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Enfermedades catastróficas, raras o huérfanas - Coggle Diagram

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        52 Lupus eritematoso cutáneo Es una enfermedad rara autoinmune que se caracteriza por la formación de ampollas (ampollas) y úlceras en la piel debido a la destrucción o deterioro de las uniones entre las capas de la piel.
        
        51 Epidermolisis ampollar adquirida Es una enfermedad rara autoinmune que se caracteriza por la formación de ampollas (ampollas) y úlceras en la piel debido a la destrucción o deterioro de las uniones entre las capas de la piel.
        
        50 Hipertensión Pulmonar primaria Es una enfermedad rara y progresiva caracterizada por elevada presión en las arterias pulmonares, lo que sobrecarga el corazón y puede llevar a insuficiencia cardíaca.
        
        49 Enfermedad de Meniere Es un trastorno del oído interno que afecta el equilibrio y la audición debido a un exceso de líquido (endolinfa) en el laberinto.
        
        48 Miopatías Congénitas: Distrofia muscular congénita. Son un grupo de enfermedades musculares presentes desde el nacimiento, caracterizadas por debilidad, hipotonía y alteraciones en la estructura muscular.
        
        47 Trastornos miotónicos: Distrofia miotónica de Steinert y otras Son enfermedades musculares caracterizadas por miotonía (dificultad para relajar los músculos tras una contracción) y debilidad muscular progresiva.
        
        46 Distrofia muscular: Duchenne, becker y otras Son un grupo de enfermedades genéticas que causan degeneración y debilidad progresiva de los músculos debido a mutaciones que afectan proteínas esenciales para su función.
        
        45 Neuropatía hereditaria e idiopática Son trastornos que afectan los nervios periféricos, causando debilidad, pérdida de sensibilidad y problemas motores o autonómicos.
        
        44 Esclerosis múltiple (sin especificar, del tronco del encéfalo, de la médula, diseminada o generalizada) Es una enfermedad autoinmune crónica del sistema nervioso central que provoca la destrucción de la mielina, afectando la comunicación entre el cerebro y el cuerpo.
        
        43 Otras enfermedades degenerativas del sistema nervioso especificadas: degeneración de materia gris, enfermedad de Alpers o Poliodistrofia infantil progresiva: demencia de cuerpos de Lewy; enfermedad de Leigh o encefalopatía necrotizante subaguda. Síndrome neurodegenerativo debido a déficit de transporte cerebral de folatos
        
        42 Esclerosis lateral amiotrófica, esclerosis lateral primaria, parálisis bulbar progresiva, atrofia muscular espinal progresiva. Son las células nerviosas encargadas de controlar el movimiento muscular. Sin embargo, tienen diferencias en su evolución, síntomas y las motoneuronas afectadas.
        
        41 Atrofia Espinal infantil, tipo l (Werdnig-Hoffman) Enfermedad de la motoneurona: enfermedad familiar de motoneurona Es una enfermedad genética grave que afecta a las neuronas motoras en la médula espinal, causando debilidad muscular progresiva y atrofia.
        
        40 Paraplejia espástica hereditaria: Strumpell Lorrain Es una enfermedad neurológica hereditaria caracterizada por la degeneración progresiva de las vías nerviosas responsables del control del movimiento en la médula espinal.
        
        39 Ataxia Cerebelosa con reparación defectuosa del ADN Es un tipo de ataxia que se asocia con anomalías en los mecanismos de reparación del ADN. Estas condiciones suelen ser de origen genético y están relacionadas con mutaciones en genes que participan en la corrección de errores o daños en el ADN.
        
        38 Ataxia Cerebelosa de iniciación tardía Estos trastornos están asociados con disfunción o daño en el cerebelo, la parte del cerebro que controla la coordinación de los movimientos voluntarios, el equilibrio y la postura.
        
        37 Ataxia Cerebelosa de iniciación temprana Es un término que se refiere a un grupo de trastornos neurológicos caracterizados por la aparición de síntomas de ataxia (falta de coordinación y equilibrio) en las primeras etapas de la vida, generalmente durante la infancia.
        
        36 Ataxia Congénita no progresiva Es un trastorno neurológico que se presenta desde el nacimiento y se caracteriza por una falta de coordinación en los movimientos voluntarios, como caminar, agarrar objetos o mantener el equilibrio.
        
        35 Enfermedad de Huntington Trastorno neurodegenerativo hereditario que causa deterioro progresivo del movimiento, la cognición y la conducta, debido a una mutación genética.
        
        34 AutismoTrastorno del neurodesarrollo que afecta la comunicación, la interacción social y el comportamiento, con manifestaciones variables en cada individuo.
        
        33 Esquizofrenia orgánica de inicio temprano Trastorno psiquiátrico grave con origen biológico, que se manifiesta en la infancia o adolescencia con síntomas psicóticos y deterioro cognitivo.
        
        32 Amiloidosis sistémica primaria Trastorno en el que proteínas anormales (amiloide) se depositan en órganos y tejidos, afectando su función y provocando daño progresivo.
        
        31 Fibrosis Quística con otras manifestaciones Presentación de la enfermedad con síntomas en otros órganos, como el páncreas, hígado y glándulas sudoríparas.
        
        30 Fibrosis Quística con manifestaciones intestinales Forma de fibrosis quística que afecta el sistema digestivo, causando malabsorción, diarrea crónica y desnutrición.
        
        29 Fibrosis Quística con manifestaciones pulmonares: Variante de la fibrosis quística que afecta principalmente los pulmones, provocando infecciones recurrentes y dificultad respiratoria.
        
        28 Desórdenes del metabolismo del fósforo (Hipofosfatemia ligada al X) Trastorno genético que altera el metabolismo del fósforo, afectando la mineralización ósea y causando raquitismo y deformidades esqueléticas.
        
        27 Desórdenes del metabolismo del hierro (Hemocromatosis hereditaria): Enfermedad genética que provoca acumulación excesiva de hierro en órganos como el hígado, páncreas y corazón, causando daño progresivo.
        
        26 Desórdenes del metabolismo de lipoproteínas y otras lipidemias (hipercolesterolemia familiar e hiperlipidemias): Trastornos que afectan el metabolismo de grasas, como la hipercolesterolemia familiar e hiperlipidemias, aumentando el riesgo cardiovascular.
        
        25 Otras mucopolisacaridosisz: MPS III, MPS IV, MPS VI, MPS VII, MPS IX: Grupo de enfermedades genéticas que afectan la degradación de mucopolisacáridos, provocando daño progresivo en el sistema nervioso, esquelético y órganos.
        
        24 Mucopolisacaridosis tipo II- Hunter: Variante ligada al X de las mucopolisacaridosis que provoca acumulación de mucopolisacáridos, afectando el crecimiento, desarrollo neurológico y órganos.
        
        23 Mucopolisacaridosis tipo I- Hurler.Trastorno genético en el que se acumulan mucopolisacáridos, causando anomalías esqueléticas, neurológicas y viscerales progresivas.
        
        22 Otras esfingolipidosis: Enf de Fabry, Enf Niemann- Pick, Enf Gaucher Enfermedades metabólicas que causan acumulación de esfingolípidos en las células, afectando el sistema nervioso, hígado, bazo y otros órganos.
      - 21 Desórdenes del metabolismo de galactosa: Galactosemia: Trastorno en el que el cuerpo no puede metabolizar la galactosa, provocando acumulación tóxica y daño en órganos como el hígado, cerebro y riñones.
      - 20. Desórdenes del metabolismo de aminoácidos sulfúreos (Homocistinuria clásica). rastorno metabólico causado por la deficiencia de la enzima CBS, lo que provoca acumulación de homocisteína y afecta el sistema nervioso, cardiovascular y esquelético.
      - 19 Adrenoleucodistrofia Iigada a X: Enfermedad genética que afecta la degradación de ácidos grasos de cadena muy larga, causando daño progresivo en el cerebro y la médula espinal.
      - 18 Acidemia Isovalérica: Trastorno metabólico en el que el cuerpo no procesa correctamente la leucina, lo que genera acumulación de ácido isovalérico y puede causar crisis metabólicas graves.
      - 17 Enfermedad de Jarabe de Arce Enfermedad de Jarabe de Arce: Error congénito del metabolismo que impide la descomposición de ciertos aminoácidos, provocando acumulación tóxica y un olor característico en la orina.
      - 16 Albinismo óculo cutáneo: Grupo de trastornos genéticos que reducen o eliminan la producción de melanina, causando piel, cabello y ojos de color claro, además de problemas visuales.
      - 15 Fenilcetonuria clásica Trastorno metabólico causado por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que lleva a la acumulación de fenilalanina y afecta el desarrollo cerebral.
    - - 9 Hipotiroidismo congénito: se detectado en el cribado neonatal y tratado con levotiroxina para evitar retraso en el desarrollo físico y mental.
      - 10 Síndrome de Secreción Inapropiada de Hormona Antidiurética: son exceso de ADH que diluye la sangre, causando síntomas como náuseas y confusión.
      - 11 Síndrome de Cushing dependiente de ACTH: son exceso de cortisol por tumores hipofisarios o secreción ectópica de ACTH, manifestando obesidad central y osteoporosis.
      - 12 Hiperplasia suprarrenal congénita: Defectos en enzimas (ej. 21-hidroxilasa) que alteran la síntesis de cortisol. Forma clásica: ambigüedad genital en mujeres y desequilibrios electrolíticos.
      - 13 Enfermedad de Addison : nsuficiencia suprarrenal primaria por destrucción autoinmune de las glándulas. Fatiga crónica, hiperpigmentación cutánea e hipotensión.
      - 14 Enanismo tipo Laron: Síndrome de Laron: es la hormona de crecimiento por mutación en el receptor de IGF-1. Baja estatura, frente prominente y retraso en el desarrollo óseo.