Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
INMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA, UNIVERSIDAD DE LAS FUERZAS ARMADAS…
INMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA
TRATAMIENTO BASADO EN AVANCES BIOTECNOLÓGICOS
Existen diversos tipos de tratamientos, donde destaca la terapia génica (Pérez, 2023).
Terapia génica
Puede tratar subtipos de la enfermedad, está relacionada con al deficiencia de ADA y de la enfermedad ligada al cromosoma X. Se emplea un vector lentiviral que corrige las células madre del paciente, es decir que introduce una copia normal del gen defectuoso (Pérez, 2023)
Terapia de Reemplazo Enzimático (ERT)
De reciente aparición y con implicaciones biotecnológicas
Específica para la SCID causada por deficiencia de adenosina desaminasa - ADA. No requiere un donante, por lo que está disponible de inmediato y mejorar la función inmunitaria de manera temporal (Secord & Hartog, 2022).
BENEFICIOS , RIESGOS Y VIABILIDAD
RIESGOS
Complicaciones inmunológicas: Pueden haber efectos secundarios con la terapia génica, por ejemplo el desarrollo de leucemias, por inserción del material genético en el ADN.
Efectos secundarios potenciales: En la mayoría de terapias descritas puede darse efectos adversos perjudiciales para la salud del hospedero, esto depende del tipo de tratamiento.
Inaccesibilidad: Algunos son caros, como el tratamiento enzimático y la terapia génica.
VIABILIDAD
La mayoría depende del diagnóstico temprano y disponibilidad del tratamiento, por ejemplo, para el tratamiento génico existe un potencial de curación grande, sin embargo no hay como tal una fase experimental para muchos subtipos de la enfermedad.(Hoyos et al., 2019).
BENEFICIOS
Menor dependencia de tratamientos suplementarios: La terapia génica reduce la necesidad de usar los tratamientos convencionales.
Resultados de ensayos clínicos y diagnósticos mejores: Las tasas de éxito para tratar pacientes con la enfermedad ha sido exponencial, en especial aquellos con déficit de ADA
Restauración del sistema inmunológico. Promueven la producción de linfocitos T, B y células NK, permitiendo a los individuos combatir la enfermedad
Causa de la inmunodeficiencia y los mecanismos inmunológicos afectados
La inmunodeficiencia combinada severa IDCS es una de las formas mas graves de las inmunodeficiencias primarias (IDPs) (Hoyos et al., 2019)
La IDCS es una ausencia o disminución severa de los linfocitos T y las células B no tienen buen funcionamiento
Ausencia o disminución severa de la proliferación en respuesta a fitohemaglutinina
El tipo más común de IDCS se hereda mediante la forma recesiva ligada al cromosoma X
IDCS "leaky"
Número reducido de celulas T ( CD3+ en menores de 2 años <1000uL)
Proliferación en respuesta a fotohemoaglutininas <30% de lo normal
Ausencia de células T maternas
Según Hoyos et al. (2019), 17 genes han sido involucrados en el desarrollo de las distintas formas de IDCS
Las alteraciones genéticas se traducen a un defecto severo del número o función de los linfocitos T, con el compromiso variable de las células B y las células NK.
Los defectos genéticos que producen IDCS se pueden dividir de acuerdo a si afectan:
Sobrevida de los precursores del linfocito T
Desarrollo del timo
Proliferación mediada por citoquininas
La expresión del pre-receptor del linfocito T y la señalización intracelular
Mutación en RAG1, RAG2, DCLRE1C, PRKDC, NHEJ1, LIG4, CD3D, CD3E, CD3Z, PTPRC
Mutación en IL2RG, IL7R, JAK3
Mutació en FOXN1
Mutación en AK2, ADA
La incidencia de IDCS históricamente aceptada es 1:100.000 recién nacidos vivos
Opciones terapéuticas tradicionales
Trasplante de Células Madre Hematopoyéticas (HSCT)
Terapia estándar y potencialmente curativa; si se realiza antes de los 3.5 meses de edad, la tasa de supervivencia es superior al 90% y si el donante es un hermano HLA-compatible, la recuperación más efectiva (Kohn et al., 2018).
Beneficios, riesgos y viabilidad
Las tasas de éxito son notablemente altas en estos casos, lo que lleva a la función inmunitaria restaurada (Kohn et al., 2018)
Sin embargo, el procedimiento conlleva riesgos como la enfermedad de injerto contra hospedador (GVHD) y complicaciones de intoxicación (Chetty et al., 2022).
El HSCT es menos viable para pacientes sin donante emparejado, limitando su aplicabilidad en poblaciones diversas (Chetty et al., 2022).
Terapias paliativas de síntomas
Se repone inmunoglobulina, antibióticos y antimicóticos, sin embargo no es curativa (Abarca et al., 2021).
Beneficios, riesgos y viabilidad
Sirve como prevención para los lactantes en espera de tratamientos curativos, proporcionando alivio sintomático y mejorando la calidad de vida (Führer, 2018)
Los cuidados paliativos pueden integrarse eficazmente con otros enfoques terapéuticos, como el trasplante de células madre hematopoyéticas, para manejar las complicaciones y mejorar los resultados (Führer, 2018).
UNIVERSIDAD DE LAS FUERZAS ARMADAS "E.S.P.E."
DEPARTAMENTO DE CIENCIAS DE LA VIDA Y LA AGRICULTURA
CARRERA DE BIOTECNOLOGÍA
Inmunología - 2502
Cristhofer Caiza - Ariana Montoya - Joao Proaño
