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El Síndrome de Andersen-Tawil: Un Trastorno Raro con Grandes…
El Síndrome de
Andersen-Tawil: Un Trastorno Raro con Grandes Implicaciones
BASES BIOLOGICAS Y GENETICAS
GENETICA
influencia en la
HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE
HIPOPOTASEMIA PERIODICA
relacionada con
MIOPATIA
CANALOPATIAS
causadas por
MUTUACION
en
CANALES IONICOS
ARRITMIAS CARDIACAS
consecuencia de alteraciones en los
CANALES IONICOS
MANIFESTACIONES CLINICAS
CARACTERISTICAS FACIALES
puede ser
DISTINTIVAS (EN ALGUNOS CASOS)
DISRITMIA
relacionado con
ARRITMIAS CARDIACAS
DEBILIDAD MUSCULAR
afecta la
MOVILIDAD
ALTERACIONES ESQUELETICAS
parte del
FENOTIPO CLINICO
DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO
TRATAMIENTO
basado en un
ENFOQUE TERAPEUTICO
y
MANEJO INTERDISCIPLINARIO
FISIOTERAPIA
mejora la
FUNCIONALIDAD MUSCULAR
DIAGNOSTICO
incluye
PRUEBAS GENETICAS
y
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
ADAPTACIONES EN EL ESTUDIO DE VIDA
ayudan a
MANEJAR LA CONDICION
INVESTIGACION Y APOYO
ESTUDIOS CLINICOS
necesarios para
EVALUAR NUEVAS TERAPIAS
CALIDAD DE VIDA
mejorada con
APOYO PSICOLOGICO
y
CONSEJERIA GENETICA
CONCIENCIA SOBRE ENFERMEDADES RARAS
promueve la
COMPRENSION
y el
DIAGNOSTICO TEMPRANO
INVESTIGACION MEDICA
fundamentales para
NUEVOS TRATAMIENTOS