Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Каріотип людини. Хромосомний аналіз. Генетика людини - Coggle Diagram
Каріотип людини. Хромосомний аналіз. Генетика людини
Ідіограма є схематичним графічним засобом зображенням хромосом та позначення їх ділянок (комплексу поперечних міток).
Групи
Група 1-3 (А): великі хромосоми, які чітко відрізняються одна від одної; центромери розташовані посередині (метацентричні).
Група 4-5 (В): великі хромосоми, які мало відрізняються одна від одної; центромери зміщені до одного з кінців хромосоми (субметацентричні).
Група 6-12 (С): хромосоми середніх розмірів, мало різняться між собою; центромери розташовані ближче до одного з кінців (субметацентричні). Найбільша за довжиною з цієї групи хромосом - 6-а, вона схожа з Х-хромосомою.
Група 13-15 (D): хромосоми середніх розмірів; центромери майже повністю зміщені до одного з кінців хромосоми (акроцентричні). У всіх трьох хромосом виявлені супутники.
Група 16-18 (Е): короткі хромосоми; у 16-ї хромосоми центромера розташована майже посередині (субметацентричні), у 17-ї і 18-ї хромосом центромери зміщені.
Група 19-20 (F): маленькі (короткі) хромосоми; центромери розташовані посередині (метацентричні).
Група 21-22 (G): найменші хромосоми; центромери знаходяться на кінцях хромосом (акроцентричні). 21-ша хромосома має сателіт на короткому плечі. З хромосомами цієї групи схожа Y-хромосома.
Каріоти́п — набір хромосом, специфічний для кожного виду організмів. Каріотип характеризують певна кількість хромосом та особливість їхньої будови.
Каріотипом іноді називають візуальне представлення повного хромосомного набору (каріограму).
Хромосомна формула жіночого каріотипу – 44А+ХХ, чоловічого – 44+XY.
Хромосо́ма — це велика молекулярна структура, де міститься близько 90 % ДНК клітини. Всі хромосоми містять дуже довгий безперервний полімеризований ланцюг ДНК (єдину ДНК-молекулу), що містить гени, регуляторні елементи та проміжні нуклеотидні послідовності.
Хроматин — нуклеопротеид, составляющий основу хромосом. Состоит из ДНК и белков (главным образом гистонов). Хроматин находится внутри ядра клеток эукариот и архей, имеющих гистоны. В более широком смысле хроматином иногда называют также и вещество нуклеоида у бактерий.
Гетерохромати́н — участки хроматина, находящиеся в течение клеточного цикла в конденсированном (компактном) состоянии. Особенностью гетерохроматиновой ДНК является крайне низкая транскрибируемость.
Эухромати́н, также активный или «открытый хромати́н» — участки хроматина, которые представляют собой неплотную и легко упакованную форму (ДНК, РНК и белки), обогащённую генами и часто (но не всегда) находящуюся в состоянии активной транскрипции. Эухроматин отличается от гетерохроматина, который плотно упакован и менее доступен для транскрипции. Около 92 % генома человека является эухроматичным.
Основними рівнями організації хроматину в ядрі клітин є нуклеосомний, нуклеомерний, хромомерний, хроматидний та хромосомний. Цю багаторівневу структурованість забезпечують процеси спіралізації та конденсації.
Хромосомний аналіз — це дослідження і аналіз морфології, кількості й структури окремих хромосом або каріотипу в цілому. Дослідження хромосом є основою цитогенетичного методу дослідження спадковості.
Цитогенетичний метод
Цей метод заснований на мікроскопічному вивченні хромосом. Метод дозволяє вивчати стандартний каріотип людини, а також виявляти спадкові хвороби, викликані геномними та хромосомними мутаціями. Розроблено спеціальні методи, які дозволяють фарбувати ділянки хромосом в залежності від їх будови.
Геном людини — сукупність усіх генів і міжгенних проміжків молекул ДНК людини, що містяться в ядрі й мітохондріях клітини.
Геноміка — це наука, розділ генетики та біоінформатики, що досліджує повний набір генів в організмі (геном), включаючи їх організацію, функції та взаємодію.
Структурна геноміка прагне описати тривимірну структуру кожного білка, закодованого цим геномом. Використовується комбінація експериментальних і моделюючих підходів. Принципова відмінність між структурною геномікою і традиційним структурним пророцтвом — це те, що структурна геноміка намагається визначити структуру кожного білка, закодованого геномом, замість того, щоб зосередитися на одному певному білку.
Функціональна геноміка досліджує особливості експресії та взаємодії генів у нормі та в разі патологій. Важливим її напрямом є вивчення біологіних функцій продуктів активності генів — РНК та білків.
Порівняльна геноміка - це порівняння структури та функціонування геному людини з геномами різних особин і видів
БІОІНФОРМАТИВНА ГЕНОМІКА Напрям досліджень геному спрямований на одержання високоякісних нуклеотидних послідовностей геномів із фрагментів, отриманих за допомогою традиційних методів секвенування ДНК. Основу цього напряму становлять комп'ютерні методи аналізу послідовностей ДНК, РНК та білків.
