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GENETICA - Coggle Diagram

- - - - BB o B0: fenotipo B, anticorpi anti-A
      - AB: fenotipo AB
      - AA o A0: fenotipo A, anticorpi anti-B
      - 00: fenotipo 0, anticorpi anti-A e anticorpi anti-B
    - - genotipo DD o Dd: fenotipo Rh positivo
      - genotipo dd: fenotipo Rh negativo
  - - - anemia falciforme
        
        l'amminoacido glutammato viene sostituito con la valina
      - fenilchetonuria (PKU)
        
        mutazione del gene che codifica per la proteina fenilalanina idrolassi
- - - - mutazione silente (stesso amminoacido)
      - mutazione missenso (amminoacido diverso)
      - mutazione nonsenso (cotone stop e proteina tronca)
    - - mutazioni frameshift (tranne per numero di basi pari a 3 o un suo multiplo)
  - - - duplicazioni (duplicazione porzione)
      - inversioni (rottura e ruotamento di 180)
      - delezioni (eliminazione di un pezzo)
      - traslocazione (spostamento di una porzione su un cromosoma differente) (se reciproche si chiamano inserzioni)
  - - - POLIPLOIDIE : più di due corredi cromosomici. Riguarda il mondo vegetale
      - ANEUPLOIDIE: variazione del numero di uno o più cromosomi ma non dell'intero corredo
        
        monosomia: perdita di uno dei due cromosomi omologhi (sindrome di Turner)
        
        trisomia: presenza di tre omologhi per un determinato cromosoma (sindrome di Down, sindrome di Edwards, sindrome di Patau, sindrome di Klinefelter)
  - - - DNA MITOCONDRIALE, eteroplasmia
      - DNA NUCLEARE
  - - - lo spostamento può essere responsabile della manifestazione di mutazioni che possono aumentare o inibire l'espressione di specifici geni
- - - - LE DUE UNITÀ RESPONSABILI DI UN DETERMINATO CARATTERE SI SEPARANO (SEGREGANO) IN MODO CASUALE DURANTE LA FORMAZIONE DEI GAMETI, OGNUNO DEI QUALI PUÒ CONTENERE SOLO UNA SINGOLA UNITA
  - - - incrocia poi due piante della prima generazione e ottiene una seconda generazione con verde liscio e giallo rugoso
        
        FENOTIPI RICOMBINANTI
        
        DURANTE LA FORMAZIONE DEI GAMETI, GENI DIVERSI SI DISTRIBUISCONO L'UNO INDIPENDENTEMENTE DALL'ALTRO.
        
        i cromosomi omologhi durante l'anafase della meiosi I si distribuiscono nei gameti l'uno indipendentemente dall'altro; durante la metafase I gli omologhi si pongono sul piano equatoriale in modo casuale.
        
        DIVERSE COMBINAZIONI GENOTIPICHE FRA I VARI ALLELI
  - - - GLI IBRIDI DI PRIMA GENERAZIONE SONO TUTTI FENOTIPICAMENTE E GENOTIPICAMENTE UGUALI.
- - - - TRISOMIA 21 (3 cromosomi 21: 47, XX/XY)
      - MONOSOMIA X (mancanza di cromosoma x: 45,X0)
  - - - IN OGNI INDIVIDUO RIMANE SOLAMENTE UN CROMOSOMA X TRASCRIZIONALMENTE ATTIVO
- - - - sindrome dell'X fragile
    - - emofilia e daltonismo
  - - - si manifesta sia in omozigote AA che eterozigote Aa. Colpisce maschi e femmine; colpisce ogni generazione filiale. Il soggetto affetto ha almeno un genitore affetto.
      - acondroplasia, corea huntington
    - - Si manifesta solo negli omozigoti aa. Colpisce maschi e femmine e generalmente salta alcune generazioni filiali. Gli individui eterozigoti vengono definiti portatori sani.
      - fenilchetonuria, anemia falciforme, albinismo, fibrosi cistica