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Osteogénesis Imperfecta (OI) - Coggle Diagram
Osteogénesis Imperfecta (OI)
Generalidades
Enfermedad genética del tejido conectivo
Afecta al colágeno tipo I
Mutaciones en genes COL1A1 y COL1A2
Defecto
Cuantitativo
OI tipo I
Cualitativo
Formas más graves (tipos II, III y IV)
Incidencia
Global: 1/10,000–25,000 nacidos vivos
México (Tipo II): entre 1/20,000 y 1/60,000 nacimientos
Clasificación (Sillence)
Tipo I: Leve, no deformante, escleras azules, hipoacusia
Tipo II: Letal perinatal , múltiples fracturas, osificación craneal deficiente
Tipo III: Grave, deformante progresivo
Clínica
Talla baja
Hiperlaxitud articular, hematomas frecuentes
Fracturas Múltiples (fémur, radio, cúbito)
Dentinogénesis imperfecta
Escleras azules (86,5%)
Deformidades óseas
Diagnostico
Radiológico : Fracturas múltiples, huesos deformes, densidad ósea reducida
Prenatal (Tipo II) : ecografía desde la semana 17
Clínico : Historia de fracturas, escleras azules, baja talla, deformidades
Genético : Análisis molecular de COL1A1 y COL1A2
Tratamiento
Ortopédico
Clavos intramedulares para extremidades alineales
Cirugías para escoliosis o deformidades
Rehabilitación
Ortesis
Fortalecimiento de músculos
Movilización temprana
Farmacológico
Bifosfonatos: ↓ fracturas, ↑ densidad ósea, ↓ dolor.
Compllicaciones
Insuficiencia respiratoria (principal causa de muerte en tipo II)
Invaginación basilar, hidrocefalia
Malformaciones cardíacas (dilatación aórtica, prolapso mitral)
Deformidades graves (escoliosis, cifosis cervical)
Hipoacusia progresiva
Estudios
Marcadores bioquímicos de resorción ósea
Densitometría ósea
TAC 3D casos complejos (evalúa deformidades y fracturas)
Radiografías óseas
Pronóstico
Tipo I: Bueno, vida casi normal con tratamiento
Tipo II: Muy grave, alta letalidad neonatal (60% mueren el primer día)
Tipo III: Deformante, vida acortada sin tratamiento
Tipo IV: Variable