Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Sinh học 12 - Coggle Diagram
Sinh học 12
Đột biến nhiễm sắc thể
Khái niệm : những biến đổi về số lượng NST trong bộ NST hoặc cấu trúc của từng NST trong tế bào
Nguyên nhân bên trong và bên ngoài
Đột biến số lượng NST
Khái niệm : là sự thêm hoặc mất một hay nhiều NST
Đột biến lệch bội và đột biến đa bội
Đột biến lệch bội
Thể một nhiễm :
Mất 1 NST ở cặp tương đồng ( Turner )
Thể khuyết nhiễm
Mất 2 NST ở 1 cặp tương đồng
Thể ba nhiễm
Thêm 1 NST ở cặp tương đồng ( Down )
Thể bốn nhiễm
Thêm 2 NST ở 1 cặp tương đồng ( Klinefelter )
Đột biến đa bội
Đa bội cùng nguồn
Tăng số lượng bộ NST đơn bội cùng 1 loài
Đa bội khác nguồn
Tăng số lượng bộ NST từ các bộ NST của nhiều loài khác
Đột biến cấu trúc NST
Khái niệm: những biến đổi liên quan đến một hay một số đoạn trong cấu trúc NST
Các dạng đột biến cấu trúc NST: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn tương hỗ và chuyển đoạn không tương hố
Cơ chế
Mất đoạn : một đoạn bị đứt và không được nối trở lại NST
Lặp đoạn : hiện tượng trao đổi chéo không cân giữa hai chromatid khác nguồn trong cùng cặp NST tương đồng
Đảo đoạn : đoạn NST bị đứt và quay ngược 180 độ rồi nối lại vào ví trí cũ trên NST
Chuyển đoạn : đoạn NST bị đứt ra và chuyển đến một NST khác không tương đồng
Tác hại và vai trò
Tác hại
Gây mất cân bằng hệ gene, ảnh hưởng đến sự biểu hiện gene, gây giảm sức sống và khả năng sinh sản của sinh vật
Vai trò
Trong tiến hoá và chọn giống
Trong nghiên cứu di truyền
Mối quan hệ giữa di truyền và biến dị
Biến dị và di truyền là hai mặt song song và gắn liền với quá trình sinh sản của sinh vật
Sự biểu hiện thông tin di truyền
Các loại RNA ( A, U, G, C )
mRNA, tRNA, rRNA
Phiên mã
Khái niệm: quá trình tổng hợp phân tử RNA dựa trên khuôn mẫu của DNA ( gene )
Nguyên tắc bổ sung
Diễn biến: mờ đầu, kéo dài, kết thúc
Ý nghĩa: giai đoạn trung gian trong quá trình truyền đạt thông tin từ gene thành tính trạng
Phiên mã ngược
Khái niệm: quá trình tổng hợp DNA bổ sung( cDNA) dựa trên mạch khuôn RNA, dưới sự xúc tác của enzyme
Mã di truyền và dịch mã
Mã di truyền
Khái niệm: trình tự trên mRNA ở dạng mã bộ ba xác định trinh tự aa trong 1 chuỗi polypeptide
Các đặc điểm
Đọc kế tiếp, không gối lên nhau
61 bộ ba mã hoá và 3 bộ ba kết thúc
Tính đặc hiệu
Tính thoái hoá
Tính phổ biến
Dịch mã
Khái niệm: qtrinh sinh tổng hợp protein trong đó thông tin trên trình tự nucleotide của mRNA được chuyển thành trình tự aa của chuỗi polypeptide
Vị trí: Trong tế bào chất, tại các ribsome
Diễn biến : giai đoạn 1: hoạt hoá aa giai đoạn 2; tổng hợp chuỗi polypeptide
Sự truyền thông tin di truyền ở cấp đô phân tử
DNA ( tái bản ) ->. mRNA -> polypeptide -> protein -> tính trạng
Di truyền học Mendel và mở rộng học thuyết Mendel
Thí nghiệm của Mendel và quy luật phân li
Bối cảnh ra đời và phương pháp nghiên cứu
Tiến hành thí nghiệm trên đậu Hà lan, kết hợp ứng dụng toán xác suất thống kê đã tìm ra quy luật di truyền
Thí nghiệm lai một tính trạng và quy luật phân li
Thí nghiệm
100% cá thể F1 biểu hiện tính trạng một bên ( bố hoặc mẹ ); các cá thể F2 phân tích theo tỉ lệ 3:1 ( 1 tím thuần chủng, 2 tím k thuần chủng , 1 trắng thuần chủng )
Giải thích
Mỗi tính trạng do 1 cặp nhân tố di truyền quy định , một có nguồn gốc từ bố, một từ mẹ. Các nhân tố độc lập, không hoà trộn vào nhau
Hai cặp tính trạng của cặp phân li đồng đều hình thành giao tử, mỗi giao tử chỉ chứa một nhân tố di truyền của cặp
Sự kết hợp giao tử từ bố và mẹ trong thụ tinh tạo nên cặp nhân tố di truyền ở đời lai
Kiểm chứng
Cây hoa tím F1 có 1 nhân tố di truyền qui định hoa tím và 1 nhân tố di truyền quy định hoa trắng
Cơ sở tế bào học của quy luật phân li
Nhân tố di truyền chính là gene, gene nằm trên NST
NST tồn tại thành từng cặp tương đồng -> gene cũng tồn tại thành từng cặp gene allele
Sự phân ly đồng đều của cặp NST trong giảm phân và sự tổ hợp của chúng trong thụ tinh kéo theo sự phân li và tổ hợp của cặp gene allele
Điều kiện nghiệm đúng
Giảm phân bình thường
Thí nghiệm lai hai tính trạng và quy luật phân li độc lập
Thí nghiệm
F1 : 100% hạt vàng, vỏ trơn
F2: 315 hạt vàng, vỏ trơn ; 101 hạt vàng, vỏ nhăn
108 hạt xanh, vỏ trơn ; 32 hạt xanh, vỏ nhăn
Nhận xét và giải thích
Mỗi cặp nhân tố di truyền phân li độc lập với các cặp allele khác trong quá trình hình thành giao tử
Cơ sở tế bào học
Các gene quy định tính trạng nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau
Sự phân li độc lập của các cặp allele hình thành các loại giao tử khác nhau với xác suất bằng nhau
Cơ thể mang kiểu gene dị hợp 2 cặp AaBb tạo 4 giao tử bằng nhau
Sơ đồ lai
F1: 100% AaBb
F2: 9A
B
; 3A
bb
3aaB
; 1aabb
Mở rộng học thuyết Mendel
Tương tác giữa các sản phẩm của gene allele
Trội không hoàn toàn
Gene đa hiệu
Gene đa allele
Tương tác giữa các sản phẩm của gene không allele
Sản phẩm của các gene không allele không tương tác trực tiếp với nhau
Sản phẩm của các gene không allele tương tác trực tiếp với nhau
Gene và tái bản DNA
Chức năng của DNA
Truyền đạt thông tin di truyền
Biểu hiện thông tin di truyền
Tạo biến dị
Mang và bảo quản thông tin di truyền
Khái niệm, cấu trúc và phân loại gene
Khái niệm : là đoạn trình tự nucleotide trên DNA mang thông tin di truyền mã hoá RNA hoặc chuỗi polypeptide
Cấu trúc gene gồm 3 vùng: vùng điều hoà, vùng mã hoá,
vùng kết thúc
Phân loại gene:
chức năng ( gene cấu trúc, gene điều hoà )
cấu trúc ( gene phân mảnh, gene không phân mảnh )
Tái bản DNA
Khái niệm: tạo ra bảo sao giống với phân tử DNA ban đầu
Nguyên tắc : bổ sung, bán bảo toàn
Quá trình nhân đôi: gồm 3 giai đoạn
Giai đoạn 1: Tháo xoắn phân tử DNA
Giai đoạn 2 : Tổng hợp mạch DNA mới
Giai đoạn 3 : Hai phân tử con được hình thành
Ý nghĩa : là cơ chế phân tử của sự truyền đạt thông tin di truyền qua các thế hệ tế bào và cơ thể
ĐIều hoà biểu hiện của gene
Điều hoà biểu hiện gene Operon Lac ở vi khuẩn E.coli
Khái niệm; Operon là cụm các gene cấu trúc có chung một cơ chế điều hoà phiên mã và được phiên mã
Cấu trúc Operon
LacZ, LacY, LacA : tương ứng các enxyme tham gia chuyển hoá đường lactose
Promoter: trình tự khởi động phiên mã các gene cấu trúc
Operator: trình tự vận hình có vị trí bám của protein
Gene I ( điều hoà ) : điều hoà mã hoá protein ức chế
Cơ chế điều hoà
Môi trường không có lactose
protein ức chế hoạt động
RNA polymerase không thể liên kết với Promoter
-> Các gene cấu trúc không được phiên mã
Môi trường có lactose
Alloloactose liên kết với protein ức chế
RNA polymerase có thể liên kết vào promoter
-> Các gene cấu trúc được phiên mã
Ý nghĩa:
góp phần làm cho sản phẩm các gene được tạo thành đúng thời điểm, có lượng phù hợp với tế bào, cơ thể
quyết định tính đặc thù mô, cơ quan và giai đoạn phát triển của cơ thể
tiết kiệm năng lượng, hoạt động hiệu quả, thích ứng với môi trường
Ứng dụng
tạo sinh vật chuyển gene
sản xuất protein tái tổ hợp
phát triển thuốc
xử lý ô nhiễm môi trường
Đột biến gene
Khái niệm và các dạng đột biến gene
Các dạng đột biến điểm
Thay thế 1 cặp nucleotide
Đột biến thêm hoặc mất 1 cặp nucleotide
Khái niệm
Đột biến gene : những biến đổi trong cấu trúc gene liên quan đến một hoặc một số cặp nucleotide
Đột biến điểm : đột biến liên quan đến một cặp nucleotide
Thể đột biến : cá thể đột biến đã được biểu hiện ra kiểu hình
Tần số đột biến phụ thuộc vào điều kiện môi trường, cấu trúc, kích thước của gene
Nguyên nhân và cơ chế phát sinh
Nguyên nhân : bên trong và bên ngoài
Cơ chế phát sinh
Do tác nhân bên trong
Do tác nhân bên ngoài
Vai trò của đột biến gene
Trong tiến hoá và chọn giống
Trong nghiên cứu di truyền
Di truyền với giới tính , liên kết gene và hoán vị gene
Bối cảnh ra đời
Thomas Hunt Morgen cùng với cộng sự đã phát hiện ra sự di truyền NST giới tính, di truyền liên kết giới tính và hiện tượng liên kết gene
Di truyền giới tính và di truyền giới tính
Nhiễm sắc thể giới tính
Có vai trò xác định giới tính của cá thể
NST thường tồn tại theo cặp, khác nhau giữa cá thể đực và cái
NST X và Y có vùng tương đồng và vùng không tương đồng
Sự di truyền giới tính
Sự di truyền các NST giới tính, từ đó xác định giới tính của sinh vật thông qua giảm phân và thụ tinh
Ở đa số các loài, phép lai XX x XY cho đời con có tỉ lệ cái/đực thường xấp xỉ 1:1
Giới tính ở một số loài còn phụ thuộc vào bộ NST và nhân tố môi trường
Sự di truyền liên kết với giới tính
Đối tượng: ruồi giấm có bộ NST 2n=8
Gene trên NST X
Phép lai thuận, nghịch cho tính trạng khác nhau
Tính trạng biểu hiện 2 giới nhưng không đều ( lặn nhiều XY)
Gene nằm X không có allele tương ứng trên Y
Di truyền chéo
Mù màu, máu khó đông
Gene trên NST Y
Gene nằm trên Y không có allele tương ứng trên X
Tính trạng do gene trên Y chỉ biểu hiện ở cá thể có Y
Di truyền thẳng
Túm lông vành tai, tật dính ngón tay 2,3
Ứng dụng
Trong nông nghiệp
Trong y học
Di truyền liên kết
Liên kết gene
Hiện tượng các gene gần nhau trên cùng một NST có xu hướng di truyền cùng nhau
Số nhóm gene liên kết tương đương với số NST khác nhau trong một bộ NST
ruồi đực F1 tạo 2 giao tử với tỉ lệ bằng nhau
gene qui định màu sắc thân và kích thước cánh ở ruồi đực F1 không PLĐL mà liên kết hoàn toàn với nhau
Fa: 50% thân xám, cánh dài : 50% thân đen, cánh cụt
Ý nghĩa: hạn chế biến dị tổ hợp, duy trì sự ổn định của loài
Hoán vị gene
Fa: 41,5% thân xám, cánh dài : 41,5% thân đen, cánh cụt : 8,5% thân xám, cánh cụt : 8,5% thân đen, cánh dài
Ruồi cái F1 phải tạo 4 giao tử với tỉ lệ không bằng nhau
gene qui định màu sắc thân và kích thước cánh ở ruồi đực F1 không tuân theo PLĐL hoặc liên kết hoàn toàn với nhau mà tuân theo quy luật liên kết không hoàn toàn
Hiện tượng các allele tương ứng của một gene trao đổi vị trí cho nhau trên cặp NST tương đồng, xuất hiện các tổ hợp gene mới, dẫn tới tạo thành các tổ hợp kiểu hình mới
hiện tượng hoán vị gene có thể chỉ xảy ra ở một giới hoặc xảy ra ở cả 2 giới
Ý nghĩa:
làm tăng tần số biến dị tổ hợp
cơ sở để thiết lập bản đồ di truyền
1cM = 1% hoán vị gene
Mối quan hệ giữa kiểu gene, môi trường và kiểu hình
Tương tác giữa kiểu gene và môi trường
Là ảnh hưởng của môi trường lên sự biểu hiện thành kiểu hình của một kiểu gene
Đơn gene, đa số không chịu ảnh hưởng của môi trường
Một số chịu ảnh hưởng của môi trường
Đa gene, chịu ảnh hưởng đáng kể của yếu tố MT
Thường biến là sự biến đổi về kiểu hình của một kiểu gene ở các môi trường khác nhau
Không di truyền được
Có khả năng biến đổi và thích ứng trước những thay đổi có tính ngắn hạn hoặc theo chu kì của môi trường
Mức phản ứng
Là tập hợp kiểu hình của các cá thể có cùng một kiểu gene tương ứng với phạm vi biến đổi của điều kiện môi trường sống khác nhau
Kiểu gene -> Kiểu hình -> Mức phản ứng
Có thể di truyền và di truyền qua các thế hệ
Ứng dụng
Cải thiện quy trình kĩ thuật phù hợp
Cải thiện các yếu tố môi trường
Nhễm sắc thể và cơ chế di truyền NST
Nhiễm sắc thể
Khái niệm : cấu trúc nằm trong nhân thế bào sinh vật nhân thực, bắt màu với thuốc nhuộm kiềm tính
Cấu trúc
Thành phần hoá học: DNA và protein
Mức độ xoắn
Cấu trúc bậc 1 là chuỗi polynucleosome ( sợi cơ bản ), đường kính 10 nm
Cấu trúc bậc 2 là sợi nhiễm sắc, đường kính 30nm
Cấu trúc bậc 3 là sợi siêu xoắn, đường kính 300nm
Cấu trúc bậc 4 là chromatid xoắn cực đại, đường kính 700nm
Vật chất di truyền ở cấp độ tế bào
Khả năng lưu giữ, bảo quản và truyền thông tin di truyền, điều hoà hoạt động gene và phát sinh các biến dị
Nhiễm sắc thể giới tính và nhiễm sắc thể thường
Tế bào soma, tế bào sinh tinh, sinh trứng và hợp tử : NST tồn tại thành từng cặp tương đồng ( 2n )
Giao tử : NST tồn tại thành từng chiếc ( n )
Vị trí của gene trên NST
Mỗi gene chiếm một ví trí ( locus ) trên NST
Hai gene cùng locus trong cặp NST tương đồng là cặp allele
Cơ chế di truyền NST
Sự vận động của NST trong nguyên phân
Sự vận động của NST trong giảm phân và thụ tinh