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Enfermedades catastróficas raras o huérfanas según el MSP, 1 Talasemia …

- - - - Ictiosis congénita: Trastorno genético caracterizado por piel seca y escamosa desde el nacimiento.
        
        Ictiosis vulgar: Forma más común de ictiosis, que se presenta como piel seca, escamosa y con picazón, generalmente aparece en la infancia.
        
        Ictiosis ligada al cromosoma X: Tipo de ictiosis que afecta principalmente a hombres, causada por mutaciones en un gen en el cromosoma X..
        
        Ictiosis lamelar: Forma de ictiosis congénita donde la piel se presenta en placas escamosas y puede estar asociada con otras anomalías.
        
        Eritrodermia ictiosiforme vesicular congénita: Trastorno raro que combina eritema (enrojecimiento de la piel) y vesículas (ampollas), con características de ictiosis.
        
        Displasia ectodérmica (anhidrótica): Grupo de trastornos genéticos que afectan el desarrollo de estructuras ectodérmicas, como piel, cabello y glándulas sudoríparas, resultando en falta de sudor
        
        Neurofibromatosis tipo 1, tipo 2, espinal familiar: Grupo de trastornos genéticos que causan el crecimiento de tumores en nervios
        
        Acrocefalosindactilia tipo 1 (Síndrome de Apert): Trastorno congénito que se caracteriza por fusión prematura de los huesos del cráneo y los dedos, afectando la forma de la cabeza y las extremidades.
        
        Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Russell-Silver: Trastornos genéticos; el primero se caracteriza por obesidad, hipotonía y problemas de comportamiento.
        
        Síndrome de Beckwith-Wiedemann: Trastorno relacionado con el crecimiento excesivo y riesgo elevado de tumores en la infancia.
        
        Síndrome de Marfan: Trastorno del tejido conectivo que afecta el sistema cardiovascular, esquelético y ocular, caracterizado por extremidades largas y problemas cardíacos.
        
        Síndrome de Turner (Cariotipo 45, X): Trastorno genético que afecta a mujeres, caracterizado por la ausencia total o parcial de un cromosoma X, lo que lleva a problemas de desarrollo y fertilidad.
        
        Cariotipo 46, X iso (Xq): Variante del cromosoma X donde una parte se ha duplicado, lo que puede llevar a una variedad de efectos en el desarrollo.
        
        Cariotipo 46, X con cromosoma sexual anormal excepto iso (Xq): Presencia de un cromosoma X normal y uno anormal, que puede afectar el desarrollo.
        
        Mosaico 45, X/46, XX o XY: Condición donde hay dos líneas celulares con diferentes configuraciones cromosómicas, lo que puede influir en el desarrollo sexual.
        
        Mosaico 45, X/otra(s) línea(s) celular(es) con cromosoma sexual anormal: Similar al anterior, pero con una línea celular adicional que contiene un cromosoma sexual anormal.
        
        Disgenesia gonadal completa 46, XY (Mujer con cariotipo 46, XY): Condición en la que una persona con un cariotipo masculino (46, XY) desarrolla características sexuales femeninas debido a problemas en el desarrollo gonadal
        
        Disgenesia gonadal mixta 45, X/ 46, XY: Trastorno en el que una persona presenta características sexuales intermedias debido a la presencia de dos líneas celulares con diferentes configuraciones cromosómicas.
        
        Disgenesia gonadal 46, XX; Disgenesia gonadal-anomalías múltiples: Trastorno en el que una persona con un cariotipo (pares de cromosomas) normal femenino (46, XX) presenta una ausencia de desarrollo gonadal y otras anomalías.
        
        Cromosoma X frágil: Trastorno genético que causa discapacidad intelectual y problemas de desarrollo, asociado con una mutación en el cromosoma X que lo hace propenso a romperse.
- - - - Danna Quizhhpi
        
        Tifanny Villalba