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Distrofie muscolari - Coggle Diagram
Distrofie muscolari
Miopatie
Primarie
Associate ad alterazione dei motoneuroni
Secondarie
Miositi
di Duchenne
Ereditaria recessiva
Cromosoma X
Gene codifica distrofina
Segno di Gowers
Prognosi: 30-40yo
Miotonica
Rigidità muscolare
Genetica autosomica dominante
Mutazione
Gene 19 (tipo1)
Volto/Collo
Caduta palpebra (Ptosi)
Cuore/Tratto gastro-intestinale
⬆️ Ripetizione CTG gene DMPK
Gene 3 (tipo 2)
+Lieve
Muscolatura prossimale
❌Congenita
Tardiva
di Becker
Distrofina instabile
Cause simili alla DMD
Sintomi + lievi e tardivi
Degenerazione tissuale
Atrofia
Ipotrofia
Ipertrofia
Diagnosi
Prelievo enzima creatinchinasi
Difficoltà respiratorie
Camminare sulle Punte
❌Cura
Trattamenti
Ausili
Farmaci
Fisioterapia
Disturbo generativo