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Enfermedades neuromusculares, Santiago Novillo C., image - Coggle Diagram
Enfermedades neuromusculares
Distrofia muscular de Becker
¿Qué es?
Enfermedad hereditaria que causa debilidad progresiva y atrofia en los músculos esquelético y cardiaco.
Clínica
Empieza de 1-20 años
Debilidad muscular progresiva
Cardiopatías
Cardiomiopatía dilatada
Otros síntomas: cognitivos, fatiga, debilidad muscular.
Etología
Mutación en el gen DMD (cromosoma X)
Genera distrofina anormal
Distrofia muscular de Duchenne
¿Qué es?
Enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X
Etiología
Mutación en el gen de la distrofina.
Proteína que protege la membrana muscular.
Clínica
A partir de 2-3 años:
Marcha en puntillas y dificultad para el salto
Caidas frecuentes
Pseudohipertrofia de pantorrillas y maniobra de Gowers
Aumento en niveles de creatinkinasa
Retraso en inicio de marcha
En la adolecencia
Perdida de la marcha y silla de ruedas
Complicaciones a nivel respiratorio, cardiaco y ortopédico
Objetivos de tratamiento
Realentizar progresión
Controlar síntomas
Mejorar calidad de vida
Diagnóstico
Ver niveles de creatin kinasa y pruebas genéticas
Distrofia muscular de Emery Dreifuss
Afecta principalmente a
M. esquelético
M. cardiaco
Etiología
Por genes que codifican proteínas:
Emerina: gen X
Lamina: autosómico
Fisiopatología
2 formas:
Recesivo ligado al cromosoma X
Autosomica
Características:
Debilidad muscular progresiva
Miocardiopatia con transtornos de conducción cardiaca
Contractura articular en: codos cuello y tendon de aquiles
Objetivos terapeuticos:
Preservar función
Mantener musculos flexibles y fuertes
Mejorar movimiento
Prevenir deformidades
Clínica
Debilidad simétrica en brazos y piernas
Contracturas articulares
Deterioro en hombros, caminar en puntas y debilidad facial
Fisioterapia
Termoterapia
Electroterapia
Movilización pasiva
Corrección postural
Fortalecimiento
Santiago Novillo C.
