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Tema 15 - Nefropatías hereditarias, Síndrome de Alport, Poliquistosis…
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Síndrome de Alport
Diagnóstico
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Anatomía patológica
(alteraciones no diagnósticas, necesarias otras purebas)
- En MO:
- Lesiones glomerulares
➢Glomeruloesclerosis focal y segmentaria
➢Glomérulos esclerosados
- Afectación tubulointersticial
➢ Células espumosas
➢ AT/FI. Fibrosis periglomerular
➢ Arterioesclerosis
- En IF: En casos avanzados C3, C1q, IgM
- En ME:
- Alteraciones estructurales bastante características:
➢Laminación de la membrana basal glomerular
➢Membrana basal con zonas degeneradas
➢Áreas de membrana basal con adelgazamiento o grosor variable
➢Podocitos con desaparición de los pedicelos
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Clínica
General
Manifestaciones renales
- Hemtauria
- Proteinuria
- HTA
- IRC
- IRCT: Ligado X: SA juvenil si <31 años, contrario adulto
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Existe clínica específica de cada alteración genética, está en la diapo 33
Alteraciones genéticas
- Ligada al cromosoma X ➔80%.
- Autosómica recesiva ➔15%.
(Alteraciones en genes de las cadenas de colágeno COL4A3, COL4A4, también hay sordera asociada por ser el colágeno que aparece en el oído)
- Autosómica dominante ➔5%.
(Misma afectación de genes que la anterior)
Patogenia
Las mutaciones en los genes mencionados, hay una ausencia de cadena alfa, lo que toene como consecuencia que no se forme una red de colágeno IV
Ello provoca un cambio isotópico a las isoformas embrionarias, formando una membrana basal glomerular más elástica (más delgada y menos cruzada). Ello determina una mayor tensión biomecánica y por ello menor resistencia a proteolisis, lo que acaba en hematuria, proteinuria, inflamación y pérdida de masa nefronal
Tratamiento
- No existe tratamiento específico.
- Para tratar la proteinuria
➢IECA/ARA II / Espironolactona
- Para tratar la HTA
➢IECA/ARA II.
- Para tratar la IRCT:
➢Hemodiálisis
➢Diálisis peritoneal.
➢Trasplante renal ➔ 3 % Ac anti
membrana basal glomerular cadena αα 5
colágeno 4 (SALX) o cadena α 3 (SAAR)
Esta enfermedad solo se observa en 1 de cada 5000 habitantes, y solo entre el 1 y 2% desarrollan una IRCT
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