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SINDROME DI DOWN - Coggle Diagram
SINDROME DI DOWN
COMPLICANZE
malformazioni cardiache
Problemi all'apparato visivo
malformazioni muscolo-scheletriche
disturbi legati all'alimentazione
malattie autoimmuni
invecchiamento precoce
sterilità maschile
CAUSE
trisomia libera e completa
non disgiunzione meiotica dei gameti
mosaicismo
due linee cellulari diverse
da traslocazione
un pezzo del cromosoma 21 trasloca nel 14
CARATTERISTICHE
aspetti fisici
VISO
epicanto
macroglossia
MANI
muscoli e legamenti
aspetti emotivi (3)
aspetti cognitivi (3)
DIAGNOSI
prenatale
villocentesi
cordocentesi
analisi genetica
cariotipo
amniocentesi
postnatale
visita pediatrica
DEFINIZIONE
malattia genomica / trisomia
EPIDEMIOLOGIA
1 neonato ogni 1000 nati vivi
FATTORE DI RISCHIO
età della madre