Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Di truyền học, Sửa chữa gen (ADN): Nhằm phục hồi cấu trúc ADN bị tổn…
Di truyền học
Đột biến tự phát
: Xuất hiện do nhiều nguyên nhân, không phải từ bên ngoài
2. Sai sót trong tái bản ADN do các bazo trong ADN gây ra - hiện tượng hỗ biến
Khái niệm
: Hiện tượng thay đổi keto thành enol hoặc imino thành amino gọi là hiện tượng hỗ biến
Nguyên nhân
: Sự di chuyển của nguyên tử H giữa các vị trí trong phân tử purin hoặc pyrimidin
Hậu quả
: có thể gây ra đột biến do không kết cặp bổ sung trong quá trình nhân đôi
Chủ yếu là đột biến đồng hoán -> phục hồi nhờ các đột biến nghịch và hồi biến thực
3. Các đột biến dịch khung tự phát trong quá trình tái bản
Cơ chế:
Gây ra sự xen thêm hoặc mất 1 cặp nucleotide trên gen => Thay đổi khung đọc mã của ADN
Hậu quả:
Protein được tổng hợp thông thường không có hoạt tính.
Tác nhân
: Thuốc nhuộm acridine => mô phỏng bazo nito => xen vào chuỗi xoắc kép ADN
1. Đột biến do chính bộ máy tái bản ADN gây ra
Độ chính xác cao
: Nhờ hoạt tính đọc sửa của enzyme , tỷ lệ sai sót thấp
Đột biến tự phát:
Xảy ra hiếm nhưng có thể thích lũy theo thời gian , nhiều đột biến nằm ở vùng không phải gen/ đột biến câm
Đột biến do lỗi tái bản
: Gen mutator ở E.coli tăng tỷ lệ đột biến . Các gen mutH, mutL, mutS => khả năng đọc sửa của ADN
Ảnh hưởng của gen mutator
: Tăng tỷ lệ đột biến ở vi khuẩn , làm hạn chế khả năng đọc sửa
4. Các đột biến tự phát gây ra do deamin hóa
Cơ chế
: U kết cặp với A trong tái bản, tạo ra đột biến đồng hoán G-C=>A-T.
bằng cách sử dụng HNO2
Khái niệm
: deamin hóa là một quá trình khử đi nhóm amine của các nucleotide
Kiểu deamin hóa phổ biến
: đảo Cystosine thành Uracil.
Tác động
ĐỘT BIẾN CHUYỂN VỊ
ĐỘT BIẾN CHUYỂN VỊ LÀM THAY ĐỔI PROTEIN
TĂNG KHẢ NĂNG UNG THƯ
Nếu đột biến do deamin hóa xảy ra trong các gen kiểm soát chu kỳ tế bào hoặc các gen sửa chữa DNA, nó có thể góp phần vào sự phát triển của ung thư hoặc các bệnh di truyền
một bazơ bị thay thế bởi một bazơ tương đồng. Ví dụ, deamin hóa cytosine thành uracil có thể dẫn đến sự thay thế của guanine (G) thành adenine (A) trong chuỗi DNA.
Sửa chữa gen (ADN):
Nhằm phục hồi cấu trúc ADN bị tổn thương
Sữa chữa bằng cắt bỏ
Các bước sữa chữa
Cắt một đoạn oligonucleotide chứa đột biến (~12bp)
bước 2
ADN polymerase tổng hợp lại đoạn mới dựa trên sợi bổ sung.
bước 3
Enzyme uvrABC phát hiện sai hỏng.
bước 1
DNA ligase nối lại mạch.
bước 4
Cơ chế
:
Hệ thống sửa chữa cắt bỏ nucleotide gồm ba gen
uvrB
uvrC
uvrA
Các gen này mã hóa các enzyme thực hiện cắt và thay thế đoạn ADN bị hỏng (~12bp).
Khái niệm
: Hệ thống sửa chữa hiệu quả dựa trên thông tin sợi bổ sung.
Nhận diện và sửa chữa tổn thương nghiêm trọng trên ADN.
Một số kiểu sữa chữa khác
Hệ thống sữa chữa bắt cặp nhầm của E.coli
Cơ chế đọc sửa đối với các bazo bắt cặp sai được thực hiện trong tái bản ADN
1. Sửa chữa bằng quan phục hoạt
Dưới sự xác tác của EZ ADN photolase và ánh sáng
CƠ CHẾ:
Phát hiện và bám => cắt đứt các liên kết giữa các dimer, phục hồi trạng thái => EZ rời khỏi ADN