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SINDROME DI DOWN - Coggle Diagram
SINDROME DI DOWN
DIAGNOSI
9 settimane
BETA HCG
PAP-A
11 settimane
villocentesi
15 settimane
amniocentesi
18/22 settimane
cordocentesi
ESAMI ALLA NASCITA
ecografia cuore
sangue
tiroide
vista e udito
misurazione
altezza
peso
circonferenza cranica
CARATTERISTICHE
deficit intellettivi
malformazioni congenite
patologie autoimmuni
CARATTERISTICHE SOMATICHE
occhi inclinati
tono muscolare ridotto
bocca, mani e piedi piccoli
MUTAZIONE GENOMICA
gamete difettoso
zigote con 3 cromosomi
durante la meiosi 2 un gamete
non si disgiunge; generalmente quello della madre
CONSEGUENZE
ritardo mentale
bassa statura
Alzheimer
problemi cardiaci
ipotonia
fatica a deglutire