Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

descarga (1) - Coggle Diagram

- - - - Mutacions germinals: Es produeixen als gàmetes (òvuls i espermatozoides) i poden ser heretades.
      - Mutacions somàtiques: Afecten les altres cèl·lules del cos (excepte els gàmetes) i no es transmeten a la descendència
    - - Mutacions gèniques o puntuals
        
        Mutacions silencioses: Canvien un nucleòtid, però el triplet resultant continua codificant el mateix aminoàcid, així que no hi ha cap efecte visible.
        
        Mutacions amb canvi de sentit: Alteren un nucleòtid i generen un triplet diferent que codifica un altre aminoàcid, modificant la proteïna resultant.
        
        Mutacions sense sentit: Produeixen un triplet que indica el final de la síntesi proteica, creant una proteïna incompleta i possiblement no funcional.
        
        Afecten la seqüència de nucleòtids dins d’un sol gen.
      - Mutacions cromosòmiques
        
        Afecten l’estructura dels cromosomes, modificant l’ordre o la quantitat de gens.
        
        Deleció: Pèrdua d’un fragment del cromosoma.
        
        Duplicació: Repetició d’un fragment del cromosoma.
        
        Inversió: Un segment del cromosoma canvia d’orientació.
        
        Inserció: Introducció d’un fragment d’ADN en una ubicació diferent.
        
        Translocació: Un fragment d’un cromosoma s’intercanvia amb un altre cromosoma no homòleg.
      - Mutacions genòmiques
        
        Afecten el nombre total de cromosomes en l’organisme.
        
        Euploïdies: Afecten jocs complets de cromosomes (per exemple, triploïdia o tetraploïdia).
        
        Aneuploïdies: Alteracions en el nombre de cromosomes, però sense afectar jocs complets (per exemple, trisomia 21 en el síndrome de Down).