Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Геномные аномалии у детей с умственной отсталостью и аутизмом - Coggle…
Геномные аномалии у детей с умственной отсталостью и аутизмом
технологии сравнительной геномной гибридизации
на хромосомах in situ (HRCGH)
молекулярного кариотипирования
на ДНК-микроматрицах (array CGH)
обследованы 50 детей с аутизмом, ассоциированным с умственной отсталостью
23 случаях из 44 (52%)
имелись несбалансированные геномные перестройки
делеции, дупликации, субтеломерные перестройки,
а также сочетанные геномные нарушения
аномалии и вариации генома (CNV — copy number variations
44 случая из 50 (88%)
нарушениями психического и физического развития
аутизм
эпилепсия
умственную отсталость
исследование
методы
цитогеномное обследование 150 детей с недифференцированными формами аутизма и умственной отсталостью (124 мальчика и 26 девочек)
100 имели врожденные пороки развития.
результаты методом HRCGH
выявили микроперестройки генома в 46% случаев, включая интерстициальные делеций (63%) и дупликаций (15%). У 50 детей с аутизмом и умственной отсталостью без пороков развития обнаружены геномные аномалии в 88% случаев, включая несбалансированные перестройки и крупные делеции
54 ребенка с идиопатической умственной отсталостью и врожденными пороками без аутистических расстройств
актуальность
распространенность патологии
много причин болезни
1 ген - влияет на множество факторов
эффективность новых методов
HRCGH и array CGH
результаты