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malattie genetiche - Coggle Diagram
malattie genetiche
autosomiche
dominanti
acondroplasia
cure ❌
ormone ⬆️
chirurgia
gene FGFR3 🦴
còrea di
Huntington
gene HTT, crom. 4
proteina ☢️
gravità
CAG nel gene
cura ❌
💊
terapie oc.
diagnosi
sindrome di Marfan
tessuto connettivo
gene FBN1, crom. 15
fibrillina-1
interventi
🏃🏼♂️
💊
autosomiche
recessive
fibrosi cistica
2 copie gene CFTR
cure ❌
💊
fisioterapia
muco organi
talassemia
.
globuli rossi
ossigeno
ereditaria
tipo
beta-talassemia
gene HHBB, crom 11
allfa-talessiamia
geni HBA1 HBA2, crom. 16
trasfusione 🩸🕰️
anemia falciforme
gene mutato
(eterozigoti)
lieve
due copie
gene alterato
(omozigoti)
grave
🌛
gene HBB
crom. 11
sostituzione
DNA
amminoacido
proteina
dell'emoglobina
fenilchetonuria PKU
🙍🏼♀️🙍🏼♂️ gene alterato
gene PAH
crom.12
fenilalanina
tirosina
diagnosi
Guthrie
screening genetico
➖🍗 fenilalanina