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Mutazioni - Coggle Diagram

- - - - transizioni
      - trasversioni
      - ad 1 amminoacido corrispondo più codoni, ...
        
        non senso
        
        missenso
    - - frameshift
      - non frameshift
  - - - possono causare perdita di funzione
- - - - inserzione-delezione di piccoli segmenti
      - microsatelliti, modulo di DNA ripetuto in tandem
      - elementi mobili trasponibili
      - CNVs copy number variations
    - - all'interno odi una sequenza di un'alleale possono essere invertiti delle basi di nucleotidi
    - - sostituzione di un nucleotide con un altro SNPs, presenti principalmente nel dna non codificante perché meno compromettente, si accumulano mutazione, se invece, vi è un cambio nucleotidico legato ad fattore patologico
- - - - allele nullo
    - - allele ipomorfo
  - - - ricadono sempre negli stessi residui amminoacidici
    - - mutazioni ...
      - mutazioni ...
      - mutazioni che attivano continuamente
- - - - la dna polimerasi fa un errore, anche il Proof-reading (correttore) fa qualche errore
        
        quando i meccanismi non riparano in maniera perfetta vi è una mutazione
- - - - eteroploidia
        
        euploidia (incompatibili), multiplo esatto del numero aploide, aborti, non compatibili con la vita
        
        triploidia 3n
        
        tetraploidia 4n
        
        aneuploidia, conseguenze fenotipiche gravi
        
        monosomie
        
        trisomie
    - - la non disgiunzione può anche avvenire durante la mitosi dopo la formazione dello zigote
- - - - nuovo cambio assente in molti affetti
- - - - se un promotore di un gene è poco metilato è più attivo
      - la metilazione sopprime la trascrizione
        
        il corpo di Bahr è eterocromatina ipermetilata