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Epilessia, distrofia muscolare - Coggle Diagram
Epilessia
caratteristiche
alterazioni
spasmi, contrazioni 💪🏼🦴
crisi tonica
crisi tonica-clonica
crisi mioclonica
brevi
crisi
iperattività cellule n.🧠
🏃🏼⚡
foci epilettogeni
soglia di convulsività
fattori
🌳
droghe
luci intermittenti
alcol
car. sonno
esp. prolungata schermi
fotosensibilità
distrofia muscolare
miopatie
alterazione dei motoneuroni
secondarie
primarie
miositi
Duchenne
cromosoma X
disturbi del neurosviluppo
Sintomi
3 anni
muscoli pelvici, cosce
creatin kinasi
segno Gowers
pseudo-ipertrofia
Cura ❌
💊 antiepilettici, glucocorticoidi, terapie geniche
☠️💓🫁
🩼
Becker
sintomi tardivi e lievi
adolescenza
Distrofia miotica DM
autosomica dominante
cromosoma 19 DM1
cromosoma 3 DM2
CRISPR/cas9
sostuzione gene
ipotrofia