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Tema 33 - Enfermedades desmielinizantes, Esclerosis múltiple,…
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Esclerosis múltiple
Tratamiento
Inmunomoduladodres: No muy agresivos a nivel de inmunomodulación con menos RAM y con el tiempo se pasan a los más fuertes. Algunos de ellos son: azatioprina, interferón beta normal o en forma 1a pegilado, natalizumab, ocrelizumab (es el único tratamiento aprobado para la EMPP con actividad inflamatoria en RM) o siponimod (aprobado para el tto de EMSP con actividad clínico-radiológica)
(Comprobas en diapos)
Brote agudo: corticoides 1 gr 3-5 dias iv, o plasmaferesis e Ig iv en casos refractarios
Sintomático (fundamental), dolor neuropático, la incontinencia urinaria, la espasticidad, ansiedad o depresión
Etiopatogenia
Adquirida. Base inmunomediada desencadenada por diverso factores ambientales en un individuo genéticamente predispuesto (la genética no es el factor más importante). Los factores ambientales más importantes son el déficit de vitamina D y la exposición al virus de Epstein-Barr. Se ha asociado también el tabaco y la obesidad a un riesgo incrementado de padecer la enfermedad Linfocitos T autorreactivos se infiltran en la BHE dando lugar a un infiltrado inflamatorio perivascular y comienzan a reaccionar contra la mielina y a activar otras células contra esta como células de la microglia activadas, linfocitos B, cel plasmáticas y macrófagos. El daño se concentra sobre todo en la sustancia blanca periventricular y subcortical, el cuerpo calloso, la médula espinal, el nervio óptico y el tronco encefálico. En fases iniciales existe una remielinización que puede recuperar la función neuronal normalLa patología de la EM es difusa y heterogénea, y se caracteriza por:
- Formación de placas escleróticas multifocales de predominio perivenular (que representan el estadio final de la inflamación), muy bien delimitadas.
- Desmielinización de la sustancia blanca y gris.
- Degeneración axonal y la atrofia neuronal.
Los axones desmilienizados no pueden conducir normalmente los impulsos nerviosos y dan lugar a las manifestaciones clínicas de la enfermedad, tan diversas como la localización de las lesiones dentro del SNC.
Epidemiología
Se trata de la principal causa de discapacidad neurológica no traumática en pacientes jóvenes. Presenta un incremento en los últimos años en la prevalencia global. Concentrada a latitudes más altas (relación con la exposición al sol). Más inicidencia en las mujeres
Evolución
Esclerosis múltiple (EM) remitetnte-recurrente (EMRR): Forma evolutiva predominante. Presentan brotes inflamatorios de los que se recuperan en fases iniciales. Las primeras afectaciones irreparables comienzan en los esfínteres y el sistema motor.
EM secundaria progresiva (EMSP): aproximadamente un 80% de los pacientes con EMRR, evolucionarán a una forma secundaria progresiva. Desaparecen los brotes pero aparece una discapacidad progresiva en ausencia de brotes.
EM primaria progresiva (EMPP): un 15-20% de los pacientes presentarán una evolución progresiva desde el inicio. Nunca brotes, suelen empezar con un trastorno de la marcha.
EM progresiva recurrente o EMPP activa (Más usado actualmente este teérmino): un pequeño porcentaje de los pacientes que evolucionarán de forma progresiva desde el inicio presentarán algunos brotes clínicos y/o lesiones activas en resonancia magnética.
Clinica
Debut inicial a los 25-35 años con un Sme clínico aislado o primer brote de la enfermedad seguido por otros posteriormente. Un brote es un episodio autolimitado de disfunción neurológica ag o subag con una duración superior a 24 h con o sin recuperación y en ausencia de fiebre de infección. Gran variedad de signos y síntomas (sensitivos, motores). Aunque la variedad de los signos y síntomas es muy amplia y dependerá de la zona afectada por la inflamación, las presentaciones más típicas son
Sme troncoencefálico. Derbut en 10%. Alteración en los movimientos oculares: la oftalmoplejía internuclear por daño en el fascíclo longitudinal medial (Uno de los ojos es incapaz de mirar a su lado nasal y nistagmo)
Sme cerebeloso (ataxia de la marcha, dismetría y temblor intencional)
Mielitis aguda incompleta. Debut en 40 %. Presenta gran variedad de síntomas:
Piramidales/motor (paraparesia espástica): hiperrreflexia, Babinski, marcha atáxica
Sensitivo: Signo de Lhermite, al bajar el cuello el paciente siente una descarga eléctrica que le obliga a extenderse (muy común en esclerosis, pero no patognomónico)
Disfunción autonómica (sobre todo fases avanzadas) como vejiga hiperactiva
Neuritis óptica: Debut en 20%, recuperación suele ser buena:
Visión borrosa, unilateral, con discromatopsia para el rojo y el verde (se ven más apagados)
Dolor retroocular asociado
Oftalmoplejia internuclear
Se puede llegar a ver palidez temporal en la papila por el daño del nervio óptico en casos avanzados
A los 10-20 años del inicio de la enfermedad, la mayor parte de los pacientes pasarán de forma gradual a un estado de deterioro neurológico continuado con acumulación progresiva de discapacidad neurológica (EMSP) que es el reflejo de la degeneración difusa en el SNC
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Pronóstico
A los 10-20 años se empieza pasar de una RR a una secundariamente progresiva.Se ha estimado que el tiempo medio de evolución de la enfermedad para caminar dependiendo de un bastón es de 20 años y para depender de una silla de ruedas de 30 años. Una vez que comienza la progresión neurológica, ésta seguirá un curso irreversible independientemente de
la forma de inicio. Factores con peor pronóstico:
- Edad de inicio por encima de los 40 años
- Sexo masculino
- Forma progresiva
- Síntomas motores y cerebelosos precoces
- Mayor nº de brotes durante los primeros años con escasa rescuperación
- Discapacidad neurológica moderada tras los primeros cinco años de enfermedad
- Elevada carga lesional en la RM.
Neuromielitis óptica
Clínica
Debut en 60% pacientes con una neuritis óptica. Simultanea bilatertal sucesiva (primero uno y luego otro) en 20%. Agudeza visual gravemente disminuida y con mala recuperación visual (20% no se recuperan)
Smes cerebrales y de troncoencéfalo:
- El síndrome del área postrema se caracteriza por la presencia de náuseas, vómitos, hipo persistente y, ocasionalmente, insuficiencia respiratoria aguda.
- Lesiones hipotalámicas: hipersomnolencia diurna o narcolepsia.
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Las lesiones medular (suelen conducir a una para/tetraplejia) y óptica pueden ser simultáneas al inicio o rápidamente secuenciales
Diagnóstico
Clínico (mielitis aguda, smes...)
En la RM se observan lesiones medulares extensas (superior a tres cuerpos vertebrales) de localización centromedular (mientras que, en la EM, las lesiones son más pequeñas
y suelen localizarse en los cordones laterales o posteriores).
Es necesaria esta confirmación si no aparecen los anticuerpos. Suele haber afectación del área postrema apareciendo el síndrome del área postrema
En el LCR se observa una pleocitosis mixta y bandas oligoclonales en el 30%. Los anticuerpos anti-NMO (antiacuaporina 4) se encuentran, dependiendo del método, hasta en el 90% de los pacientes con criterios clínicos y son 100% específicos.
Definición
Abarca un espectro de trastornos de etiología autoinmune que se caracterizan por episodios recurrentes inflamatorios del SNC con desmielinización inmunomediada y daño axonal. Suele tener predilección por el nervio óptico y la médula espinal, pero puede afectar a otras estructuras del SNC (el área postrema, el troncoencéfalo, el diencéfalo o lesiones supratentoriales extensas y subependimarias).
Tratamiento
- Es preciso instaurar inmunoterapia de forma precoz con satralizumab o eculizumab
- Las recaídas se tratan con bolos de corticoides (metilprednisolona IV 1 gramo al día durante 3-5 días) seguidos de plasmaféresis (habitualmente, 5 sesiones a días alternos).
Epidemiología
La enfermedad es 8-10 veces más frecuente en el sexo femenino y la edad de comienzo más frecuente 30-40 años. En los países asiáticos es más frecuente que la EM
Etiopatogenia
Hay IgG antiacuaporina 4 que reacciona frente a astrocitos, cuyo resultado es la desmielinización secundaria (respuesta mucho más agresiva, necrosis además de inflamación).Con respecto a la patología:
- La lesión medular es de predominio central y en la región cervicodorsal.
- Puede haber otras lesiones en el hipotálamo, el cuerpo calloso, el tronco cerebral y también periventriculares (mayor expresión de acuaporina).
- Histológicamente las lesiones no son solo desmielinizantes, sino necrosantes, con formación de cavidades
- La tendencia natural de todas las lesiones es a la recidiva
Pronóstico
Grave debido a las importantes secuelas (pérdida visual bilateral grave y para/tetraplejía) y al elevado riesgo de recurrencia
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Diagnóstico
Diagnóstico clínico a través de escalas como la EDSS que valora cuantitativamente una gran variedad de síntomas (piramidales, cerebelo, tronco encefálico, sensibilidad....)
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Estudio de LCR: se observa nº normal de células o ligera pleocitosis mononuclear durante brote agudo, síntesis intratecal de Ig G y bandas oligoclonales que no aparecen en el suero
Estudios de imagen por RM (elevada sensibilidad). Se deben seguir los criterios de McDonald para un correcto diagnóstico.
- Lesiones hiperintensas en secuencias potenciadas en T2.
- Distribución periventricular, subcortical, yuxtacortical, infratentorial y en médula espinal que durante episodio inflamatorio se realzan con contraste de galodinio.
- En fases tardía se observa atrofia cerebral y medular, ppal indicador aumento de los ventriculos
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Mielinolisis central pontina y extrapontina (la última más infrecuente)/ Sme de desmielinización osmolar
Definición
Desmielinización debida, la mayor parte de las veces, a la corrección demasiado rápida de una situación de hipoosmolaridad habitualmente debida a una hiponatremia grave (< 120 mEq/l).
En la MCP, la lesión esprincipalmente desmielinizante, pero puede ser necrótica y el foco de lesión principal asienta en el centro de la protuberancia. También se encuentran con frecuencia otras lesiones extrapontinas: en el cuerpo calloso, en los ganglios basales y en algunas circunvoluciones frontotemporales.
Clínica
A menudo la lesión se extiende al tegmento y
aparecen oftalmopleja, movimientos oculares anormales y alteración progresiva de la conciencia. Si la MCP es muy sintomática, suele acompañarse de lesiones extrapontinas; el
síndrome rígido-acinético agudo es el más frecuente (como manifestación de la afectación de los ganglios basales)
Los síntomas son los de una encefalopatía difusa con posibles crisis convulsiva. Si progresa el cuadro, se produce la lesión de la base de la protuberancia, lo que da lugar a un síndrome de cautiverio o locked-in
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Tratamiento
El tratamiento depende del tiempo de evolución de la hiponatremia y de la situación neurológica. Una vez producida la lesión neurológica, el tratamiento es puramente sintomático
Pronóstico
La mortalidad aguda es de alrededor del 10%. Loa factores asociados con la mortalidad son una puntuación inferior a 10 en la escala de coma de Glasgow, natremia por debajo de 115 e hipopotasemia asociada
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Clasificación
De origen inmunológico
- Esclerosis múltiple
- Espectro de la neuromielitis óptica
- Encefalomielitis aguda diseminada
- Encefalomielitis aguda hemorrágica
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Definición
Lesión de la sustancia blanca del cerebro, la médula o el nervio óptico