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罕見疾病 - Coggle Diagram
罕見疾病
唐氏症/道恩氏症/蒙古症
成因
第21對染色體異常(多一條)
特徵
智力低落
肌肉張力低下
先天性心臟病
外觀
頭短畸形
內眥贅皮、小耳小鼻
男:女=3:1
預防
絨毛取樣、羊膜穿刺
威廉氏症候群
成因
第7對染色體異常(顯性遺傳)
多為偶發，極少家族史
特徵
對成人極度友善，外向、喜交際
語言發展不錯
外觀
小而上翻的鼻子
泡泡眼
人中長、嘴巴寬
注意力不集中、過動
過度焦慮
易有心血管疾病
男女患病機率相同
普瑞德威利症候群
別名：小胖威利症(其他障礙)
成因
第15對染色體異常(來自父親)
特徵
低肌張力
過度進食
外觀
小手小腳
杏仁眼、缺乏色素
近視、斜視
脊柱側彎、骨質疏鬆、體溫不穩定
苯酮尿症 PKU
成因
基因缺陷
新陳代謝失調
特徵
容易造成自閉症
對腦部的傷害是漸進式
無法將( 乳類 )食物中之「苯丙氨酸」專換為「酪氨酸」
黏多醣症
成因
內分泌失調
遺傳
特徵
無法分解、堆積在腦內
進行式疾病
亨丁頓舞蹈症
成因
第4對染色體異常(顯性遺傳)
特徵
腦部神經細胞持續退化
手指、腿部、臉或軀幹出現不自主動作
情緒異常，變得冷漠、易怒或憂鬱
智能衰減，判斷力、記憶、認知能力減退
退化性疾病、漸進性的手足動作
貓哭症
成因
第5 對染色體短臂部分缺失
遺傳、基因突變、沒有家族史
特徵
月亮臉、眼距過寬、斷掌
哭聲像貓叫
女>男
巴陶氏症
成因
第13對染色體多一條
特徵
絕大多數的患兒在三歲以前均會夭折
兔唇、唇顎裂→雙側性
男性常見隱睪症、陰囊發育不良
常合併先天心臟病
馬凡氏症/蜘蛛人症
成因
第15對染色體突變
特徵
深度近視、視網膜剝離而失明
胸腔骨骼、心臟病變
外表特別瘦高
安裘曼氏症/快樂天使/ 天使症
成因
第15對染色體長臂缺失，是來自母親染色體
特徵
語言障礙
嚴重肢體運動與中度到重度的智能發展上遲緩
笑容、快樂的樣子
肌肉張力大
愛德華氏症
成因
第18對染色體多一條
特徵
體重過輕、頭顱過小以及形狀異常、顎骨過小、嘴巴過小、耳朵位置過低、拳頭強制收緊以及手指重疊
心臟不健全
透納氏症/ X染色體症
成因
23對染色體少一條X染色體
特徵
只有女生
矮小身材、蹼狀頸、肘外翻、智力正常或稍差、性腺發育不全、原
發性停經、卵巢發育不全、生育能力下降
柯林菲特氏症/
先天性睪丸發育不全症
成因
男生23對多一條X染色體
特徵
身材高大，尤其腿部異常的長，與其他部分不成比例
雌激素偏高、第二性徵發育差、性功能障礙
X染色體脆裂症/易脆X症
成因
23對染色體脆裂 (多一道裂痕)
特徵
男>女
睪丸腫大
肌肉張力低
有ASD特質，但非ASD (例如有固著行為、缺乏眼神接觸)
瓦登柏格症
特徵
藍眼珠，不影響視力
容易合併聽障和長期便秘
雷特氏症