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Sindrome di Down - Coggle Diagram
Sindrome di Down
Screening
Ecografia
Tritest(prelievo)
Duo test( translucenza nucale=accumulo sottocutaneo di fluido)
DNA fetale
Amniocentesi(liquido amniotico)
Villocentesi(villi coriali)
Fenotipo
👀Mandorla, Strabismo
👅Grande
⬇️Tono muscolare
Sistema immunitario deficitario
Ritardo mentale +/- grave
Cause
Non disgiunzione (meiosi)
Non disgiunzione (mitosi)
Traslocazione Robertsoniana sul cromosoma 14
Fattori di rischio
Età genitori
Prognosi
+70yo
Trisomia 21