fosfato, catalizzata dalla glucosio 6 fosfato deidrogenasi, che produce il ... , la seconda è una idrolisi utilizza l'ingresso di acqua, formando il 6 fosso gluconanto, un enzima che catalizza una reazione ossidativa, eliminazione di una molecola di co2, poi una reazione di ossidazione, con la produzione del ribosio 5 fosfato termina la fase ossidativa, il bilancio di questa è il glucosio 6 fosfato più acqua più 2 NADP+ produce una molecola di ribosio 5 fosfato una molecola di co2 e 2 molecole di NADPH
    - - fase non ossidativa, a partire dal ribosio 5 fosfato, due famiglie di enzimi intercedette i zuccheri fosfarilati, a diversa lunghezza degli atomi di carbonio,
        
        per entrambi le classi di enzimi uno substrato deve essere un chetone e un algoso che fa da accettaore, entrambi utilizzano l'anello della TPP,
        
        sono reazioni reversibili a seconda delle concentrazioni delle reazioni,
  - - - il glutatione, è formato da cisteina e glicina,
- - - - i polisaccaridi hanno una struttura ramificata, catena lineare, con punti di ramificazione, questa architettura offre che nell'unità di volume si hanno più unità di glucosio, molti punti di fine permette all'enzima che scinde il glicogeno di legarsi da più punti di attacco, ciò aumenta la produzione di glucosio in funzione del tempo
        
        lega eglicosidico, ed impegna posizioni diverse della struttura del glucosio,
    - - i legami glucosidici sono alfa1,4 e alfa1,6, si perde la reattività del gruppo quando avviene il legame, per questo motivo abbiamo estremità ossidanti e riducenti
        
        è riconosciuto dalla glicogeno fosfozilasi, la quale produce glucosio 1 fosfato, quindi la struttura del glicogeno risulta accorciata di una molecola di glucosio, il glucosio 1 fosfato viene isomerizzato a glucosio 6 fosfato, nel fegato o è il substrato della glucosio 6 fosfatasi quando siamo in concentrazioni basse di glucosio, oppure il glucosio 6 fosfato entra nella via del pentoso fosfato per produrre ribosio e NADPH
        
        la glucosio 6 fosfatasi, è localizzata sulla membrana del reticolo endoplasmatico, la defosforilizaione del glucosio dipende dal trasportatore e dalla attività catalitica dell'enzima, catalizza l'idrolisi dei legami alfa 1,4, la glicogeno fosforlilasi si ferma dal produrre G6P, quando raggiunge un punto che è 4 residui prima del punto di ramificazione, la glicogeno fosforosi produce legami, la glicogeno transferasi trasferisce tre residui su un'altra catena
        
        la glicogeno fosfroilasi è regolata, esiste una conformazione A e B(questa inattiva), regolata da fosforilazione modificazione post-tradizionale reversibile, controllata da ormoni insulina e glucagone, agisce sul metabolismo dei carboidrati e sul tessuto muscolare, la fosorilazione avviene sulla seria coverte la fosfofrilasi B in A
        
        gli ormoni che promuovono sono il glucagone e l'adrenalina
  - - - l'UDP glucosio è la forma attivata del glucosio, attiva un substrato spendendo energia, ma la reazione viene effutata perché esce l'UDP, questo si forma dall'investimento di una molecola di UDP
      - il primer di glicogenina, la glicogeno sintesi ci aggiunge il glucosio uno alla volta, creando la ramificazione, la glicogeno fosfozilasi, attaccano tutte le unità, formano prima le strutture lineari e l'enzima fa le catente, l'enzima glicogeno fosfozilasi regola la glicogeno sintesi, se fosforilato è attivato
  - - - la glucossidasi lisosomiale, si ha una disfunzione dei lisosomi e difficoltà nello smaltimento delle sostanze
- - - - la piruvato deidrogenasi è un complesso proteico (molto grande) sostituito da 3 (continue molte copie per ciascuna subunità, il numero varia a seconda della specie) tipi di attività, decarbossilazione ossidativa del piruvato, produce AcetilCoA e CO2, utilizza una molecola di NAD per ossidare FADH2, è una reazione irreversibile, si trova nella matrice mitocondriale, se il pirubvato viene prodotto nel citosol utilizza il suo trasportatore per entrare nel mitocondrio
        
        E2, lipoamide
        
        diidrossiplotransacetilasi, le due cisterne formano un ponte bisolfuro per questo sono ossidate, riduzione del ponte diisolfuro formando un tiostere il quale si lega all'enzima, e
        
        i tioesteri sono caratterizzati da un'alta energia di idrolisi, quando si idrolizza produce molta energia, composto ad alta energia
        
        E3,
        
        riossida i residui di FAD in FADH2, ossidano il NAD+
        
        E1, contiene la tiamminapirofosfato, è proprio la piruvato deidrogenasi, catalizza la reazione
        
        il piruvato forma la tirossitiamminapriofosfato, non c'è rallentamento della reazione dovuto al substrato che deve diffondere per entrare nel sito attivo
  - - - l'aconitasi contine i centri ferro/zolfo, strutture inorganiche, in cui può essere o zolfo inorganico o residui di cisteina, strutture presenti in tutti i complessi della fosforilazione ossidativa, perché il ferro utilizzato per trasportare gli elettroni
        
        caratterizzata da una isoforma mitocondriale e sulla citosilica (Moonlight)
        
        citologica, l'isocitrato prodotto è utilizzato dall'enzima successivo per fare la sintesi degli acidi grassi, può avere una funzione aggiuntiva, ha un ruolo nell'omeostasi del ferro, il quale serve per l'emoglobina, tutti i citocromi (coinvolti anche nella degradazione di tutte le sostanze), a concentrazioni di ferro basse vi è un cambio conformazione ed ha una funzione nel legare regione del mRNA, con l'effetto di attivazione con la produzione di ferritina e trasferina. Ha funzione metabolica (citrato e isocitrato, anche la risposta al ferro) e come regolatore per la trascrizione di ferritina e trasferina
    - - la citrato sintesi è un enzima soggetta a regolazione allosterica
- - - - viene fatto, in misura minore anche dal rene, da fegato arriva il glutammato, l'alanina dal muscolo, la glutammina da altri tessuti extra-epatici, il glutammato è il substrato della glutammato deidrogenasi,
        
        la condensazione della carbomiolina, in citrulina, un trasportatore di questa è fondamentale, ingresso di ornitina e uscita di citrulina, amminoacidi non utilizzati per fare la sintesi delle proteine,
        
        è un ciclo molto dispendioso, utilizza 2 ATP per fromarare il carbamoil fosfato sintesi 1 (la 2 interviene nella biosintesi dei nucleotidi), dal bicarbonato si forma il carbammato e poi il carbamoil fosfato, l'ornitina transcarbamilasi prima reazione di
        
        reazione catalizzata dalla arginino succinate sintasi, una molecola di ATP, con la citrulina produce pirofosfato, attiva l'ossigeno carbossilico, che poi permette la reazione con l'aspartato, che poi porta alla formazione dell'arginata succitato
  - - - nel citosol, l'urea produce il fumarato, trasformato in malato entra nel mitocondrio avviene una reazione che produce ossalacetato e NADH, ciò significa che il NADH va alla fsoforilazione ossidativa producendo 2,5 molecole di ATP, la transaminasi che fa ossalaceta poi asportato, formando l'arginino succinate , shunt dell'arginino succinato, ciò avviene in condizione fisiologica
  - - - è molto controllato, abbiamo una regolazione metabolica (attivatori e inibitori sulle quote di enzimi già presenti), regolatori a lungo termine (a livello genico)
        
        modulatore allosterico positivo, N-acetilglutammato, è un attivatore delll'enzima, in presenza di molto glutammato indica che arriva al feagto i gruppi amminici, molto glutammato e AcetilCoA sono segnalatori positivi del corretto funzionamento,
        
        la sintesi dei due è important, lo squilibrio di uno dei due indica qualche problema in uno dei metabolismi
        
        stati di iperammonemia, i difetti di enzimi del ciclo dell'urea possono essere importanti per patologie, tra queste oggetto di screening, non è stato incluso il difetto di CPS1, è così imporante, che le condizioni di iperammonemia sono più veloci dello screening, se si hanno un difetto di CPS1 è così grave che avviene in prima giornata quindi la manifestazione clinica è troppo precoce rispetto alle altre patologie . La manifestazione è tanto più grave a seconda dell'enzima coinvolto, come nel caso di CPS1, prima reazione
        
        l'uso di piccole molecole, terapia genica, o mediante enzimi, sono utilizzati per correggere l'espressione ubiquitaria delle proteiene può essere corretto a livello epatico ma non a livello neuronale, enzimi presenti nel fegato quindi è un trattamento epatico, il glicerolofenilbutirrato viene somministrato, o il sodio benzoato che forma il benzoilCoA, se il difetto non è a carico della CPS1 vengono utilizzati analoghi del N-acetilglutammato,
        
        nei tessuti extra epatici non producono urea, l'argino succianto liasi e sintasi, l'ossido nitrico sintasi produce NO (vasodilatatore), servono per produrre arginino a partire dalla citrulina, avendo come intermedio l'argininosucinnato, e
- - - - reazione catalizzata dalla serinperossitransferasi, catalizza la reazione di conversione della serina a glicina, il tetraidrofolato è molto utilizzato, è una molecola che deriva dall'acido folico, prodotti come la sulfonammidi e le ametopterina inibiscono la sintesi dei nucleoltidi
        
        s adenosilmetionia, la capacità di trasferimento del gruppo amminico è molto elevata, viene sintetizzata a partire dall metionina, produce ATP
        
        la serina dirossi metil transferis è coinvolta in serina-glicina, la serinadratasi converte la serina in piruvato e la scissione della glicina, CO2 + ammoniaca forma glicina, serina idrossimetiltransferasi, con un meccanismo di formazione di una base di schiff contiene il pirovalfosfato, la lisina forma la base di schiff con questo rilasciando una serina
        
        la serina deidratasi, formazione della base di schiff, la serina legata al privoalfosfato, una base al sito catalitico stacca un elettrone, fino poi a generare il priuvato, importante perché lega il metabolismo amminaocdiico alla produzione del privato per la gluconeogenesi
        
        difetti genetici, correlati alla scissione della glicina, porta ad una ipergilicinemia non chetotica interferendo con la neurotrasmissione, non esistono terapie, ragione per cui vi è uno screening per la glicina, (oggetto di screening ciò che abbia un trattamento)
        
        lo screening neonate è nato facendo lo screening per l'ipochetonurea, oggi per la feninalaninaidrossidasi, un difetto di questa comporta un accumulo, è un enzima epatico avviene nel fegato, dal fegato viene riversata nel fliusso sistemico arrivando al sistema nervoso centrale, molto tossica producendo un ritardo mentale, una condzione di deficit epatico determina una condizione ritardo, questa condizione è la migliore per lo screening, misurare la concentrazione nel sangue dei neonati, fu introddotto il concetto di screening di massa (Guthrie) una diagnosi precoce permttte di prevenire il danno mentale, controllando il rapporto di fenilananina, oggi la fenilchetonuria è trattata in molti modi
        
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