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TEMA 6: GENÉTICA BIOQUÍMICA Y COMPLEMENTACIÓN - Coggle Diagram
TEMA 6: GENÉTICA BIOQUÍMICA Y COMPLEMENTACIÓN
Evolución del concepto gen
Ha variado mucho a lo largo de la historia, comenzando con Mendel
Gen es el material genético que se transcribe a un ARNm y que
codificará una proteína funcional o ARN no codificante pero funcional
Nomenclatura de genes
En cursiva
siempre
En
procariotas
,
tres primeras
en
minúsculas
y la
última en mayúsculas
En
humanos
, pollos y reptiles,
todo mayúsculas
En
roedores
,
primera
en
mayúsculas
y el
resto minúsculas
Investigación de Archibald Garrod
Estableció una conexión entre genes y enfermedades
La
alcaptonuria
se caracteriza por
orina oscura
, lo que implica una enfermedad metabólica
Analizó la orina y descubrió que los niveles de
ácido homogenístico estaban muy altos
La ruta metabólica de la fenilalanina estaba interrumpida
Estudió el
albinismo
Relacionado con la mutación de un gen que convierte la tirosina en melanina
Experimentos de Beadle y Tatum
Cultivaron cepas de un hongo (
Neurospora crassa
)
Una de ellas no crecía ni en medio rico en nutrientes ni en medio mínimo
Definieron la
auxotrofía
Organismos auxótrofos
son aquellos que necesitan
vivir en un medio con nutrientes que ellos no pueden sintetizar
Al realizar experimentos con diferentes aa', descubrieron que
crecía en presencia de arginina
, por lo que tenía un defecto bioquímico para ese aa'
Rutas metabólicas
Estos experimentos hicieron comprender que
un gen es responsable de una enzima
Las rutas pueden ser lineales, circulares o ramificadas y todas tienen como intermediario a una enzima
Las
cepas wildtype
son aquellas que
crecen en cualquier medio
porque su
ruta está intacta
Análisis de mutantes
Los mutantes que no crecen en medio mínimo sin suplementar carecen de un componente necesario para su crecimiento
El compuesto que permite el crecimiento está al final de la ruta, mientras que el compuesto que no permite el crecimiento está al principio
Alelos y complementación
En un organismo diploide encontramos
dos copias de un gen
, que pueden ser iguales o no
La
cepa wildtype
corresponde con la
no mutada
y puede
complementar a la otra
Test de complementación o test cis-trans
Un único cistrón
Mutación en cis
(mismo cromosoma)
Se puede
complementar
Mutación en trans
(cada una en un cromosoma)
No se puede complementar
Dos cistrones
Mutación en cis
Complementación
Mutación en trans
Complementación
porque al menos uno de los dos cromosomas expresa el gen
Complementación intragénica
Ocurre cuando una
proteína multimérica
o con muchas subunidades está compuesta por
subunidades producidas por diferentes alelos mutantes
Las mutaciones afectan a distintas regiones, permitiendo a las
subunidades interactuar entre ellas y restaurar la función de la proteína