Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

SINDROMI GENETICHE - Coggle Diagram

- - - - 1) Array-CGH: test genetico
        2) EEG
        3) Esoma
  - - - Periodo di regressione seguito da fase di ripresa o stabilizzazione
        Criteri maggiori: perdita parziale o completa della funzione delle mani, delle abilità, anomalie della marcia, stereotipie motorie, assenza criteri di esclusione
    - - DISABILITA' INTELLETTIVA GRAVE
        A circa 18 mesi cambiamento radicale nello sviluppo con regressive delle tappe acquisite: perdita linguaggio, funzione delle mani, distacco socializzazione, difficoltà deambulazione , EPILESSIA
    - - 1) stadio della stagnazione: fino a 18 mesi
        2) stadio della regressione rapida
        3) stadio psuedo stazionario
        4) stadio della degenerazione tardiva: dopo i 10 aa (in sedia a rotelle)
    - - Diagnosi precoce + valutazione neuro cognitiva, comportamentale, motoria e neuro-motoria. Riabilitazione sensoriale e cercare di ridurre le stereotipie motorie
        Test Vineland (cognitivo) e CAA
      - Metodo Feurstein: sulle emozioni
        Metodo "Eye Tracking": funzionamento cognitivi visivo per impostare CAA
  - - - Triade sintomatologica o sintomi cardini:
        
        Iperaccrescimento (statura alta) con macrocrania
        
        Facies caratteristica: ossa frontali prominenti, rime palpebrali inclinate verso il basso, mento prominente e viso lungo
        
        DI con ritardo psicomotorio e possibile ADHD
      - Sintomi maggiori:
        
        problemi comportamentali, età ossea avanzata, anomalie cardiache, anomalie RM/TC cranica, iperlassità legamentosa, preeclampsia materna, complicazioni neonatali, scoliosi, convulsioni
    - - di forza
        
        attività verbali e memoria visuo-spaziale
      - di debolezza
        
        attività non verbali e ragionamento quantitativo
    - - Epilessia, convulsioni febbrili, ADHD e ASD, deficit funzioni esecutive