Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

Tema 30 - Smes espinocerebelosos/Ataxias, Ataxias cerebelosas, Ataxia…

- - - - Especialmente importante en ictus o Guillain-Barré
  - - - Ataxias espinocerebelosas
        (SCA)
        
        Enfermedades neurodegenerativas genéticas y clínicamente heterogéneas. Clínica general es:
        Ataxia + afectación de múltiples sistemas
        
        Neurológicos(Oculomotores, piramidales, extrapiramidal, sensorial y cognitivo)
        
        Sistémicos (retina)
        
        Los más frecuentes SCA2 y SCA3
        Mayoría trastornos de la repetición CAG(SCA1,2,3,6,7,12 y 17)
        La tipo 3 es la más frecuente en todo el mundo, se da por Expansión CAG en el gen de la Ataxina 3(ATXN3) cromosoma 14 y presenta la siguiente clínica:
        
        Retracción del párpado (mirada de susto)
        
        Disfunción cognitiva, autonómica
    - - Enfermedad de WIlson
        
        Ttno genético del metabolismo del Cu por alteración del transportador intracelular de Cu ATP7B
        
        Clínica
        
        Ataxia cerebelosa + Disartria
        
        Distonía: Risus sardonicus
        
        Parkinsonismo y temblor
        
        Menos común: corea, deterioro cognitivo, cinvulsiones
        
        Alt hepáticas, psiquiátricas, ocular (anillo de Keyser-Fleischer)
      - Ataxia de Friedreich
        
        Clínica
        
        Neurológico
        
        Cerebelo: Ataxia de la marcha+disartria
        
        Piramidal: debilidad, espasticidad, Babinski
        
        Polineuropatía: Arreflexia, pérdida de sensibilidad vibratoria y propioceptiva
        
        Endocrinas: diabetes
        
        Otros: atrofia óptica, hipoacusia
        
        Tratamiento
        
        Omaveloxolona (aprobada en 2016), activa las vías del factor nuclear que está involucradas en la respuesta celular al estrés oxidativo. Se ha obsevado in vitro que restaura la función mitocodrial en fibroblastos
      - Sme de Canvas
        
        Por expansión del pentanucleoitido AAGGG en el gen RFC-1
        
        Clínica comienza a los 50 años
        
        Tos seca crónica
        
        Ataxia cerebelosa
        
        Neuropatía sensitiva
        
        Pruebas complementarias
        
        Especial importancia de los estudios genéticos
    - - Síndrome de ataxia-temblor asociado a X frágil