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Malformaciones congénitas y diagnóstico prenatal
Teratología
Rama que estudia cómo factores genéticos y ambientales contribuyen a las malformaciones.
PRINCIPIOS CLAVE:
1. Períodos críticos:
Fase preimplantación: Daño total o recuperación completa.
Organogénesis (semanas 3-8): Mayor sensibilidad debido a la formación de órganos.
Periodo fetal (semanas 9 en adelante): Más relacionado con alteraciones funcionales.
Factores teratogénicos dependen de la dosis, duración y momento de exposición.
2. Factores importantes:
Genotipo materno y fetal influyen en la respuesta a teratógenos.
Dosis y tiempo de exposición determinan la gravedad del daño.
Conceptos Clave:
1. Disrupción:
Alteración estructural secundaria a un factor destructivo, como bandas amnióticas que causan amputaciones.
2. Síndrome:
Conjunto de anomalías relacionadas con una causa común (ej.: síndrome de Down, trísomia 21).
3. Deformación:
Compresión mecánica durante el desarrollo, como pie equinovaro debido a oligohidramnios.
4. Asociación:
Grupo de anomalías que aparecen juntas sin causa definida (ej.: VACTERL, Tetralogia de Fallot)
Diagnóstico Prenatal
TÉCNICAS NO INVASIVAS:
Ultrasonografía:
Evalúa crecimiento fetal, anomalías estructurales, y la posición del feto.
Detecta anomalías estructurales como hidrocefalia, espina bífida y defectos cardíacos.
Pruebas de suero materno:
Detectan marcadores como alfafetoproteína (AFP), gonadotropina coriónica humana (hCG).
MARCADORES: Alfafetoproteína (AFP):
Indicador de defectos del tubo neural.
hCG y estriol no conjugado: Evaluación del riesgo de trisomías.
Detección prenatal no invasiva (DPNI):
Análisis de ADN fetal libre en sangre materna.
Alta precisión para detectar aneuploidías (trisomía 21, 18, 13)
TÉCNICAS INVASIVAS
Amniocentesis:
Obtención de líquido amniótico para análisis genético y bioquímico.
Extracción de líquido amniótico a partir de la semana 15.
Detecta aneuploidías, infecciones, y defectos del tubo neural.
Riesgo de aborto: 0.1%-0.3%.
Muestreo de vellosidades coriónicas:
Biopsia de tejido placentario para estudio genético.
Biopsia del trofoblasto a partir de la semana 10-12.
Permite diagnóstico genético temprano.
Riesgo de aborto: 1%.
Cordocentesis:
Extracción de sangre fetal del cordón umbilical para diagnóstico hematológico y genético.
Riesgo de aborto: 1%-2%.
Tratamientos Prenatales
1. Tratamiento médico fetal
:
Administración de medicamentos directamente al feto.
Administración de medicamentos para arritmias cardíacas fetales o infecciones como toxoplasmosis.
2. Cirugía fetal:
Corrección de anomalías antes del nacimiento.
Abierta: Corrección de defectos graves como mielomeningocele.
Endoscópica: Menor invasión, útil en anomalías pulmonares.
3. Trasplante de células troncales:
Para tratar trastornos hematopoyéticos congénitos, hematológicas como anemia de Fanconi.
4. Terapia genética:
Introducción de genes correctivos en células fetales.
En desarrollo, busca corregir defectos genéticos insertando genes funcionales en las células fetales.
Malformaciones congénitas
Definición: Alteraciones estructurales, funcionales, metabólicas o del comportamiento presentes al nacer.
Etiología:
Factores genéticos: Mutaciones, anomalías cromosómicas.
Factores ambientales: Medicamentos, infecciones, radiación, sustancias químicas.
Multifactoriales: Interacción de genes y ambiente.
Clasificación según frecuencia:
A. Mayores:
Afectan funciones importantes (ej.: defectos cardíacos).
B. Menores:
Cambios morfológicos que no afectan la calidad de vida (ej.: pliegue auricular adicional).
Causas:
1. GENÉTICAS (30%)
Aneuploidías (trisomía 21, síndrome de Turner)
Mutaciones génicas (fibrosis quística)
2. AMBIENTALES (15%)
Fármacos: Talidomida, isotretinoína.
Infecciones: Rubéola, citomegalovirus.
Agentes físicos: Radiación.
Sustancias químicas: Alcohol, mercurio.
3. MULTIFACTORIALES (55%)
Interacción entre predisposición genética y factores ambientales.
