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complicazioni dei modelli di ereditarietà mendeliana - Coggle Diagram
complicazioni dei modelli di ereditarietà mendeliana
gruppo sanguigno
0, è un carattere recessivo molto comune
ambiente interno ed esterno possono influenzare l'espressione dei geni, dato che lo sviluppo di un organismo è molto complesso, può essere influenzato da diversi fattori
età
ineterazione con altri geni
interazione tra geni ed ambiente circostante
dal sesso
influenza dall'ambiente esterno
influenze ormonali
penetranza incompleta
probabilità che il fenotipo di una malattia sia manifesti quando è presente il fenotipo, si riferisce quantitativamente, è la espressione o la non espressione del fenotipo
fenomeno comune delle malattie domiannati,
proporzione di individui che mostrano il fenotipo su quelli che sono portatori obbligati
tutto o nulla, a prescindere del grado di severità, fa riferimento al fatto che la malattia sia presente oppure no,
i portatori obbligati sono gli affetti o coloro che l'hanno trasmessa
espressività variabile
tipico delle malattie con molti sintomi associati (geni pleiotropici, coinvolti in più processi) è un carattere qualitativo
ci sono individui che manifestano tutte o solo alcune espressioni fenotipiche, almeno un segno ci deve essere per forza altrimenti non è espressività variabile,
dovuta alle stesse cause della penetranza incompleta, la differenza con quest'ultima non esprime nessun fenotipo a differenza dell'espressività
insorgenza tardiva
malattie che hanno bisogno di tempo per manifestarsi, per diverse caratteristiche, si presentano
corea di Huntington, malattia che insorge in età tardiva, si chiama Corea perché i pazienti fanno movimenti che non cotrollano, patogenesi è legata all'accumulo di sostanze tossiche nei neuroni
eterogeneità genetica
allelica
esistenza di diverse mutazioni all’interno dello stesso gene in individui non imparentati con lo stesso fenotipo
clinica
condizione in cui mutazioni in uno stesso gene danno origine a malattie diverse in individui diversi
di locus
mutazioni di geni in loco diversi, osteogenesi imperfetta (malattia del collagene), ritardo mentale, retinite pigmentosa
ereditarietà digenica
mutazione in due geni diversi affinché compaia il fenotipo
mosaicismo
condizione in cui un individuo sono presenti una o più lineee cellulari geneticamente diverse derivate da un singolo zigote
somatico
importante fattore del tumore
germinale
misto
la mutazione insorge in una cellula a seconda del periodo in cui insorge avrà un effeto, possono avvenire a livello del gamete ma anche in vita postzigotica, l'effetto di pene dal numero di cellule coinvolte, casi rischiosi in cui avvenga molto presto
nel caso incorra prima della separazione entrambi i tipi cellulari saranno mosaici, quindi la mutazione potrà essere trasmessa anche ai figli, a seconda del momento in cui avviene la mutazione ci darà la rilevanza del tipo di cellule colpite,
chimera, fusione di due zigoti