Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
DI TRUYỀN QUẦN THỂ VÀ DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI, IMG_4134, IMG_4135, IMG_4136,…
DI TRUYỀN QUẦN THỂ VÀ DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
Vai trò
Di truyền học người
Ngành khoa học nghiên cứu về sự di truyền và biểu hiện của các tính trạng ở người
Di truyền học y học
Một lĩnh vực ứng dụng của di truyền học người, trong đó, các thông tin về di truyền học người được ứng dụng trong nghiên cứu y học
Một số phương pháp nghiên cứu
Nghiên cứu phả hệ
Nội dung
Thiết lập sơ đồ phả hệ để theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng dòng họ qua nhiều thế hệ
Xây dựng sơ đồ phả hệ
Sử dụng các kí hiệu được quy ước quốc tế để mô tả cho những cá thể trong cùng dòng họ qua nhiều thế hệ
Kết quả
Xác định được đặc điểm di truyền của bệnh (do gene trội hoặc lặn, trên nhiễm sắc thể thường hay giới tính
Nghiên cứu trẻ đồng sinh
Nghiên cứu những trẻ đồng sinh sống trong các môi trường giống nhau và khác nhau nhằm đánh giá vai trò của kiểu gene và môi trường đến sự biểu hiện tính trạng
Nghiên cứu di truyền phân tử
Dựa và các kĩ thuật nghiên cứu di truyền phân tử để nghiên cứu các rối loạn di truyền liên quan đến gene
Nghiên cứu di truyền tế bào
Thiết lập nhiểm sắc thể đồ (karyotype) để chẩn đoán các bệnh, tật liên quan đến đột biến cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể
Nghiên cứu di truyền hoá sinh
Phân tích, định lượng một số sản phẩm của gene như enzyme, hormone,… để chẩn đoán một số bệnh rối loạn chuyển hoá
Nghiên cứu di truyền quần thể
Nghiên cứu mô phỏng học
Y học tư vấn
Cơ sở
Dựa trên các quy luật di truyền và di truyền học quần thể, kết hợp với nghiên cứu phả hệ
Vai trò
Tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh giúp cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con để cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ
Liệu pháp gene
Cơ sở khoa học
Chữa trị các bệnh di truyền bằng cách đưa bổ sung gene lành vào cơ thể hoặc thay thế gene bệnh bằng gene lành
Ứng dụng
Điều trị các bệnh di truyền và mở ra triển vọng trong điều trị ung thư, cấy ghép mô, cơ quan
DI TRUYỀN QUẦN THỂ
Khái niệm
Quần thể
Tập hợp các cá thể cùng loài, trải qua một quá trình lịch sử, cùng chung sống trong một khoảng không gian xác định, giao phối với nhau sinh ra đời con hữu thụ
Di truyền học quần thể
Một lĩnh vực của di truyền học, nghiên cứu những thay đổi về tần số allele và tần số kiểu gene đối với một tính trạng cụ thể trong quần thể qua các thế hệ, đồng thời nghiên cứu các yếu tố tác động làm thay đổi tần số allele và thành phần kiểu gene đó.
Các đặc trưng di truyền của quần thể
Vốn gene
Toàn bộ các allele của tất cả các gene trong quần thể ở một thời điểm xác định
Tần số kiểu gene
Tỉ lệ cá thể có kiểu gene đó trên tổng số cá thể trong quần thể
Tần số allele
Tỉ lệ giữa số lượng allele đó trên tổng số các loại allele khác nhau của cùng một gene
Quần thể tự thụ phấn và giao phối gần
Cấu trúc di truyền
Trong tự nhiên: Cấu trúc di truyền không đổi qua các thế hệ tự thụ phấn
Trong chọn, tạo giống: Con lai dị hợp qua các thế hệ tự thụ phấn dẫn đến cấu trúc di truyền tăng dần tần số kiểu gene đồng hợp và giảm dần tần số kiểu gene dị hợp qua các thế hệ, nhưng không làm thay đổi tần số allele
Ý nghĩa
Là cơ sở tạo dòng thuần phục vụ nghiên cứu di truyền và chọn giống, củng cố các tính trạng mong muốn
Hậu quả
Làm tăng số kiểu gene đồng hợp, trong đó các gene lặn có hại ở trạng thái đồng hợp có cơ hội tổ hợp lại với nhau và biểu hiện tính trạng xấu, gây thái hoá giống
Quần thể ngẫu phối
Cấu trúc di truyền
Tần số allele và tần số kiểu gene được duy trì không đổi qua các thế hệ -> trạng thái cân bằng di truyền của quần thể
Định luật Hardy - Weinberg
Trong quần thể ngẫu phối có kích thước lớn, tần số allele và tần số kiểu gene duy trì ổn định từ thế hệ này sang thế hệ khác trong điều kiện nghiệm đúng
Ý nghĩa
Lí luận
Phản ánh trạng thái cân bằng di truyền của quần thể, giải thích được trong thiên nhiên có những quần thể đã được duy trì ổn định qua thời gian dài
Thực tiễn
Dự đoán chính xác suất bắt gặp thể đột biến trong quần thể, sự tiềm tàng các gene hay các đột biến có hại trong quần thể