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ciclo - Coggle Diagram

- - - - descobre a causa, avalia os riscos de recorrencia e define soluções
        
        É UMA ORIENTAÇÃO MÉDICA, não uma eugenia
    - - extrínsecos
        
        causado por ação de um fator externo - deformação e disrupção
        
        deformação
        
        anormalidade de posição ou forma de uma parte do corpo, ocasionado por ação de fatores mecânicos
        
        ex: pé torto congênito, ocasionado pela redução do líquido amniótico
        
        disrupção
        
        defeito de um orgão ou região ampla do corpo que compromete o desenvolvimento normal
        
        amputação de
        membros devido a bridas (ou bandas) amnióticas
        
        ruptura de membrana = perda de líquido
        
        formação de tecido fibroso que leve a compressão de membros
        
        interrupção da irrigação leva à amputações
      - intrínsecos
        
        causas da embriogênse -
        displasias e malformções
        
        displasias
        
        defeito devido a organização anormal de células em um tecido
        
        ex: hemangioma infantil
        
        alterações nos vasos sanguíneos na pele que gera manchas avermelhadas, sem risco e desaparecem com o tempo
        
        malformações
        
        defeito na morfologia de algum orgão resultante de um processo de desenvolvimento intrinsecamente anormal
        
        ex: fenda labial
    - - defeitos congênitos - perceptíveis ao nascimento
        
        encontrados isolados ou em conjuntos (síndrome)
        
        fenda lábia isolada ou síndrome de patau(trissomia do 13)
      - fundamental a distinção pois isso pode definir o prognóstico ou condutas diferentes
    - - padrão básico
        
        autossomico dominante
        
        aparece em todas as gerações
        
        metade dos filhos de um genitor afetado também serem afetados
        
        se mae e pai forem afetados, tão filha ou filho são afetados
        
        pessoas não afetadas não transmitem(exceção: de penetrância incompleta e expressividade variável)
        
        autossômica recessiva
        
        aparece em irmãos mas raramente em seus pais
        
        em média 1/4 dos filhos será afetado
        
        pais afetados podem ser consanguíneos(primos)
        
        homem e mulher podem ser igualmente afetados
        
        ligada ao X recessivo
        
        mais frequente em homens
        
        alelo recessivo mutante NUNCA é transmitido de pai para filhos
        
        se o pai for afetado ninguém da prole é afetado, mas todas as filhas são portadoras
        
        todas as filhas afetadas tem um pai afetado
        
        ligada ao X dominante
        
        mãe heterozigota transmite a condição para metade dos filhos de ambos os sexos
        
        em mulheres afetadas o padrão segue o mesmo padrão de autossômica dominante
        
        homens afetados transmitem a condição para todas as filhas, mas nenhum de seus filhos será afetado
        
        se rara, a doença ocorre duas vez mais em mulheres do que em homens
      - padrão atípico
        
        ligada ao Y
        
        transmissão exclusivamente masculina(pai para filho)
        
        materna
        
        homens e mulheres podem ser igualmente afetados
        
        somente as mulheres transmitem(DNA mitocondrial)
    - - pré-natal
        
        invasivo e com risco
        
        punção de vilosidade coriônica e amniocense
        
        não invasivo
        
        analise do sangue, analise do DNA fetal circulante no sangue da mãe
        
        ultrassonografia, teste do pézinho,
      - diagnóstico
        
        bioquimico
        
        hiperplasia congênita da adrenal
        
        deficiencia em 21 hidroxilase
        
        elvação nos precursores do cortisol, principalmente a 17 hidroxiprogesterona
        
        molecular
        
        homozigose, se um um sequenciamento há duas vitaminas consecutivas é homozigose, e se aparenta mutação as mantém um padrão difrente é heterozigose
        
        citogenético
        
        anomalia cromossomica
        
        cariotipagem
        
        cariograma (banda G)
        
        fish - usa-se sondas marcadas com fluorescência
        
        tipos de anomalia
        
        sindrome de klinefelter (nos dois ultimos quandradinhos há tres riscos, ou seja XXY)
        
        translocação robertsoniana(entre 13 e 14) - um rouba um cromossomo do outro, fica com um pedaço faltando e tals
        
        sindrome de down(trissomia do 21)
        
        quanto mais velha for a gestante, mais risco se tem de ter essa sindrome
        
        sindrome de patau(trissomia do 13)
    - - se for 'ou', SOMA
  - - - sexo gonadal(ovario e testiculo)
        
        ducto de wolff/mesonéfrico(masculino)
        
        ducto de muller/ paramesonéfrico(feminino)
        
        sexo pscossocial
        
        sua diferenciação se dá na 7° semana
        
        gene SRY pode levara ao sexo reverso
        
        homens(XX), crossing-over irregular entre X e Y)
        
        diferenciaçaõ das céluals de sertoli
        
        produz hromolio antimulleriano e impede que os ductos paramesonéfros/muller se evoluam
        
        AMH – atua na regressão dos dutos de Muller, descida testicular e produção dos andrógenos.
        
        8°seman - surgimento das células de leydig
        
        produz testo - faz a diferenciação da genitalia interna(ductos de wolff
        
        genitalia externa é definida pelo di-hidro-testosterona(DTH)(testo + 5 alfa=redutase)
        
        DAX1 – receptor nuclear que atua no desenvolvimento do ovário.
        
        WNT4 – glicoproteína sinalizadora que atua no
        desenvolvimento do ovário e dutos de Muller.
        
        SF-1 – formação da gônada bipotencial e das células de Leydig (produção dos andrógenos).
        
        WT-1 – supressor do tumor de Wilm’s
        (desenvolvimento renal e gonadal).
        
        ausencia de SRY até a 10° semana, comeca-se a se desenvolver os ovários
    - - Distúrbios da Diferenciação Gonadal
        
        sindromes de turner e klinefelter
        
        disgenesia gonadal
        
        gônada de tecido fibroso, sem função hormonal, infertil
        
        pura
        
        Causada por mutações gênicas com herança autossômica ou ligada ao X.
        
        cariotipo normal, fenotipicamente femininos mas não tem hormonio sexual
        
        mista
        
        cariótipo em mosaico 45,X/46,XY
        
        fenótipo variavel pode aparentar genitalias normal ou ter graus de ambiguidade genital
        
        tumores gonadais são bem comuns principalmente com o decorrer da idade, recomenda-se a remoção das gônadas antes mesmo da puberdade
        
        hermafroditismo verdadeiro
        
        tem tecido testicular e ovariano, genitalia externa ambigua, cariótipo mais comum: 46,XX, seguido de mosaicismo e depois o 46,XY
        
        Pseudo-Hermafrodistismo Feminino
        
        Hiperplasia Congênita das Adrenais.
        
        46, XX, ovario normais, viriliazação anômala dos genitais externos decorrente de andrógenos maternos ou fetais
        
        deficiencia total ou parcial da síntese de hormônios esteróides pelas adrenais, baixo cortisol o que aumenta a secreçaõ de ACTH pela hipófise o que leva as adrenais a produzirem mais hormônios levando a hiperplasia das glândulas
        
        deficiencia da enzima 21 hidroxilase
        
        autossomica recessiva
        
        leva virilização e pode gerar e desidrataçaõ e óbito
        
        elevação dos precursores do cortisol,
        principalmente a 17 hidroxi-progesterona.
        
        forma
        
        2 more items...
        
        problema em ausencia da síntese de mineralcorticóide
        
        Pseudo-Hermafrodistismo Masculino.
        
        Deficiência no Receptor de Andrógenos(RA).
        
        Receptor de andrógenos não funciona devido mutações no gene AR.
        
        cariotipo normal(46, XY)
        
        produção normal de testo mas ausência do RA para testo, DTH não exerce seus efeitos
        
        1 more item...
        
        Deficiência na enzima 5alfa-redutase tipo 2.
        
        Indivíduos 46,XY – possuem SRY e formação dos
        testículos.
        
        produção normal de T(genitais internos normais) e produção normal de anti-Mulleriano
        
        5 alfa-redutase tipo 2 converte T em DHT – a deficiência leva a ausência de DHT, que é o andrógeno que atua na virilização da genitália externa e durante a puberdade.
        
        2 more items...
        
        46 - XY, testiculos normais, virilização ausente ou deficiente dos genitais externos
        
        defeitos no metabolismo dos andrógenos ou deficienci de produção de testo(hipoplasia ou agenesia de células de Leydig)
        
        receptor de andrógenos (AR) atua como fator de transcrição de: receptor de T ou DHT, complexo translocado para o núcleo, se liga na região promotora dos genes alvos, ativa genes responsáveis pela diferenciação da genitália interna e externa
  - - - linfócitos de sangue periférico são cultivado em fitohemaglutinina que estimula a divisaõ celular, e para bloquear essa divisaõ usam colchicina, apósisso as células são rompidas e os cromossomos são corados
        
        bandas eecuras são heterocromatinas e as bandas claras são eucromatina(menos condensada, trsncrição ativa e replicação adiantada, o inverso de tudo da heterocromatina)
        
        partes do centromero: extremidade(acrocentrico), meio (metacentrico), não muito no meio(sub-metacentrico)
    - - numérica
        
        euploidia
        
        nuliploidia
        
        ausencia completa de um conjunto cromossomico, LETAL
        
        normalmente é comum em celulas sem nucleo tipo as hemácias
        
        poliploidia
        
        triploidia(3n), tetraploidia(4n) ou mais conjuntos haploides, geram abortos espontâneos
        
        triploidia pode ser acusada por dispermia(fecundação de dois esperma), diginia(fecundação de um óvulo diploide - não houve a explusão dos glóbulos polares) e diandria(espermatozoide diploide - falha na maturação deste)
        
        tetraploidia
        
        pode ser causado por: fusão de duas células, falha na citocinese (divisão celular no inicio da clivagem do zigoto) e falha na anáfaseda mitose (centrômeros não se dividem e cromossomos não se separam)
        
        geralmente gera aborto no primiro trimestre de gestação ou morre rapidamente após o parto, é carcateristico o dismorfismo facial
        
        MOSAICISMO(Poucas alterações craniofaciais, Cabelos finos e esparsos, Cílios longos, Prega epicântica, Implantação baixa da orelha Microstomia (orifício bucal reduzido).
        
        normal em celulas do rim e do figado que são tetraploides
        
        haploidia
        
        normal em células germinativas
        
        aneuploidia
        
        alteração de um ou mais pares de cromossomicos
        
        se originam da não-disjunção dos cromossomos nas Meiose I ou II
        
        trissomia(tres cromossomo em um par)
        
        autossomica
        
        21(down) 13(patau) e 18(edwars)
        
        4 more items...
        
        sexual
        
        X( triplo X ou de Klinefelter) ou Y(cariotipo 47, XYY)
        
        3 more items...
        
        monossomia (perda de um cromossomo)
        
        autossomica(do 21)
        
        comum em mosaico
        
        1 more item...
        
        sexual(X- sindrome de Turner)
        
        TURNER, 45 X, mulheres baixas e inferteis - Pescoço alado,Tórax alargado, Implantação baixa de
        cabelos na nuca.
        
        nulissomia(ausencia do par)
      - estrutural
        
        balanceada
        
        não balanceada
- - - - ovario deferencia do CÓRTEX
      - TESTICULO SE DIFERENCIA DA MEDULA
      - 6 semana é quando as celulas de sertoli produzem antimulleriano, assim ocorre a diferenciação
  - - - pronefro - rudimentar e não funcional, surge na 3 terceira semana se degenera na 4 semana, seu vestigio é o ducto mesonefrico(wolff)
      - mesonefro- seus rins aparecem na 4 semana caudalmente ao pronefro- tubulo se abre no ducto mesonefrico que se abre na cloaca e assim se forma os ureteres - este produz urina entre a 6 e 10 semana- se denera no final do primeiro trimestre
        
        uma envaginação do ducto mesonéfrico é o broto ureterico , este vai penetrar o blastema metanefrogenico
      - metanefro- rins permanentes- surge na 5e semana e se torna funcional na 9°
        
        os rins se originam na pelve e atingem a posição adulta na 9 seman assimq ue encontra as supraadrenais
        
        a urina é excretrada no liquido amniotico durante a vida intrauterina, a diminuição desse liquido (oligoidrdâmnio) mostra anomalia no sistema urinario do bebê
        
        AGENESIA RENAL - falha do ducto mesonefrico e se desenvolver prto da cloca onde formaria o broto ureterico ou pode ser acusado pela degeneração precoce desse broto - a falha da pentraçaõ do broto no blastema causa a na ausencia do desenvolvimento renal
        
        AGENESIA UNILATERAL-frequente no rim esquerdo, comum em homens e associada a uma alteração no sistema genital
        
        AGENESIA RENAL BILATERAL - associada a oligoidramnio com pouco ou nenhuma urina excretada - incompativel com a vida - comum em homens
        
        Rim em ferradura é a forma mais comum de fusão renal. É a fusão na linha média de duas massas metanéfricas distintas, cada qual com sua pelve e seu ureter.
        
        Ureteres
        
        bífidos:
        
        cisão
        
        precoce
        
        de
        
        brotos
        
        uretéricos em duas partes e rim supranumerário: divisão completa do broto uretérico
        
        Doença policística renal autossômica recessiva → Em condições normais, ductos coletores formados a partir do broto uretérico se unem com as partes excretoras derivadas do blastema metanéfrico, permitindo fluxo de urina do glomérulo à pelve renal. Ocasionalmente, porém, essa junção não ocorre. Acúmulo de urina nos túbulos contorcidos promove sua dilatação e gradualmente formam-se cistos → insuficiência renal
    - - O seio urogenital é dividido em 3 partes:
      - -
      - parte vesical → forma a maior parte da bexiga e é
      - contínua ao alantoide
        
        ãlantoide se contringe e vira úraco que é o cordaõ umboilical
        
        Epitélio da bexiga, de toda a uretra feminina e da maior parte da uretra masculina → endoderma do seio urogenital. Parte distal da uretra na glande do pênis → células ectodérmicas do seio urogenital. Demais tecidos (conjuntivo, músculo liso) → mesênquima esplâncnico
      - parte pélvica → toda a uretra (mulheres) e uretra no colo da bexiga e parte prostática da uretra (homens)
      - parte fálica → primórdio do pênis ou clitoris
      - extrofia da bexiga, ocorre junto com epispádia(uretra se abre no dorso do pênis) - Resulta da não migração das células mesodérmicas entre ectoderme e endoderme da parede abdominal.
  - - - na 4 semana o esclerótomo circunda a notocorda e o tuubo neural
        
        notocorda se degenera e forma o nucleo pulposo
      - celulas mesenquimais formam o arco vertebral e costela
        
        condrificação dos ossos na 6 semana
        
        8 semana inicia os ossos longos
        
        12 semanas a clavicula se ossifica primeiro
        
        mesênquima é derivado da mesoderme lateral.
    - - Escafocefalia → Se a sutura sagital se fecha precocemente, o crânio torna-se alongado e cuneiforme
      - Braquicefalia → Fechamento prematuro da sutura coronal, que resulta em um crânio alto, semelhante a uma torre
      - Plagiocefalia → Se a sutura coronal se fecha prematuramente em apenas um lado, o crânio é retorcido e assimétrico.
      - Trigonocefalia → O fechamento prematuro da sutura frontal (metópica) resulta na deformidade do osso frontal
    - - POLIDACTILIA
        
        Frequentemente, o dedo adicional está incompletamente formado e não dispõe de desenvolvimento muscular apropriado, o que o torna inútil.
        
        Se a mão for afetada, o dedo extra é mais comumente medial ou lateral do que central.
        
        No pé, o dedo extra geralmente é lateral.
        
        A polidactilia é herança autossômica dominante.
  - - - Distalmente à atresia ou estenose (estreitamento), as vias respiratórias se tornam dilatadas, os pulmões são hiperplásicos (causando compressão do coração e dos grandes vasos), o diafragma é achatado ou invertido e hidropisia fetal (acúmulo de líquido em dois ou mais compartimentos) e/ou ascite (fluido abdominal) está presente.
      - Uma fístula traqueoesofágica (FTE) é uma passagem anormal entre a traqueia e o esôfago. Na maioria dos casos, a fístula está associada à atresia esofágica. A fusão incompleta das pregas traqueoesofágicas resulta em um septo traqueoesofágico defeituoso e na comunicação entre a traqueia e o esôfago.
        O estreitamento (estenose) e a obstrução (atresia) da traqueia são defeitos congênitos incomuns geralmente associados a uma das variedades de FTE. As estenoses e atresias provavelmente resultam da divisão desigual do intestino anterior em esôfago e traqueia.