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Evolución y genómica del cerebro humano - Coggle Diagram
Evolución y genómica del cerebro humano
Introducción
La inteligencia o los procesos intelectuales que desarrollan los seres humanos son enormemente diferentes a los que logran los organismos de cualquier otra especie en este planeta.
Los egipcios creían que el cerebro era solamente el lugar en el que se enfriaba la sangre procedente del corazón.
El crebro humano adulto tiene un peso aproximado de 1.500 g representa el 2% del total de la masa corporal.
Comparar el cerebro humano con el de otras especies vivas, genética o evolutivamente similares, tanto en sus aspectos macroscópicos como microscópicos, para discernir sus semejanzas y diferencias.
Proceso de encefalización y tamano ̃ del
cerebro
Los seres humanos tenemos grandes cerebros, cerca de 20 billones de neuronas.
Las pruebas de habilidad mental miden el poder cognitivo de una especie de acuerdo con las decisiones que toman sus individuos cuando se cambian las condiciones o circunstancias en un medio ambiente controlado.
El tamaño absoluto del cerebro no explica
todas sus habilidades cognitivas.
Jerison.
Los organismos más pequenos, tienen cerebros más grandes, mientras que los organismos más grandes suelen
tener cerebros más pequenos, por una simple cuestión de alometría.
Los animales que poseen más tejido cerebral que solo el necesario para la supervivencia tienen ventajas sobre los animales que sobreviven con los requisitos mínimos.
El cerebro del H. sapiens es mucho mayor que el del chimpancé, que es la especie más cercana a nosotros evolutivamente hablando.
Rakic y Kornack.
El principal mecanismo que da lugar a un cerebro más grande ocurre durante el desarrollo embrionario, produciendo un mayor número de células precursoras, a partir de las cuales formará el cerebro (
tubo neural
).
La reorganización estructural como parte de
la evolución cerebral
Holloway
Señala que una reorganización de los tejidos y circuitos cerebrales es esencial en la evolución del cerebro humano.
Encontraron que no existía la gran expansión de los lóbulos frontales, que se pensaba era el principal causante de la encefalización humana.
Semendeferi y Damasio.
Lóbulos temporales (audición, visión y muchos otros procesos cognitivos superiores como la memoria y el lenguaje)
Aparecían anormalmente grandes en nuestra especie.
El cerebelo es relativamente más pequeno ̃ en nuestra especie.
Si bien existe una tendencia a disminuir el tamaño relativo del cerebelo, este patrón cambia súbitamente al llegar al H. sapiens moderno y el cerebelo se hace más grande.
El proceso de encefalización humana tiene mucho que ver con un incremento en el tamaño absoluto y relativo del cerebro.
Es innegable que los cambios estructurales en segmentos y regiones específicas del cerebro han sido cruciales en este proceso.
Cambios adaptativos fundamentales en la
evolución del cerebro
3 principales cambios adaptativos
Una reducción en la importancia relativa del olfato.
Un incremento en la importancia relativa de la visión.
Un enorme incremento en la importancia relativa de la neocorteza.
Durante la evolución del cerebro antropoide, los primates con más áreas de asociación para procesar la información tenían más probabilidades de transmitir sus genes a la siguiente generación.
Humanización
Existen entre el H. sapiens y nuestros primosmás cercanos, Pan paniscus y Pan troglodytes (P. troglodytes).
Solo existe un 1,23% de diferencias genéticas entre el genoma del hombre y del chimpancé, que se traduce en una enorme diferencia fenotípica.
2 mecanismos de adaptación.
El primero involucra los cambios genéticos que ocurren a nivel de especies.
El segundo ocurre a nivel individual principalmente involucrando cambios en la organización de la cromatina.
Las modificaciones genéticas que han conducido a la evolución del cerebro humano incluyen desde cambios epigenéticos, sustituciones de un solo nucleótido, hasta alteraciones estructurales a gran escala en nuestro genoma.
Modificaciones epigenéticas
Cada individuo que se está adaptando logra su «individualización» a través de sus interacciones con el entorno. Los mecanismos epigenéticos son los responsables de esos 900 g de materia gris que tenemos en exceso en nuestro cerebro.
Las secuencias codificadoras de proteínas representan menos del 2% de nuestro genoma; el otro 98% del genoma humano está constituido principalmente por secuencias que regulan la expresión génica.
Las diferencias epigenéticas no han sido bien identificadas ni caracterizadas.
Las islas CpG son regiones de 0,5-2 kilobases que albergan muchos sitios CpG, generalmente localizados en regiones promotoras no metiladas de los genes. La metilación de estas regiones es un proceso heredable a través de las divisiones celulares, lo que es importante para el mantenimiento de los
patrones de expresión.
El 12-18% de los genes que muestran diferencias de expresión tienen también diferencias de metilación.
Mecanismos genéticos en la evolución del cerebro humano.
Principales mecanismos genéticos.
a) la selección positiva en regiones codificantes de proteínas del genoma que conducen a cambios en la secuencias de proteínas existentes.
b) la duplicación y la deleción de genes.
c) los cambios a través de la evolución en regiones no codificantes del genoma, especialmente en las secuencias reguladoras en cis que dan lugar a la expresión de genes alterados.
Cambios en la secuencia proteica.
Diferencias encontradas en la secuencia proteica probable mente tienen pocas consecuencias funcionales, siendo estas no trascendentes para la evolución fenotípica de los seres humanos.
Cuando la selección positiva actúa sobre las mutaciones en regiones codificadoras que alteran la secuencia de la proteína, frecuentemente deja huella en los genes afectados.
La microcefalia primaria se manifiesta como una reducción en el tamaño del cerebro sin otras anormalidades en la arquitectura del cerebro o en la formación del giro.
La microcefalia primaria puede ser considerada como una condición atávica que recapitula algunos aspectos de las etapas evolutivas anteriores del cerebro homínido (menor tamaño con reducción especialmente de la corteza cerebral).
El gen de la microcefalina
se ha caracterizado por una marcada selección positiva principalmente en el linaje de los primates ancestrales hasta los grandes simios.
Así mismo los genes CDK5RAP2 y CENPJ han mostrado mayores tasas de sustituciones no sinónimas en primates comparadas con los roedores y CDK5RAP2 mostró específicamente altas tasas de cambios en los linajes del chimpancé y los humanos.
La proteína SHH está constituida por 2 dominios funcionales: el péptido señal y una región autocatalítica.
Este gen SHH se ha propuesto como el principal autor de la evolución del sistema nervioso y/o sistema esquelético desde los primates hasta el humano.
Otro gen relacionado
Oxidasa A (MAOA).
Se sugiere que mutaciones no sinónimas en este gen provocaron un cambio funcional en la enzima, dando lugar a la divergencia humano-chimpancé.
El caso del gen FOXP2.
La pérdida de su función conlleva a un déficit lingüístico hereditario caracterizado por dispraxia verbal.
Este gen tiene la función de controlar las tareas motoras delicadas que acompañan a la articulación del lenguaje, por lo que se cree que las mutaciones puntuales encontradas en ese gen pudieron haber contribuido a la fluidez lingüística que
caracteriza a nuestra especie.
Creación de nuevos genes.
La «neofuncionalización» involucra la adquisición de nuevas características por uno o ambos genes duplicados, mientras que la «subfuncionalización» implica la repartición de la función ancestral entre los genes duplicados.
La primera familia de genes para los cuales existe evidencia sustentable de duplicación génica, seguida por neofuncionalización, es la familia «Morfeo».
La función de los genes Morfeo es aún desconocida y no está claro si la adaptación drástica de esta familia de genes a través de la evolución tiene que ver con el proceso de encefalización humana.
Otro ejemplo
GLUD1 es el único gen que codifica para la proteína glutamato deshidrogenasa, la cual en el cerebro cataliza el reciclaje del neurotransmisor excitatorio glutamato.
Pérdida de genes.
La pérdida de genes puede ocurrir debido a cambios selectivos con el tiempo.
Ejemplo interesante de pérdida de genes
Es el gen cadena pesada 16 de la miosina (MYH16); este gen codifica para la cadena pesada de la miosina, proteína presente en el músculo esquelético.
Al realizarse comparaciones con otros primates, los humanos tienen un sistema para la masticación poco desarrollado, sugiriendo que la pérdida del gen MYH16 fue parcialmente responsable de ello.
Cambios en la expresión génica.
Una estrategia utilizada para establecer cómo los cambios en la expresión génica han contribuido a la evolución humana es comparar regiones regulatorias cis de genes relacionados con el cerebro, para identificar aquellos genes que han sufrido selección positiva.
Un elemento cis regulatorio ubicado corriente arriba de este gen exhibe una tasa rápida de cambios en su secuencia en el linaje humano después de la divergencia de los chimpancés, lo que demuestra los efectos de la selección positiva.
ARNs no codificantes.
Muchas de las técnicas desarrolladas para estudiar la evolución en regiones promotoras o de potenciadores pueden ser usadas para estudiar la evolución de los ARNs no codificantes.
El gen para este ARN no codificante fue el llamado región humana acelerada 1 (HAR1), el cual es expresado en las neuronas del desarrollo del neocórtex humano.
Lo que sugiere que los cambios específicos en el gen HAR1 humano podrían haber participado en la evolución de la corteza cerebral humana.
Diferencias cromosómicas entre humanos y grandes simios.
Las diferencias cromosómicas fueron los primeros cambios genéticos observables, de manera que los cromosomas son una importante herramienta para el estudio de cambios genómicos en procesos evolutivos.
Es de importancia resaltar que el cromosoma X es considerado el cromosoma más conservado evolutivamente entre los mamíferos.
Se analizó y caracterizó el material cromosómico de grandes simios como el chimpancé, el gorila y la subespecie del orangután Sumatran (Pongo pygmaeus abelii).
Encontrándose que el cromosoma 2 humano era el resultado de la fusión de 2 cromosomas acrocéntricos y homólogos; así, el brazo corto del cromosoma 2 (2 p) proviene del chimpancé y el brazo largo (2 q) proviene de los grandes simios, reduciendo en consecuencia a 23 pares el complemento cromosómico en el humano moderno.
Los cromosomas del chimpancé y el gorila difieren de los cromosomas humanos principalmente en 11 rearreglos.
Estas modificaciones subteloméricas están compuestas de heterocromatina, las cuales se encuentran ausentes en el humano y el orangután.
Se ha propuesto que cuando todas las cromátides están interconectadas (profase meiótica) ocurre el dinamismo genómico, permitiendo el intercambio de los extremos cromosómicos entre cromosomas no homológos.
Las terminales cromosómicas son consideradas como puntos calientes en la evolución del genoma.