Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
PKD DEL BAMBINO - Coggle Diagram
PKD DEL BAMBINO
DIAGNOSI
ECO
biopsia renale
anamnesi familiare
malattia rara a trasmissione AR che porta alla formazione di cisti nel fegato e nei reni
aumento volume
progressiva fibrosi epatica
EZIOLOGIA
fibrocistina probabilmente associata al complesso delle ciglia primarie delle cellule
mutazione PKD-H1
MANIFESTAZIONI CLINICHE
forma grave
insufficienza respiratoria per ipoplasia polmonare
reni molto grandi
forma meno grave
sopravvivono ma sviluppano IRC
anemia
iper-tensione
progressiva disfunzione epatica
al momento non c'è cura