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Polimorfismos - Coggle Diagram
Polimorfismos
3 tipos
DNA de cópia única e não repetitivo
Moderadamente repetitivo
sequencias dispersas
elementos transponíveis
Transpons (classe II)
pulam entre as sequências de DNA
retrotranspons (classe I)
produzem RNA -> transcriptase reversa -> DNA e esse vai pular nas sequencias
2 tipos
LINE
produzem sua própria transcriptase
RNA polimerase II
maioria dos vertebrados possuem
SINE
usam a transcriptase na LINE
Apenas mamíferos
RNA polimerase III
Altamente repetitivo
sequencial
SNP
numéricas
DNA satélite
Minissatélite
Microssatélite
tipos
sequencial
SNP's (single nucleotide polimorphism)
variação de sequencia única
apresenta a variação de apenas 1 nucleotídeo
regiões éxons e íntrons
bialélicos
fragmentos menores de 100pb
muito abundantes
baixa taxa de mutação - necessitar de muitos alelos para comparação (~50 a 100 alelos)
detecção: hibridização e sequenciamento
importantes para análise de DNA muito degradado
numérica
DNA satélites
tandem
não estão dispersas no DNA, agrupadas de forma contínua
Telômeros e Centrômeros
Geralmente em regiões intrônicas
alto índice de CG
sequência em média de 100pb - Mb
Minissatélites
VNTR (variation number tandem repeat)
10 a 100 pb
regiões intrônicas (predominante): telômeros
Microssatélites
STR (short tandem repeat)
éxons e íntrons
2 a 6 pb
4 pb - maioria das sequencias forenses
altamente polimórficos e são os mais usados para identificação forense
13 a 24 CODIS -alelos
origem
Deslizamento da RNA polimerase (Splippage)
Elementos transponíveis
crossing over assimétrico
regiões polimórficas apresentam uma variação > 1% dentro da população
representam 0,3% do genoma humano
regiões codificadoras (éxons) e não codificadoras (íntrons)