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Trastorno del neurodesarrollo
Se caracterizan por alteraciones o variaciones en el crecimiento y desarrollo del cerebro, asociadas a una disfunción cognitiva, neurológica o psiquiátrica.
Tipos de TND.
Sindrómicos.
Suelen presentar un fenotipo dismórfico, manifestaciones sistémicas, síntomas neurológicos y un fenotipo conductual bastante específico.
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Técnicas de investigación genética.
Citogenética.
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Genética molecular.
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Paradigmas nosológicos.
Variante/ enfermedad rara.
Es el modelo clásico de enfermedad de etiología genéticas: una enfermedad, un gen.
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