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Les anémies hémolytiques constitutionnelles - Coggle Diagram
Les anémies hémolytiques
constitutionnelles
Hémoglobinopathies
**Syndromes thalassémiques
Beta thalassémie
Trait beta thalassémie ou forme hétérozygote
Patients hétérozygotes et asymptomatiques
Anémie microcytaire hypochrome >10g/dl +
pseudopolyglobulie
Electrophorèse
Hb A2 > 3.5%
HbF 2-4% ou normale
HbA 90%
Beta thalassémie majeure maladie de Cooley
Signes Radiologiques:
Expansion médullaire/ hyperactivité médullaire
Amincissement de la corticale des os longs
Elargissement de la médullaire
Crane en poil de brosse
Clinique: entre 3 et 18 mois
Paleur
Ictère
SMG
HMG
Faciès mongoloide
Retard staturo-pondéral
Signes biologiques
FS
: hypochromie, poikilocytose, corps de Jolly, hématies cibles,érythroblastes circulants
Electrophorèse Hb
β° thalassémie
HbA=0% HbF=96% HbA2=4%
β+ thalassémie
HbA variable HbF>50% HbA2= 4%
NFS
Anémie hypochrome microcytaire peu régénérative
Traitement
Splénectomie
Allogreffe seul TTT curatif
Chélation éviter l'hémochromatose secondaire
Déféroxamine
Défériprone
Déférasirox
Conseil génétique +++
étude de l’ADN fœtal sur un prélève-
ment des villosités choriales à la 10è semaine de grossesse.
Transfusion
transfusions mensuelles de concentrés érythrocytaires CGR Phénotypés déleucocytés 20 ml /kg/mois++
Alpha
thalassémie
Phénotypique
α0 thal hétérozygote (cis) --/αα ou.
α+ thal homozygote (trans) -α/-α
/ - α
α+ thal hétérozygote -α/ɑα
/ - -
Hématimétrie
Génotypique
α thalassémie silencieuse ou α thal 2
-α/ɑα:thalassémie mineure ou α thal 1
α0 thal hétérozygote (cis) --/αα ou.α+ thal homozygote (trans) -α/-α :
/ - α : Hémoglobinose H
/ - - : Hydrops foetalis
Beta thalassémie intermédiaire
Anémie 7-10g/dl
Forme atténuée bien tolorée
Moins de besoins transfusionnels
Meme TTT de beta thalassémie majeure
Les Hémoglobines
anormales
Hemoglobinose C: Afrique++ /Glu6 →Lys
Hemoglobinose E: Asie++/ Glu 26 → Lys
Hb S Glu 6:
La drépanocytose Transmission autosomique récessive/
Nord ouest de la Tunisie+++
Drépanocytose HTZ
Asymptomatiques
Traitement
NFS Normale
FS/ PAs de drépanocytes
Test d'Emmel postif
Electrophorèse: HbS<50% HbA 55 - 60% HbA2
Syndromes drépanocytaires majeurs:
Drépanocytose HMZ
Complications aigues
Crises vaso-occlusives++
Infections
Déglobulisation
Accidents vaso-occlusifs
Complications chroniques
Ulcérations malléolaires, ostéonécrose aseptique
Insuffisance rénale
Insuffisance cardiaqur
Insuffisance respiratoire
Rétinopathie ischémique
Lithiase biliaire
Anémie hémolytique chronique
Ictère
SMG: asplénie fonctionnelle
Paleur
Biologie
FS: drépanocytes++
Hyperplaquettose
Hyperleucocytose à PNN
Anémie (7-9g/dl) normochrome normocytaire régénérative
( Ret>200.000/mm3)
Test d'Emmel: falciformation des GR
Electrophorèse Hb: diagnostic++ HbS>50% HbA=0% HbF 5 à15% HbA2 variable
Autres Sd drépanocytaires majeurs
Hétérozygote composite Sβ thal
Hétérozygote composite SC
Traitement
Prophylaxie et TTT infections
Allogreffe de MO
Transfusions si anémie aigue
Conseil génétique+++
TTT CVO
sphérocytose
Sphérocytose Transmission autosomique dominante
Interrogatoire : ATCDS Familiaux
Splénectomie
SMG
sphérocytose héréditaire
SIgnes Cliniques
Présentation hétérogène: Asymptomatique
Enfant ou Adulte: paleur, ictère, SMG
TT
Transfusion si anémie mal tolérée ou anémie aigue
Splénectomie si formes avec anémie sévère
vit B9
Biologie
NFS: anémie normochrome normocytaire régénérative
FS: sphéocytes/ Test de Coombs direct négatif
Test de résistance osmotique: diminué
Autohémolyse spontanée des GR à 37°
augmentée corrigée
par le glucose
Elliptocytose
Transmission autosomique dominante
Rare/ Race: Noire+++
Hémolyse modérée: cliniquement asymptomatique
10 - 15% AH
FS: d'elliptocytes
Traitement: splénectomie (forme grave)
Enzymopathies érythrocytaires
Déficit en G6PD
L'AH la plus fréquente
Race noire/ Garçons+++
Hétérogénéité clinique+++
Transmission Récessive liée à X
Tableau clinique
Hemolyse intravasculaire
Anémie hémolytique chronique
ictère néonatal
Diognistic positif
FS: corps de Heinz ( Hb précipitée)
HemogrammeAH/ Leucocytose + discrète myelemie Anemie
normochrome
TT
Supplémentation folique fort dose au moment de la crie
Préventif
Support transfusionnel
Déficit en PK
Transmission autosomique récessive/ intra tissulaire
Clinique: Anémie hémolytique chronique ( ictère, SMG)
Symptomatique chez les HMZ
Traitement
Transfusion si anémie sévère
Splénectomie (formes sévère)
Biologie:
Anémie normochrome normocytaire
Autohémolyse spontanée des GR non corrigée par le glucose
mais par l'ATP
Dosage enzymatique: activité PK diminuée
